Cos'è la trombofilia?
La trombofilia è una condizione in cui vi è uno squilibrio nelle proteine della coagulazione del sangue naturali o nei fattori di coagulazione. Questo può metterti a rischio di sviluppare coaguli di sangue.
La coagulazione del sangue, o coagulazione, è generalmente una buona cosa. È ciò che ferma l'emorragia quando hai ferito un vaso sanguigno.
Ma se quei coaguli non si dissolvono o tendi a svilupparli anche quando non sei stato ferito, può essere un problema serio, persino mortale.
I coaguli di sangue possono staccarsi e viaggiare attraverso il flusso sanguigno. Le persone con trombofilia possono essere maggiormente a rischio di sviluppare una trombosi venosa profonda (TVP) o un'embolia polmonare. I coaguli di sangue possono anche causare infarto e ictus.
È difficile dire quante persone hanno la trombofilia, poiché i sintomi non compaiono a meno che non si sviluppi un coagulo di sangue. La trombofilia può essere ereditata o puoi acquisirla più tardi nella vita.
Quali sono i sintomi della trombofilia?
La trombofilia non causa alcun sintomo, quindi potresti anche non sapere di averla a meno che tu non abbia un coagulo di sangue. I sintomi di un coagulo sanguigno dipendono da dove si trova:
- braccio o gamba: tenerezza, calore, gonfiore, dolore
- addome: vomito, diarrea, forte dolore addominale
- cuore: mancanza di respiro, nausea, sensazione di testa vuota, sudorazione, fastidio nella parte superiore del corpo, dolore toracico e pressione
- polmone: mancanza di respiro, sudorazione, febbre, tosse con sangue, battito cardiaco accelerato, dolore al petto
- cervello: difficoltà a parlare, problemi di vista, capogiri, debolezza del viso o degli arti, forte mal di testa improvviso
La TVP di solito coinvolge solo una gamba. I sintomi possono includere:
- gonfiore e tenerezza al polpaccio o alla gamba
- dolore o dolore alle gambe
- dolore che si intensifica se pieghi il piede verso l'alto
- l'area è calda al tatto
- la pelle è arrossata, di solito nella parte posteriore della gamba, sotto il ginocchio
A volte possono verificarsi TVP in entrambe le gambe. Può anche accadere negli occhi, nel cervello, nel fegato e nei reni.
Se il coagulo si libera ed entra nel flusso sanguigno, può finire nei polmoni. Lì, può interrompere l'afflusso di sangue ai polmoni, diventando rapidamente una condizione pericolosa per la vita chiamata embolia polmonare.
I sintomi di un'embolia polmonare includono:
- dolore al petto
- fiato corto
- vertigini, vertigini
- tosse secca o tosse con sangue o muco
- dolore nella parte superiore della schiena
- svenimento
Un'embolia polmonare richiede un trattamento medico di emergenza. Se hai alcuni di questi sintomi, chiama immediatamente i servizi di emergenza.
Un aborto spontaneo ricorrente potrebbe anche essere un segno che potresti avere la trombofilia.
Quali sono le cause della trombofilia?
Ci sono diversi tipi di trombofilia, alcuni con cui sei nato e altri che svilupperai più tardi nella vita.
Tipi genetici
La trombofilia del fattore V Leiden è la più comune delle forme genetiche, che colpisce principalmente le persone di discendenza europea. È una mutazione del gene F5.
Sebbene aumenti il rischio, avere questa mutazione genetica non significa necessariamente che avrai un problema con i coaguli di sangue. In effetti, solo il 10% circa delle persone con il fattore V Leiden lo fa.
Il secondo tipo genetico più comune è la trombofilia della protrombina, che colpisce principalmente le persone di origine europea. Implica una mutazione nel gene F2.
I tipi genetici di trombofilia possono aumentare il rischio di aborti multipli, ma la maggior parte delle donne con queste mutazioni genetiche ha gravidanze normali.
