Quasi tutti - con rare eccezioni - nascono con 23 coppie di cromosomi che sono state tramandate dai genitori attraverso combinazioni dei loro 46 cromosomi.
X e Y, i due cromosomi più conosciuti, fanno parte della 23a coppia di cromosomi.Sono anche chiamati cromosomi sessuali perché determinano con quale sesso biologico sei nato. (Tuttavia, questo file binario non è così semplice come sembra.)
Il resto delle 22 coppie sono chiamate autosomi. Sono anche conosciuti come cromosomi autosomici. Autosomi e cromosomi sessuali contengono un totale di circa 20.000 geni.
Questi geni sono essenzialmente identici al 99,9% in ogni essere umano. Ma piccole variazioni in questi geni determinano il resto del tuo corredo genetico e se erediti determinati tratti e condizioni.
Autosomica dominante vs. autosomica recessiva
All'interno di questi 22 autosomi ci sono due categorie di geni che trasmettono tratti e condizioni diversi dai tuoi genitori. Queste categorie sono chiamate autosomiche dominanti e autosomiche recessive. Ecco una rapida ripartizione della differenza.
Autosomica dominante
Con questa categoria, è necessario che uno di questi geni ti venga trasmesso da entrambi i genitori per ricevere quel tratto. Questo è vero anche se un altro gene nello stesso autosoma è un tratto completamente diverso o una mutazione.
Eredità
Supponiamo che tuo padre abbia solo una copia di un gene mutato per una condizione autosomica dominante. Tua madre no. Esistono due possibilità di ereditarietà in questo scenario, ciascuna con una probabilità del 50% di verificarsi:
- Tu erediti il gene affetto da tuo padre e uno dei geni inalterati di tua madre. Hai la condizione.
- Tu erediti il gene inalterato da tuo padre e uno dei geni inalterati di tua madre. Non hai la condizione e non sei un portatore.
In altre parole, hai solo bisogno di uno dei tuoi genitori per trasmetterti una condizione autosomica dominante. Nello scenario precedente, hai il 50% di possibilità di ereditare la condizione. Ma se quell'unico genitore ha due geni affetti, c'è una probabilità del 100% che tu nascerai con esso.
Tuttavia, puoi anche ottenere una condizione autosomica dominante senza che nessuno dei genitori abbia un gene affetto. Ciò accade quando si verifica una nuova mutazione.
Autosomica recessiva
Per i geni autosomici recessivi, è necessaria una copia dello stesso gene da ciascun genitore affinché il tratto o la condizione siano espressi nei geni.
Se solo un genitore trasmette un gene per un tratto recessivo, come i capelli rossi, o una condizione, come la fibrosi cistica, sei considerato un portatore.
Ciò significa che non hai il tratto o la condizione, ma potresti avere il gene per un tratto e puoi trasmetterlo ai tuoi figli.
Eredità
Nel caso di una condizione autosomica recessiva, è necessario ereditare un gene affetto da ciascun genitore per avere la condizione. Non c'è alcuna garanzia che accadrà.
Supponiamo che entrambi i tuoi genitori abbiano una copia del gene che causa la fibrosi cistica. Esistono quattro possibilità di ereditarietà, ciascuna con una probabilità del 25% di verificarsi:
- Tu erediti un gene affetto da tuo padre e un gene non affetto da tua madre. Sei un corriere, ma non ne hai la condizione.
- Tu erediti un gene affetto da tua madre e un gene non affetto da tuo padre. Sei un corriere ma non ne hai la condizione.
- Tu erediti un gene inalterato da entrambi i genitori. Non hai la condizione e non sei un portatore.
- Erediti un gene affetto da entrambi i genitori. Hai la condizione.
In questo scenario in cui ogni genitore ha un gene affetto, il loro bambino ha una probabilità del 50% di essere portatore, una probabilità del 25% di non avere la condizione o di essere un portatore e una probabilità del 25% di avere la condizione.
Esempi di condizioni comuni
Di seguito sono riportati alcuni esempi di condizioni comuni in ciascuna categoria.
