Nicholas (anemia falciforme)

A Nicholas fu diagnosticata l'anemia falciforme subito dopo la sua nascita. Ha sofferto di sindrome mano-piedi da bambino ("Ha pianto e si è spostato molto a causa del dolore alle mani e ai piedi", ricorda sua madre, Bridget) e ha subito l'asportazione della cistifellea e della milza all'età di 5 anni. Penicillina, idrossiurea e altri farmaci hanno aiutato lui e la sua famiglia a gestire la malattia e le gravi crisi dolorose che possono portare al ricovero. Ora 15enne e studente d'onore a scuola, Nicholas ama uscire, ascoltare musica, giocare ai videogiochi, lottare e imparare il jujitsu brasiliano.

Nicholas ha partecipato alla sua prima sperimentazione clinica circa tre anni fa. Ha esaminato la relazione tra esercizio fisico e anemia falciforme.

"Uno degli ematologi dell'ospedale in cui andiamo ha notato che Nicholas è un malato di anemia falciforme attivo", ricorda Bridget. "Fa sport e con l'idrossiurea non è in ospedale più di una volta. Quindi ci hanno chiesto se avremmo fatto uno studio per monitorare la sua respirazione. Ho chiesto, c'erano degli aspetti negativi? E l'unico aspetto negativo era che sarebbe rimasto senza fiato, sai. Così ho chiesto a Nicholas se andava bene e lui ha detto di sì. E abbiamo partecipato. Qualunque cosa possa aiutarli a saperne di più sulla malattia, siamo tutti d'accordo. "

Sebbene lo studio non avesse lo scopo di migliorare immediatamente la salute dei partecipanti, sia la madre che il figlio erano felici della loro partecipazione e dell'opportunità di aiutare a far progredire la conoscenza scientifica sulla malattia.

"Partecipare agli studi, penso che aiuti i medici a capire di più sulla malattia e, sai, venire fuori con più medicine e aiutare tutti quelli che ce l'hanno", dice Nicholas. "Quindi le loro famiglie e loro non saranno, sai, in crisi di dolore o in ospedale tanto."

Dopo la positiva esperienza della famiglia con lo studio, nel 2010 Nicholas ha partecipato a una seconda sperimentazione clinica. Questo ha studiato la funzione polmonare negli adolescenti con anemia falciforme.

"Ha guidato su una bicicletta stazionaria con i monitor agganciati", dice Bridget. “E volevano che andasse veloce e poi rallentasse. E vai di nuovo veloce. E respira in un tubo. E poi hanno prelevato il suo sangue per testarlo. Non c'è stato un miglioramento della sua salute, era solo per vedere come una persona con anemia falciforme che è attiva, sai, come era la sua funzione polmonare ".

Simile alla prima sperimentazione, il vantaggio di partecipare non è stato per Nicholas personalmente, ma per aiutare medici e ricercatori a saperne di più sull'anemia falciforme.

Nicholas dice: “Spero che i medici scoprano il più possibile sull'anemia falciforme, perché aiuterebbe semplicemente i malati di anemia falciforme e le loro famiglie, sai, a non essere così tanto in ospedale. Essere in grado di fare ciò che fanno di più, avere una vita regolare e portare a termine i loro programmi regolari invece di dover prendersi del tempo libero per andare in ospedale e, sai, passare attraverso l'intero processo di dolore, cose del genere ".

Bridget e Nicholas rimangono aperti a partecipare a più studi clinici mentre considerano ciò con cui sono a loro agio come famiglia.

"Penso che altre persone dovrebbero farlo [partecipare alla ricerca clinica] fintanto che non ritengono che ci sia alcun risultato negativo", dice. “Voglio dire, perché no? Se aiuta a sensibilizzare gli ematologi sull'anemia falciforme in un modo diverso, sono d'accordo. Siamo tutti d'accordo. Vogliamo che sappiano il più possibile sulla cellula falciforme ".

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