JDRF ha lanciato un programma unico nel suo genere volto alla diagnosi precoce del diabete di tipo 1 (T1D), costruito attorno a un kit di test a casa facile da usare.
Chiamato T1Detect e sviluppato dalla società di biotecnologie della Bay Area Enable Biosciences, questo nuovo kit di test personale cerca particolari autoanticorpi nel sangue che sono i marcatori più importanti per il T1D.
Dato che la maggior parte delle diagnosi di T1D sono affari drammatici che portano molti bambini e adulti in ospedale - a volte con esperienze di pre-morte - e la grande maggioranza dei nuovi diagnosticati non ha alcun avvertimento o storia familiare di questa condizione cronica, un kit di test come questo potrebbe essere un cambio di gioco.
Ad esempio, Tom Webb nella Carolina del Sud ricorda vividamente l'incubo di ricevere una diagnosi di T1D quando aveva 7 anni, mentre la sua famiglia si stava trasferendo in uno stato diverso.
Senza alcuna storia di diabete in famiglia, i sintomi a insorgenza rapida sembravano spuntare dal nulla: bisogno costante di usare il bagno, sete estrema e un senso opprimente di stanchezza. Essendo così giovane e in viaggio verso un nuovo stato, Webb dice che non aveva idea di cosa stesse succedendo al suo corpo in quel momento.
“Ci siamo trasferiti venerdì e lunedì sono andato dal dottore. Non so quale fosse il mio livello di zucchero nel sangue, ma ero in DKA (diabete chetoacidosi) ", ricorda. "Sono fortunato di non essere finito in coma o altro."
Se fosse stato disponibile lo screening precoce del T1D, Webb dice che la sua famiglia avrebbe potuto avere un'idea dei segnali di pericolo prima che finisse al pronto soccorso.
Per Webb e tanti altri che sono stati improvvisamente gettati nel profondo della vita con il diabete, questo nuovo programma offre speranza.
"T1Detect è il primo e unico programma di screening che consentirà a un'ampia popolazione di conoscere il proprio rischio di T1D", afferma il Dr. Aaron Kowalski, CEO di JDRF, che convive con la malattia. "Questa iniziativa rivoluzionaria è una pietra miliare importante per JDRF perché aumenterà la consapevolezza sul T1D in fase iniziale, fornirà l'accesso all'istruzione e al supporto cruciali per le persone a rischio e aprirà la strada per garantire che lo screening del T1D diventi parte dei servizi di prevenzione clinica universale . "
Uno screening unico nel suo genere
T1Detect è un esame del sangue eseguito mediante puntura del dito, simile ai tradizionali controlli della glicemia con il polpastrello. Utilizza un pannello di rilevamento degli autoanticorpi (ADAP), uno dei modi migliori per rilevare i marker T1D più importanti.
Il modo in cui funziona è che registri le tue informazioni online e ordini il kit per la casa dal produttore Enable Biosciences per un prezzo di $ 55. JDRF lo sta anche sovvenzionando per coloro che potrebbero non essere in grado di permettersi l'intero costo, a un prezzo scontato di soli $ 10.
Enable spedisce il kit di test a casa entro pochi giorni.
Quando arriva, usa la lancetta inclusa per fare un colpetto con il dito e aggiungi il campione di sangue a diversi piccoli cerchi sulla scheda allegata prima di rispedirlo all'azienda per posta per elaborare i risultati.
Abilita confermerà la ricezione tramite e-mail e inizierà l'elaborazione del campione. I risultati completi possono richiedere da 4 a 6 settimane, insieme a una spiegazione completa del significato di tali risultati e dei passaggi successivi.
JDRF afferma sul suo sito che "gli scienziati finanziati da JDRF hanno scoperto che avere due o più autoanticorpi specifici - anticorpi diretti verso il tuo stesso corpo o, nel caso del T1D, il tuo pancreas - significa che hai quasi il 100% di possibilità di sviluppare T1D. "
Poiché Enable Biosciences sta conducendo lo screening e raccogliendo i dati, conserverà i dati per tutti i partecipanti ed è regolato dalle leggi esistenti come HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act). Facendo clic (o deselezionando) una casella sul sito di registrazione, è possibile attivare o disattivare la condivisione dei risultati con JDRF per ricerche future.
"In futuro, potremmo rendere disponibili i dati deidentificati ai membri della comunità di ricerca del T1D per determinati scopi", spiega JDRF a DiabetesMine.
