L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica rara che causa debolezza. Colpisce i motoneuroni nel midollo spinale, con conseguente debolezza dei muscoli utilizzati per il movimento. Nella maggior parte dei casi di SMA, segni e sintomi sono presenti alla nascita o compaiono entro i primi 2 anni di vita.
Se il tuo bambino ha la SMA, limiterà la sua forza muscolare e la sua capacità di muoversi. Il tuo bambino potrebbe anche avere difficoltà a respirare, deglutire e nutrirsi.
Prenditi un momento per scoprire come la SMA può influenzare tuo figlio, nonché alcune delle opzioni di trattamento disponibili per gestire questa condizione.
Tipi e sintomi della SMA
La SMA è classificata in cinque tipi, in base all'età in cui compaiono i sintomi e alla gravità della condizione. Tutti i tipi di SMA sono progressivi, il che significa che tendono a peggiorare nel tempo.
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La SMA di tipo 0 è il tipo più raro e più grave.
Quando un bambino ha la SMA di tipo 0, la condizione può essere rilevata prima della nascita, mentre si sta ancora sviluppando nell'utero.
I bambini nati con SMA di tipo 0 hanno muscoli estremamente deboli, inclusi muscoli respiratori deboli. Spesso hanno difficoltà a respirare.
La maggior parte dei bambini nati con SMA di tipo 0 non sopravvive per più di 6 mesi.
Tipo 1
La SMA di tipo 1 è anche nota come malattia di Werdnig-Hoffmann o SMA ad esordio infantile. È il tipo più comune di SMA, secondo il National Institutes of Health (NIH).
Quando un bambino ha la SMA di tipo 1, probabilmente mostrerà segni e sintomi della condizione alla nascita o entro 6 mesi dalla nascita.
I bambini con SMA di tipo 1 in genere non possono controllare i movimenti della testa, rotolare o sedersi senza aiuto. Il tuo bambino potrebbe anche avere difficoltà a succhiare o deglutire.
I bambini con SMA di tipo 1 tendono anche ad avere muscoli respiratori deboli e toraci di forma anormale. Ciò può causare gravi difficoltà respiratorie.
Molti bambini con questo tipo di SMA non sopravvivono oltre la prima infanzia. Tuttavia, nuove terapie mirate possono aiutare a migliorare le prospettive per i bambini con questa condizione.
Tipo 2
La SMA di tipo 2 è anche nota come malattia di Dubowitz o SMA intermedia.
Se il tuo bambino ha la SMA di tipo 2, i segni ei sintomi della condizione appariranno probabilmente tra i 6 ei 18 mesi.
I bambini con SMA di tipo 2 in genere imparano a sedersi da soli. Tuttavia, la loro forza muscolare e le capacità motorie tendono a diminuire nel tempo. Alla fine, spesso hanno bisogno di più supporto per sedersi.
I bambini con questo tipo di SMA in genere non possono imparare a stare in piedi o camminare senza supporto. Spesso sviluppano anche altri sintomi o complicazioni, come tremori alle mani, insolita curvatura della colonna vertebrale e difficoltà respiratorie.
Molti bambini con SMA di tipo 2 sopravvivono fino ai 20 o 30 anni.
Tipi 3 e 4
In alcuni casi, i bambini nascono con tipi di SMA che non producono sintomi evidenti fino a tarda età.
La SMA di tipo 3 è anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o SMA lieve. In genere compare dopo i 18 mesi di età.
La SMA di tipo 4 è anche chiamata SMA a insorgenza in età adulta o in adolescenza. Appare dopo l'infanzia e tende a causare solo sintomi da lievi a moderati.
I bambini e gli adulti con SMA di tipo 3 o 4 possono avere difficoltà a camminare o ad altri movimenti, ma tendono ad avere un'aspettativa di vita normale.
Cause degli errori SMA
La SMA è causata da mutazioni nel file SMN1 gene. Il tipo e la gravità della condizione sono influenzati anche dal numero e dalle copie del file SMN2 gene che ha un bambino.
Per sviluppare la SMA, il tuo bambino deve avere due copie interessate del file SMN1 gene. Nella maggior parte dei casi, i bambini ereditano una copia affetta del gene da ciascun genitore.
Il SMN1 e SMN2 i geni danno istruzioni al corpo su come produrre un tipo di proteina nota come proteina del motoneurone di sopravvivenza (SMN). La proteina SMN è essenziale per la salute dei motoneuroni, un tipo di cellula nervosa che trasmette i segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli.
Se il tuo bambino ha la SMA, il suo corpo non è in grado di produrre correttamente le proteine SMN. Ciò causa la morte dei motoneuroni nel loro corpo. Di conseguenza, il loro corpo non può inviare correttamente segnali motori dal midollo spinale ai muscoli, il che porta a debolezza muscolare e alla fine causa atrofia muscolare a causa della mancanza di utilizzo.
Diagnosi di SMA
Se il tuo bambino mostra segni o sintomi di SMA, il medico può ordinare test genetici per verificare le mutazioni genetiche che causano la condizione. Questo aiuterà il medico a capire se i sintomi di tuo figlio sono causati dalla SMA o da un altro disturbo.