Altre forme ereditate includono:
- disfibrinogenemia congenita
- carenza ereditaria di antitrombina
- carenza di proteina C eterozigote
- carenza di proteina S eterozigote
Tipi acquisiti
Il tipo acquisito più comune è la sindrome da antifosfolipidi. Circa il 70% delle persone colpite sono donne. E dal 10 al 15% delle persone con lupus eritematoso sistemico ha anche la sindrome da antifosfolipidi.
Questa è una malattia autoimmune che induce gli anticorpi ad attaccare i fosfolipidi, che aiutano a mantenere il sangue alla giusta consistenza.
La sindrome da antifosfolipidi può aumentare il rischio di complicanze della gravidanza come:
- preeclampsia
- aborto spontaneo
- natimortalità
- piccolo peso alla nascita
Altre cause di trombofilia acquisita includono:
- riposo a letto prolungato, come durante una malattia o dopo una degenza ospedaliera
- cancro
- lesione traumatica
- disfibrinogenemia acquisita
Indipendentemente dal fatto che tu abbia o meno la trombofilia, ci sono una serie di altri fattori di rischio per lo sviluppo di coaguli di sangue. Alcuni di questi sono:
- obesità
- chirurgia
- fumare
- gravidanza
- uso di contraccettivi orali
- terapia ormonale sostitutiva
Come viene diagnosticata la trombofilia?
La trombofilia viene diagnosticata tramite analisi del sangue. Questi test possono identificare la condizione, ma non sempre possono determinare la causa.
Se tu o qualcuno della tua famiglia avete la trombofilia, i test genetici potrebbero essere in grado di identificare altri membri della famiglia con la stessa condizione. Quando si considerano i test genetici, è necessario chiedere al proprio medico se i risultati potrebbero avere un impatto sulle decisioni terapeutiche.
I test genetici per la trombofilia devono essere eseguiti solo con la guida di un consulente genetico qualificato.
Quali sono le opzioni di trattamento per la trombofilia?
Potrebbe non essere necessario alcun trattamento a meno che non sviluppi un coagulo sanguigno o non sia ad alto rischio di svilupparne uno. Alcuni fattori che possono influenzare le decisioni di trattamento sono:
- età
- storia famigliare
- salute generale
- stile di vita
Ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di sviluppare coaguli di sangue:
- Se fumi, smettila.
- Mantieni un peso sano.
- Fare esercizio regolarmente.
- Mantieni una dieta sana.
- Cerca di evitare lunghi periodi di inattività o di riposo a letto.
I farmaci possono includere anticoagulanti come warfarin o eparina. Il warfarin (Coumadin o Jantoven) è un farmaco orale, ma ci vogliono alcuni giorni per iniziare a funzionare. Se hai un coagulo che necessita di un trattamento immediato, l'eparina è un farmaco iniettabile ad azione rapida che può essere utilizzato con il warfarin.
Avrai bisogno di esami del sangue regolari per assicurarti di assumere la giusta quantità di warfarin. Gli esami del sangue includono il test del tempo di protrombina e l'International Normalized Ratio (INR).
Se la tua dose è troppo bassa, sarai comunque a rischio di coaguli di sangue. Se la dose è troppo alta, sei a rischio di sanguinamento eccessivo. I test aiuteranno il medico ad aggiustare la dose secondo necessità.
Se soffri di trombofilia o se stai assumendo farmaci antiagglomeranti, assicurati di informare tutti gli operatori sanitari prima di sottoporsi a procedure mediche.
Quali sono le prospettive per la trombofilia?
Non puoi prevenire la trombofilia ereditaria. E sebbene non sia possibile prevenire completamente la trombofilia acquisita, ci sono alcuni passaggi che puoi adottare per ridurre le tue possibilità di sviluppare un coagulo di sangue.
I coaguli di sangue devono essere trattati immediatamente, quindi impara i segnali di pericolo.
Puoi avere la trombofilia e non sviluppare mai un coagulo di sangue o aver bisogno di cure. In alcuni casi, il medico può raccomandare l'uso a lungo termine di fluidificanti del sangue, che richiederanno esami del sangue periodici.
La trombofilia può essere gestita con successo.
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