JDRF sta anche lavorando con altre società e gruppi per promuovere e implementare questo nuovo programma di screening:
- MedIQ, un servizio di consulenza e formazione sanitaria con sede a Baltimora, MD, fornirà formazione ai medici.
- Nuvera Life Science Consulting nel New Jersey fornirà consulenza sulla progettazione e sulle operazioni del programma.
- L'organizzazione senza scopo di lucro Beyond Type 1 (BT1) con sede in California, attraverso la sua alleanza JDRF, fornirà supporto, istruzione e consapevolezza della comunità ai pazienti attraverso la comunità online.
- Anche donatori individuali e sponsor aziendali di JDRF stanno supportando questo, incluso lo sponsor fondatore Provention Bio, una società biofarmaceutica con sede nel New Jersey focalizzata sull'intercettazione e la prevenzione delle malattie autoimmuni.
Come si collega a TrialNet?
Molti potrebbero avere familiarità con TrialNet, la collaborazione di ricerca sullo screening del T1D globale che JDRF ha supportato dall'inizio degli anni 2000. Questo programma è rivolto alle famiglie in cui a uno o più membri è stato diagnosticato il T1D ed esplora le possibili connessioni ereditarie.
Questa nuova iniziativa, d'altra parte, amplia la portata dello screening precoce a coloro che non hanno una storia familiare di T1D.
"La più grande differenza tra i programmi è che il programma JDRF T1Detect non ha requisiti di idoneità o limiti di età", ha detto a DiabetesMine un portavoce di JDRF.
I requisiti di idoneità di TrialNet limitano la partecipazione a quelli con un parente con T1D: età compresa tra 2,5 e 45 anni per coloro con un genitore, figlio o fratello già diagnosticato e età compresa tra 2,5 e 20 per un elenco ampliato di membri della famiglia inclusi nonni, zie / zii e Di Più.
"Dobbiamo colmare questa lacuna", afferma JDRF. "C'è un grande bisogno di aumentare lo screening per il rischio di T1D e questo programma fornisce un modello diverso per farlo, in un contesto comunitario, che si aggiunge e integra i programmi di screening esistenti, come TrialNet".
Se qualcuno risulta positivo al T1D utilizzando T1Detect, verrà immediatamente indirizzato a seguire TrialNet e programmi simili per esplorare studi clinici e altri sforzi di supporto.
Diffondere la parola
DiabetesMine ha chiesto sia a JDRF che a BT1 informazioni sulla consapevolezza e l'educazione rivolte a medici di famiglia, medici di base, centri sociali e hotspot a basso reddito in cui questo screening precoce potrebbe fare la differenza per la popolazione generale.
Sarah Noel, vicepresidente per l'impegno della comunità e le alleanze strategiche di JDRF, afferma che lancerà l'istruzione per gli operatori sanitari a partire da febbraio 2021. Fa parte di una strategia a lungo termine per promuovere lo screening del rischio di T1D come parte della cura preventiva clinica primaria, lei dice.
Dice che i materiali educativi includeranno brevi e-mail, un webinar dal vivo e moduli di apprendimento online su una varietà di argomenti, tra cui:
- l'importanza di parlare con famiglie e genitori dello screening per il T1D e del rischio per i bambini
- fasi del T1D e prevenzione della DKA
- terapie sperimentali per rallentare la progressione del T1D diventando disponibili in contesti clinici
- i rischi associati a diagnosi errate
"Questa formazione sarà promossa e disponibile per i fornitori di cure primarie, endocrinologi, pediatri, endocrinologi pediatrici, infermieri, assistenti medici, specialisti nella cura e nell'istruzione del diabete, infermieri e farmacisti e coloro che si prendono cura delle comunità svantaggiate", dice Noel a DiabetesMine.
Beyond Type 1 aggiunge che "sta lavorando su un'ampia varietà di cose per supportare T1Detect, sia digitale che fisico, e mirato a un'ampia varietà di pubblico".
Perché eseguire lo screening per T1D?
I benefici dello screening precoce per il T1D sono indiscussi e stanno diventando più chiari, soprattutto considerando il fatto che l'85% dei T1D non ha una storia familiare e una diagnosi può arrivare all'improvviso, con sintomi potenzialmente pericolosi per la vita già presenti.
Uno studio clinico del 2015 della rete TrialNet conferma che il 75% delle persone che hanno due o più autoanticorpi legati al diabete e livelli di zucchero nel sangue anormali diventeranno insulino-dipendenti entro 5 anni.