In alcuni casi, le mutazioni genetiche che causano questa condizione si trovano prima che si sviluppino i sintomi. Se tu o il tuo partner avete una storia familiare di SMA, il medico potrebbe raccomandare test genetici per tuo figlio, anche se tuo figlio sembra sano. Se il tuo bambino risulta positivo alle mutazioni genetiche, il medico può raccomandare di iniziare un trattamento immediato per la SMA.
Oltre ai test genetici, il medico potrebbe ordinare una biopsia muscolare per controllare i muscoli di tuo figlio per i segni di malattie muscolari. Potrebbero anche ordinare un elettromiogramma (EMG), un test che consente loro di misurare l'attività elettrica dei muscoli.
Trattamento della SMA
Attualmente non esiste una cura nota per la SMA. Tuttavia, sono disponibili più trattamenti per aiutare a rallentare la progressione della malattia, alleviare i sintomi e gestire potenziali complicanze.
Per fornire il supporto di cui il tuo bambino ha bisogno, il suo medico dovrebbe aiutarti a mettere insieme un team multidisciplinare di professionisti sanitari. Controlli regolari con i membri di questo team sono essenziali per la gestione delle condizioni di tuo figlio.
Come parte del piano di trattamento consigliato, il team sanitario di tuo figlio può raccomandare uno o più dei seguenti:
- Terapia mirata. Per aiutare a rallentare o limitare la progressione della SMA, il medico di tuo figlio può prescrivere e somministrare i farmaci iniettabili nusinersen (Spinraza) o onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Questi farmaci prendono di mira le cause alla base della malattia.
- Terapia respiratoria. Per aiutare il tuo bambino a respirare, il suo team sanitario può prescrivere fisioterapia del torace, ventilazione meccanica o altri trattamenti respiratori.
- Terapia nutrizionale. Per aiutare il tuo bambino a ottenere i nutrienti e le calorie di cui ha bisogno per crescere, il suo medico o dietista può raccomandare integratori alimentari o alimentazione tramite sondino.
- Terapia muscolare e articolare. Per aiutare ad allungare i muscoli e le articolazioni, il team di salute di tuo figlio può prescrivere esercizi di terapia fisica. Possono anche raccomandare l'uso di stecche, tutori o altri dispositivi per supportare una postura sana e il posizionamento delle articolazioni.
- Farmaci. Per trattare il reflusso gastroesofageo, la stitichezza o altre potenziali complicanze della SMA, il team sanitario di tuo figlio può prescrivere uno o più farmaci.
Man mano che tuo figlio cresce, le sue esigenze di trattamento cambieranno probabilmente. Ad esempio, se hanno gravi deformità della colonna vertebrale o dell'anca, potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico nella tarda infanzia o nell'età adulta.
Se trovi emotivamente difficile far fronte alle condizioni del tuo bambino, fallo sapere al tuo medico. Possono raccomandare consulenza o altri servizi di supporto.
Attrezzature speciali per bambini
Il fisioterapista, il terapista occupazionale o altri membri del suo team sanitario del tuo bambino potrebbero incoraggiarti a investire in attrezzature speciali per prendersi cura di lui.
Ad esempio, potrebbero consigliare:
- giocattoli leggeri
- attrezzature speciali per il bagno
- culle e passeggini adattati
- cuscini stampati o altri sistemi di seduta e supporti posturali
Consulenza genetica
Se qualcuno nella tua famiglia o nella famiglia del tuo partner ha la SMA, il tuo medico potrebbe incoraggiare te e il tuo partner a sottoporvi alla consulenza genetica.
Se stai pensando di avere un bambino, un consulente genetico può aiutare te e il tuo partner a valutare e comprendere le tue possibilità di avere un figlio con SMA.
Se hai già un bambino con SMA, un consulente genetico può aiutarti a valutare e capire le possibilità che tu abbia un altro bambino con questa condizione.
Se hai più figli e a uno di loro viene diagnosticata la SMA, è possibile che anche i loro fratelli siano portatori dei geni colpiti. Un fratello potrebbe anche avere la malattia ma non mostrare sintomi evidenti.
Se il medico ritiene che qualcuno dei tuoi figli sia a rischio di contrarre la SMA, può ordinare un test genetico. La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a migliorare le prospettive a lungo termine di tuo figlio.
Il cibo da asporto
Se tuo figlio ha la SMA, è importante ricevere aiuto da un team multidisciplinare di professionisti sanitari. Possono aiutarti a capire le condizioni di tuo figlio e le opzioni di trattamento.
A seconda delle condizioni di tuo figlio, il suo team sanitario può raccomandare un trattamento con una terapia mirata. Possono anche raccomandare altri trattamenti o modifiche dello stile di vita per aiutare a gestire i sintomi e le potenziali complicanze della SMA.
Se hai difficoltà a far fronte alle sfide di prendersi cura di un bambino con SMA, fallo sapere al tuo medico. Possono indirizzarti a un consulente, a un gruppo di sostegno o ad altre fonti di sostegno. Avere il supporto emotivo di cui hai bisogno può consentirti di prenderti cura meglio della tua famiglia.
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