La malattia del rene policistico (PKD) è una malattia genetica in cui le cisti si sviluppano nei reni. Queste cisti fanno ingrossare i reni e possono causare danni.
Esistono due tipi principali di PKD: malattia del rene policistico autosomica dominante (ADPKD) e malattia del rene policistico autosomica recessiva (ARPKD).
Sia l'ADPKD che l'ARPKD sono causati da geni anomali, che possono essere trasmessi da genitore a figlio. In rari casi, la mutazione genetica si verifica spontaneamente in qualcuno senza una storia familiare della malattia.
Prenditi un momento per conoscere le differenze tra ADPKD e ARPKD.
In che modo ADPKD e ARPKD sono diversi?
ADPKD e ARPKD differiscono l'uno dall'altro in diversi modi chiave:
- Incidenza. ADPKD è molto più comune di ARPKD. Circa 9 persone su 10 con PKD hanno ADPKD, riferisce l'American Kidney Fund.
- Modello di eredità. Per sviluppare l'ADPKD, è sufficiente ereditare una copia del gene mutato responsabile della malattia. Per sviluppare ARPKD, devi avere due copie del gene mutato, con una copia ereditata da ciascun genitore, nella maggior parte dei casi.
- Età di esordio. L'ADPKD è spesso noto come "PKD adulta" perché segni e sintomi tendono a svilupparsi tra i 30 ei 40 anni. ARPKD è spesso noto come "PKD infantile" perché i segni ei sintomi compaiono all'inizio della vita, subito dopo la nascita o più tardi nell'infanzia.
- Posizione delle cisti. L'ADPKD spesso causa lo sviluppo di cisti solo nei reni, mentre l'ARPKD spesso causa lo sviluppo di cisti nel fegato e nei reni. Le persone con entrambi i tipi possono anche sviluppare cisti nel pancreas, nella milza, nell'intestino crasso o nelle ovaie.
- Gravità della malattia. ARPKD tende a causare sintomi più gravi e complicazioni che si sviluppano precocemente nella vita.
Quanto sono gravi l'ADPKD e l'ARPKD?
Nel tempo, ADPKD o ARPKD possono danneggiare i reni. Ciò può causare dolore cronico al fianco o alla schiena. Potrebbe anche impedire ai reni di funzionare correttamente.
Se i reni smettono di funzionare bene, può causare un accumulo tossico di rifiuti nel sangue. Può anche causare insufficienza renale, che richiede dialisi permanente o un trapianto di rene per il trattamento.
ADPKD e ARPKD possono anche causare altre potenziali complicazioni, tra cui:
- ipertensione, che può danneggiare ulteriormente i reni e aumentare il rischio di ictus e malattie cardiache
- preeclampsia, che è una forma di ipertensione arteriosa potenzialmente pericolosa per la vita che può svilupparsi durante la gravidanza
- infezioni del tratto urinario, che si sviluppano quando i batteri entrano nel sistema del tratto urinario e raggiungono livelli dannosi
- calcoli renali, che si formano quando i minerali nelle urine si cristallizzano in depositi duri
- diverticolosi, che si verifica quando si sviluppano punti deboli e sacche nella parete dell'intestino crasso
- prolasso della valvola mitrale, che si verifica quando una valvola nel cuore smette di chiudersi correttamente e consente al sangue di fuoriuscire all'indietro
- aneurisma cerebrale, che si verifica quando un vaso sanguigno nel cervello si gonfia e ti mette a rischio di un'emorragia cerebrale
L'ARPKD tende a causare sintomi e complicazioni più gravi all'inizio della vita, rispetto all'ADPKD. I bambini nati con ARPKD possono avere ipertensione, difficoltà respiratorie, difficoltà a trattenere il cibo e crescita ridotta.
I bambini con casi gravi di ARPKD potrebbero non vivere per più di poche ore o giorni dopo la nascita.
Le opzioni di trattamento sono diverse per ADPKD e ARPKD?
Per aiutare a rallentare lo sviluppo di ADPKD, il medico può prescrivere un nuovo tipo di farmaco noto come tolvaptan (Jynarque). È stato dimostrato che questo farmaco rallenta la progressione della malattia e riduce il rischio di insufficienza renale. Non è approvato per il trattamento di ARPKD.
Per aiutare a gestire i potenziali sintomi e complicazioni di ADPKD o ARPKD, il medico può prescrivere uno dei seguenti:
- dialisi o trapianto renale, se sviluppa insufficienza renale
- farmaci per la pressione sanguigna, se si soffre di pressione sanguigna alta
- farmaci antibiotici, se ha un'infezione del tratto urinario
- antidolorifici, se soffri di dolore causato dalle cisti
- intervento chirurgico per rimuovere le cisti, se provocano forte pressione e dolore
In alcuni casi, potresti aver bisogno di altri trattamenti per aiutare a gestire le complicanze della malattia.
Il tuo medico ti incoraggerà anche a praticare abitudini di vita sane per aiutarti a tenere sotto controllo la pressione sanguigna e ridurre il rischio di complicanze. Ad esempio, è importante:
- mangiare una dieta ricca di sostanze nutritive a basso contenuto di sodio, grassi saturi e zuccheri aggiunti
- fare almeno 30 minuti di esercizio a intensità moderata quasi tutti i giorni ogni settimana
- mantieni il tuo peso entro un intervallo sano
- limitare il consumo di alcol
- evitare di fumare
- ridurre al minimo lo stress
Qual è l'aspettativa di vita per PDK?
La PKD può ridurre la durata della vita di una persona, soprattutto se la malattia non viene gestita in modo efficace.
Circa il 60% delle persone con PKD sviluppa insufficienza renale entro i 70 anni, riferisce la National Kidney Foundation. Senza un trattamento efficace con dialisi o trapianto di rene, l'insufficienza renale tende a causare la morte entro pochi giorni o settimane.
L'ARPKD tende a causare gravi complicazioni in età più giovane rispetto all'ADPKD, che riducono sostanzialmente l'aspettativa di vita.
Secondo l'American Kidney Fund, circa il 30% dei bambini con ARPKD muore entro un mese dalla nascita. Tra i bambini con ARPKD che sopravvivono oltre il primo mese di vita, circa l'82% vive fino a 10 anni o più.
Parla con il tuo medico per ottenere una migliore comprensione della tua prospettiva con ADPKD o ARPKD.
Il PDK può essere curato?
Non esiste una cura per ADPKD o ARPKD. Tuttavia, i trattamenti e le abitudini di vita possono essere utilizzati per gestire i sintomi e ridurre il rischio di complicanze. La ricerca è in corso sulle terapie per affrontare la condizione.
Il cibo da asporto
Sebbene ADPKD e ARPKD causino entrambi lo sviluppo di cisti nei reni, ARPKD tende a causare sintomi e complicazioni più gravi nelle prime fasi della vita.
Se si soffre di ADPKD o ARPKD, il medico può prescrivere farmaci, cambiamenti nello stile di vita e altri trattamenti per aiutare a gestire i sintomi e le potenziali complicanze. Le condizioni hanno alcune importanti differenze nei sintomi e nelle opzioni di trattamento, quindi è importante capire quale condizione hai.
Parla con il tuo medico per saperne di più sulle opzioni di trattamento e sulle prospettive.
