Cos'è la focomelia?
La focomelia, o amelia, è una condizione rara che causa arti molto corti. È un tipo di disturbo congenito. Ciò significa che è presente alla nascita.
La focomelia può variare per tipo e gravità. La condizione potrebbe interessare un arto, gli arti superiori o inferiori o tutti e quattro gli arti. Colpisce più comunemente gli arti superiori.
Gli arti possono anche essere ridotti o mancanti completamente. A volte, le dita possono mancare o fuse insieme.
Se tutti e quattro gli arti sono assenti, si parla di tetrafocomelia. "Tetra" significa quattro, "phoco" significa sigillo e "melos" significa arto. Questo termine si riferisce al modo in cui appaiono le mani e i piedi. Le mani possono essere attaccate alle spalle, mentre i piedi possono essere attaccati al bacino.
La focomelia è spesso correlata a problemi durante l'inizio della gravidanza. In particolare, entro i primi 24-36 giorni di vita, il feto inizia a sviluppare gli arti. Se questo processo viene interrotto, le cellule non possono dividersi e crescere normalmente. Ciò impedisce la corretta crescita degli arti, con conseguente focomelia.
In questo articolo, esploreremo le possibili cause di malformazioni degli arti, insieme alle potenziali opzioni di trattamento.
Cause di focomelia
Le cause alla base della focomelia sono alquanto poco chiare. Probabilmente sono coinvolti più fattori.
Ereditato come parte di una sindrome genetica
La focomelia può essere trasmessa geneticamente all'interno delle famiglie. È associato a un'anomalia nel cromosoma 8. La focomelia è un tratto autosomico recessivo. Significa che entrambi i genitori devono avere il gene anormale affinché un bambino lo abbia.
In alcuni casi, un difetto genetico spontaneo può causare focomelia. Ciò significa che la mutazione è nuova e non è correlata a un'anomalia ereditaria.
Focomelia indotta da talidomide
Un'altra causa di focomelia è l'assunzione materna di talidomide durante il primo trimestre di gravidanza.
La talidomide è un sedativo rilasciato nel 1957. Per circa 5 anni, il farmaco è stato utilizzato per una varietà di condizioni, tra cui nausea mattutina e nausea in gravidanza. Si pensava che fosse molto sicuro e non era collegato ad alcun effetto collaterale.
Alla fine, è stato scoperto che l'uso di talidomide durante le prime fasi della gravidanza causa difetti alla nascita. È stata segnalata una varietà di anomalie, ma la più comune è stata la focomelia.
A causa di questi effetti collaterali, la talidomide è stata ritirata come farmaco per la gravidanza nel 1961. Ma i bambini con condizioni correlate alla talidomide sono nati fino al 1962. Ha causato difetti alla nascita in più di 10.000 bambini in tutto il mondo.
Oggi il farmaco viene utilizzato per condizioni come il morbo di Crohn, il mieloma multiplo e la lebbra. Se ricevi una prescrizione per la talidomide, è importante assicurarsi di non essere incinta.
Altre cause
Avere questi fattori durante la gravidanza potrebbe anche contribuire alla focomelia:
- uso di sostanze, come alcol o cocaina
- Diabete gestazionale
- Radiazione a raggi X.
- problemi di flusso sanguigno
Altri sintomi di focomelia e sindrome da talidomide
Il sintomo principale della focomelia è gli arti accorciati o mancanti. Può anche causare problemi con:
- occhi
- orecchie
- naso
- crescita
- cognizione
Se la talidomide è la causa della focomelia, probabilmente sarà accompagnata da problemi più gravi. Questo perché la talidomide può colpire quasi tutti i tessuti e gli organi.
Insieme, questi problemi sono noti come sindrome da talidomide o embriopatia da talidomide. Oltre alla focomelia, potrebbe includere:
- sindattilia (dita palmate o dei piedi)
- polidattilia (dita delle mani o dei piedi extra)
- problemi di cuore
- problemi ai reni e alle vie urinarie
- anomalie intestinali
- problemi genitali esterni e interni
- cecità
- sordità
- irregolarità del sistema nervoso
- articolazioni sottosviluppate della spalla e dell'anca
In particolare, le articolazioni della spalla e dell'anca sottodimensionate sono uniche per la sindrome da talidomide. Anche le malformazioni degli arti nell'embriopatia da talidomide sono generalmente simmetriche.
Trattamento di focomelia
Non esiste una cura attuale per la focomelia. Tuttavia, le seguenti forme di trattamento possono aiutare a gestire i sintomi:
Protesi
Le protesi sono arti artificiali attaccati al corpo. Possono aggiungere lunghezza a un arto esistente o sostituirne uno assente. Ciò rende più facile svolgere le attività quotidiane, che possono migliorare la qualità generale della vita.
Terapia
Il trattamento può anche includere varie forme di riabilitazione, come:
- Terapia occupazionale. Con la terapia occupazionale, una persona con focomelia può imparare a svolgere le attività quotidiane con facilità.
- Fisioterapia. Questo tipo di terapia può migliorare il movimento, la forza e la postura.
- Logoterapia. La logopedia può aiutare a gestire i problemi di linguaggio.
Chirurgia
Il trattamento con la focomelia comporta raramente un intervento chirurgico. Generalmente, viene fatto solo se la focomelia è dovuta a una mutazione genetica.
Non è stata utilizzata una procedura specifica. Se è consigliato un intervento chirurgico, può comportare:
- correggere problemi strutturali di fronte
- stabilizzare le articolazioni
- allungando le ossa esistenti
- migliorare l'opposizione del pollice (capacità di ruotare il pollice)
L'opzione migliore dipende dagli arti affetti da focomelia.
Porta via
La focomelia è una condizione estremamente rara. È caratterizzato da uno o più arti accorciati.
Nei casi più gravi, gli arti potrebbero essere completamente assenti. Altri possibili sintomi includono problemi con gli occhi, la crescita e la cognizione.
Sia le mutazioni genetiche ereditarie che quelle spontanee possono causare focomelia. Anche alcune sostanze utilizzate durante le prime fasi della gravidanza possono causarlo, come la talidomide o la cocaina.
.jpg)