Autosomica dominante
- Malattia di Huntington
- Sindrome di Marfan
- daltonismo blu-giallo
- malattia policistica renale
Autosomica recessiva
- fibrosi cistica
- anemia falciforme
- Malattia di Tay-Sachs (circa 1 ebreo ashkenazita su 30 porta il gene)
- omocistinuria
- La malattia di Gaucher
Test del DNA autosomico
Il test del DNA autosomico viene eseguito fornendo un campione del DNA - da un tampone di guancia, uno sputo o sangue - a una struttura per il test del DNA. La struttura quindi analizza la sequenza del tuo DNA e associa il tuo DNA ad altri che hanno inviato il loro DNA per il test.
Più grande è il database del DNA di una struttura di analisi, più accurati saranno i risultati. Questo perché la struttura ha un pool di DNA più ampio per il confronto.
I test del DNA autosomico possono dirti molto sui tuoi antenati e sulle tue possibilità di ottenere determinate condizioni con un livello di precisione piuttosto elevato. Questo viene fatto trovando variazioni specifiche nei tuoi geni e mettendole in gruppi con altri campioni di DNA che hanno variazioni simili.
Coloro che condividono gli stessi antenati avranno sequenze geniche autosomiche simili. Ciò significa che questi test del DNA possono aiutare a rintracciare il tuo DNA e il DNA di coloro che sono lontanamente imparentati da dove provenivano quei geni, a volte indietro di diverse generazioni.
Questo è il modo in cui questi test del DNA possono suggerire il tuo background etnico e razziale ancestrale e da quali regioni del mondo proviene il tuo DNA. Questo è uno degli usi più popolari per i kit di DNA autosomico di aziende come 23andMe, AncestryDNA e MyHeritage DNA.
Questi test possono anche dirti con quasi il 100% di precisione se sei portatore di una condizione ereditaria o se sei tu stesso la condizione.
Osservando i tratti all'interno dei geni su ciascuno dei tuoi cromosomi autosomici, il test può identificare le mutazioni, dominanti o recessive, associate a queste condizioni.
I risultati dei test del DNA autosomico possono essere utilizzati anche in studi di ricerca. Con ampi database di DNA autosomico, i ricercatori possono comprendere meglio i processi alla base delle mutazioni genetiche e delle espressioni geniche.
Questo può migliorare i trattamenti per le malattie genetiche e persino portare i ricercatori più vicini alla ricerca di cure.
Costo del test
I costi del test del DNA autosomico variano notevolmente:
- 23andMe. Un tipico test di ascendenza costa $ 99.
- AncestryDNA. Un test simile della società dietro il sito web di genealogia di Ancestry.com costa circa $ 99. Ma questo test include anche dati nutrizionali che possono dirti quali alimenti sono i migliori per la tua particolare sequenza di DNA, nonché a cosa potresti essere allergico o cosa può causare risposte infiammatorie nel tuo corpo.
- La mia eredita. Questo test simile a 23andMe costa $ 79.
Il cibo da asporto
Gli autosomi trasportano la maggior parte delle informazioni genetiche e possono dirti molto sui tuoi antenati, sulla tua salute e su chi sei al livello biologicamente più personale.
Man mano che sempre più persone eseguono test del DNA autosomico e la tecnologia dei test diventa più precisa, i risultati di questi test stanno diventando più accurati. Stanno anche gettando una luce cruciale sulla provenienza dei geni delle persone.
Potresti pensare che la tua famiglia abbia una certa eredità, ma i risultati del tuo DNA autosomico possono darti un'identificazione ancora più granulare. Questo può convalidare le storie della tua famiglia o persino sfidare le tue convinzioni sull'origine della tua famiglia.
Se portato al suo estremo logico, un enorme database di DNA umano potrebbe essere in grado di individuare l'origine dei primi esseri umani e oltre.
Il test del DNA autosomico può anche fornire il DNA necessario per ricercare come una serie di condizioni genetiche, molte delle quali distruttive per la vita delle persone, possono finalmente essere trattate o curate.
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