Che cos'è la malattia di Hallervorden-Spatz?
La malattia di Hallervorden-Spatz (HSD) è anche conosciuta come:
- neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA)
- neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN)
È un disturbo neurologico ereditario. Causa problemi con il movimento. L'HSD è una condizione molto rara ma grave che peggiora nel tempo e può essere fatale.
Quali sono i sintomi della malattia di Hallervorden-Spatz?
L'HSD causa un'ampia varietà di sintomi che variano in base alla gravità della malattia e alla durata della sua progressione.
Le contrazioni muscolari distorte sono un sintomo comune dell'HSD. Possono verificarsi sul viso, sul tronco e sugli arti. I movimenti muscolari involontari e a scatti sono un altro sintomo.
Potresti anche sperimentare contrazioni muscolari involontarie che causano una postura anomala o movimenti lenti e ricorrenti. Questo è noto come distonia.
L'HSD può anche rendere difficile coordinare i tuoi movimenti. Questo è noto come atassia. Alla fine, può causare un'incapacità di camminare dopo 10 o più anni di sintomi iniziali.
Altri sintomi di HSD includono:
- muscoli rigidi
- movimenti contorti
- tremori
- convulsioni
- confusione
- disorientamento
- stupore
- demenza
- debolezza
- sbavando
- difficoltà a deglutire o disfagia
I sintomi meno comuni includono:
- cambiamenti di visione
- discorso scarsamente articolato
- smorfie facciali
- spasmi muscolari dolorosi
Quali sono le cause della malattia di Hallervorden-Spatz?
L'HSD è una malattia genetica. Di solito è causato da un difetto ereditario nel gene della pantotenato chinasi 2 (PANK2).
La proteina PANK2 controlla la formazione del coenzima A da parte del tuo corpo. Questa molecola aiuta il tuo corpo a convertire i grassi, alcuni amminoacidi e i carboidrati in energia.
In alcuni casi, l'HSD non è causata dalle mutazioni di PANK2. Diverse altre mutazioni geniche sono state identificate in associazione con la malattia di Hallervorden-Spatz, ma sono meno comuni della mutazione del gene PANK2.
Nella HSD, c'è anche un accumulo di ferro in alcune parti del cervello. Questo accumulo provoca i sintomi della malattia e peggiora nel tempo.
Quali sono i fattori di rischio per la malattia di Hallervorden-Spatz?
L'HSD viene ereditata quando entrambi i genitori hanno il gene che causa la malattia e lo trasmettono al loro bambino. Se solo un genitore avesse il gene, saresti un portatore che potrebbe trasmetterlo ai tuoi figli, ma non avresti alcun sintomo della malattia.
L'HSD si sviluppa generalmente durante l'infanzia. L'HSD ad esordio tardivo potrebbe non manifestarsi fino all'età adulta.
Come viene diagnosticata la malattia di Hallervorden-Spatz?
Se sospetti di avere l'HSD, discuti di questo problema con il tuo medico. Ti chiederanno della tua storia medica personale e familiare. Eseguiranno anche un esame fisico.
Potrebbe essere necessario un esame neurologico per verificare:
- tremori
- rigidità muscolare
- debolezza
- movimento o postura anormali
Il medico può ordinare una risonanza magnetica per escludere altri disturbi neurologici o del movimento.
Lo screening per HSD non è tipico, ma può essere ottenuto se si hanno sintomi. Se hai un rischio familiare di malattia, puoi far testare geneticamente il tuo bambino con un'amniocentesi mentre è in utero.
Come viene trattata la malattia di Hallervorden-Spatz?
Attualmente non esiste una cura per l'HSD. Invece, il medico curerà i tuoi sintomi.
Il trattamento varia a seconda della persona. Tuttavia, può includere terapia, farmaci o entrambi.
Terapia
La terapia fisica può aiutare a prevenire e ridurre la rigidità muscolare. Può anche aiutare a ridurre gli spasmi muscolari e altri problemi muscolari.
La terapia occupazionale può aiutarti a sviluppare abilità per la vita quotidiana. Può anche aiutarti a mantenere le tue capacità attuali.
La logopedia può aiutarti a gestire la disfagia o il disturbo del linguaggio.
Farmaco
Il medico può prescrivere uno o più tipi di farmaci. Ad esempio, il medico può prescrivere:
- methscopolamine bromuro per sbavare
- baclofene per la distonia
- benztropina, che è un farmaco anticolinergico usato per trattare la rigidità muscolare e i tremori
- memantina, rivastigmina o donepezil (Aricept) per trattare i sintomi della demenza
- bromocriptina, pramipexolo o levodopa per il trattamento della distonia e dei sintomi simili al Parkinson
Complicazioni della malattia di Hallervorden-Spatz
Se non sei in grado di muoverti, può causare problemi di salute. Questi includono:
- rottura della pelle
- piaghe da decubito
- coaguli di sangue
- Infezioni respiratorie
Alcuni farmaci per l'HSD possono anche avere effetti collaterali.
Quali sono le prospettive per le persone affette dalla malattia di Hallervorden-Spatz?
L'HSD peggiora con il tempo. Tende a progredire più velocemente nei bambini con questa condizione rispetto alle persone che sviluppano l'HSD più tardi nella vita.
Tuttavia, i progressi della medicina hanno aumentato l'aspettativa di vita. Le persone con HSD ad esordio tardivo possono vivere bene fino all'età adulta.
Prevenzione della malattia di Hallervorden-Spatz
Non esiste un modo noto per prevenire l'HSD. La consulenza genetica è consigliata per le famiglie con una storia della malattia.
Parla con il tuo medico di un rinvio a un consulente genetico se stai pensando di mettere su famiglia e tu o il tuo partner avete una storia familiare di HSD.
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