Con queste statistiche in mente e il fatto che il 40% dei T1D di nuova diagnosi presenta sintomi di DKA al momento della diagnosi, non c'è da meravigliarsi che lo screening precoce sia un pensiero allettante. Una serie di studi in tutto il mondo stanno già dimostrando che il pre-screening per il T1D può salvare vite umane.
La ricerca clinica dell'inizio del 2020 è stata la prima a esplorare e pubblicare i risultati sullo screening del T1D nei bambini in età prescolare, dimostrando che i medici di base in Germania che hanno effettuato lo screening su larga scala all'interno della popolazione generale hanno avuto un impatto significativo sulla consapevolezza del diabete. Circa il 25% dei 280 bambini sottoposti a screening ha continuato a sviluppare il T1D.
"Lo screening diminuirà ma non impedirà completamente la DKA", afferma la dottoressa Anette-Gabriele Ziegler, autrice principale dello studio e direttore dell'Istituto di ricerca sul diabete dell'Helmholtz Zentrum München in Germania. "A parte i casi che vengono persi perché sono troppo piccoli o hanno una rapida progressione verso la malattia clinica, ci sono anche alcune famiglie che non cambieranno il modo in cui si comportano quando al loro bambino viene data una pre-diagnosi".
E cosa si può fare per fermare il T1D se lo screening precoce mostra che si sta sviluppando?
Uno studio TrialNet pubblicato nel New England Journal of Medicine nel 2019 ha dimostrato che è possibile un approccio terapeutico utilizzando un farmaco sperimentale chiamato Teplizumab.
Un secondo studio che ha coinvolto il farmaco anti-timociti globulina (ATG), che viene tipicamente utilizzato per prevenire il rigetto del trapianto di rene, ha anche mostrato effetti positivi simili nel rallentare o arrestare la progressione della malattia.
Un senso di speranza
Soprattutto, questa nuova opzione T1Detect offre speranza.
In Massachusetts, Sara Weiss ricorda come il diabete non diagnosticato abbia portato ai sintomi della DKA e alla morte del figlio di 9 anni, Jordan. Era il gennaio 2003, dopo che Weiss aveva cercato di convincere i professionisti medici locali a vedere suo figlio per la sete estrema, l'enuresi notturna, la perdita di peso e il letargo che avevano notato. Un'infermiera urgente ha spazzato via quei segnali di avvertimento e il suo vomito come l'influenza e ha detto a Weiss di monitorare i suoi sintomi piuttosto che vedere il bambino.
Jordan è morto la mattina dopo nel sonno.
"Devi sapere cosa cercare prima di quei sintomi più gravi e DKA perché quei campanelli d'allarme non possono suonare quando qualcuno ha sintomi influenzali", dice. "Forse un test di screening precoce può aumentare la consapevolezza se compaiono quei segnali di allarme."
Indiana D-Mom Hope Burton ricorda l'orrore di quando suo figlio adolescente è stato ricoverato in ospedale a DKA durante una gita scolastica a Disney World nel suo ultimo anno nel 2014. La famiglia è volata in Florida, terrorizzata dopo aver sentito la notizia, e sono tornati dopo due giorni inondati di nuove informazioni sul diabete. Con solo una lezione di 5 minuti in ospedale, Burton dice che erano impreparati per quella nuova normalità.
"È stato un incubo", dice a DiabetesMine. "Non c'è nessuno legato al sangue su entrambi i lati della nostra famiglia che ce l'abbia, quindi lo screening non era nelle nostre menti e la diagnosi è venuta fuori dal campo di sinistra. Non sono sicuro di cosa possa aver fatto uno screening precoce, ma offre un senso di speranza a coloro che non hanno alcun legame familiare. Forse avrebbe cambiato questa spaventosa e inaspettata introduzione al T1D per noi ".
Lo stesso vale per Lizzie McKenzie nel Missouri, a cui è stata diagnosticata inaspettatamente all'età di 28 anni quando è andata dal dottore per la bronchite. Da un paio di mesi si sentiva male con i sintomi classici: fare pipì frequentemente, perdere peso e dormire costantemente.
Ma fu solo dopo le analisi del sangue dopo la sua visita di persona che la verità divenne nota: "diabete di livello di emergenza", poco meno di DKA.
Alla diagnosi, ha appreso che il suo livello di A1C era pericolosamente alto all'11%. Nessun altro nella sua famiglia vive con la condizione.
È stata estremamente fortunata a non aver sperimentato la DKA o a non aver perso conoscenza.
"Farlo presto (per caso) mi ha salvato la vita, ma penso che sia un'ottima idea avere una proiezione anticipata. Mi avrebbe aiutato molto ", dice.
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