Panoramica
La polidattilia è una condizione in cui una persona nasce con dita o dita in più. Il termine deriva dalle parole greche per "molti" ("poli") e "cifre" ("dactylos").
Esistono diversi tipi di polidattilia. Molto spesso la cifra in più cresce vicino al quinto dito o alluce.
La polidattilia tende a funzionare in famiglia. Può anche derivare da mutazioni genetiche o cause ambientali.
Il trattamento usuale è un intervento chirurgico per rimuovere la cifra in più.
Fatti veloci sulla polidattilia
- La mano destra e il piede sinistro sono i più colpiti.
- Le mani sono colpite più spesso dei piedi.
- La polidattilia è due volte più comune tra gli uomini.
- Si verifica in 1 su 1.000 nascite nella popolazione generale.
- Si trova più frequentemente nella popolazione afroamericana, e si verifica in 1 su 150 nascite.
Sintomi di polidattilia
La polidattilia fa sì che una persona abbia dita o dita in più su una o entrambe le mani o i piedi.
La cifra o le cifre aggiuntive possono essere:
- completo e perfettamente funzionante
- parzialmente formato, con un po 'di osso
- solo una piccola massa di tessuto molle (chiamato nocciolo)
Tipi di polidattilia
La polidattilia si verifica più spesso senza altre anomalie. Questa è chiamata polidattilia isolata o non sindromica.
A volte è associato a un'altra condizione genetica. Questo si chiama polidattilia sindromica.
Polidattilia isolata
Esistono tre tipi di polidattilia isolata, classificati in base alla posizione della cifra aggiuntiva:
- La polidattilia postassiale si verifica all'esterno della mano o del piede, dove si trova la quinta cifra. Nella mano, questo è chiamato il lato ulnare. Questo è il tipo più comune di polidattilia.
- La polidattilia preassiale si verifica all'interno della mano o del piede, dove si trova il pollice o l'alluce. Nella mano, questo è chiamato il lato radiale.
- La polidattilia centrale si verifica nelle dita centrali della mano o del piede. È il tipo meno comune.
Con l'avanzare delle tecnologie genetiche, i ricercatori hanno classificato i sottotipi in base alle variazioni della malformazione e dei geni coinvolti.
Polidattilia sindromica
La polidattilia sindromica è molto meno comune della polidattilia isolata. Uno studio del 1998 su 5.927 persone con polidattilia ha rilevato che solo il 14,6 per cento di loro era nato con una malattia genetica associata.
Esistono molte sindromi rare associate alla polidattilia, comprese anomalie cognitive e dello sviluppo e malformazioni della testa e del viso. Uno studio del 2010 sulla classificazione della polidattilia ha rilevato 290 condizioni associate.
I progressi nelle tecniche genetiche hanno permesso di identificare geni e mutazioni specifici che contribuiscono a molti di questi disturbi. Lo studio del 2010 ha identificato mutazioni in 99 geni associati ad alcune di queste condizioni.
Con questa comprensione dettagliata della genetica, i medici sono in grado di cercare e trattare meglio altre condizioni nei bambini nati con polidattilia.
Sindromi associate alla polidattilia
Ecco alcune delle sindromi genetiche associate alla polidattilia:
- La sindrome di Down è fortemente associata ai doppi pollici.
- Syndactyly coinvolge cifre che sono fuse o simili al web. Uno studio del 2017 ha stimato che ciò si verifica in 1 su 2.000 o 3.000 nascite.
- L'acrocefalosindattilia comporta la fusione precoce delle ossa del cranio e della sindattilia.
- La sindrome di Greig comporta uno sviluppo anormale degli arti, della testa e del viso. Si verificano anche cifre fuse o cifre extra o un pollice o un alluce anormalmente largo.
- La sindrome di Carpenter coinvolge una testa appuntita con polidattilia che si verifica nel quinto dito o nel primo o nel secondo dito.
- La sindrome di Saethre-Chotzen comporta un doppio primo dito e sindattilia tra il secondo e il terzo dito.
- La sindrome di Bardet-Beidl è associata a polidattilia e sindattilia nelle dita delle mani e dei piedi.
- La sindrome di McKusick-Kaufman coinvolge difetti cardiaci, anomalie genitali e polidattilia.
- La sindrome di Cornelia de Lange comporta disturbi dello sviluppo.
- La sindrome di Pallister-Hall è associata a difetti dello sviluppo e sindattilia.
- La polidattilia a coste corte coinvolge un torace stretto e una polidattilia preassiale. Le varietà di questa sindrome includono la sindrome di Jeune, la sindrome di Ellis van Creveld, la sindrome di Saldino-Noonan e la sindrome di Majewski.
- La sindrome pollice-polidattilia trifalangea comporta malformazioni della mano e del piede con polidattilia preassiale e postassiale.
Cause di polidattilia
Polidattilia isolata o non sindromica
La polidattilia isolata viene spesso trasmessa da un genitore a un bambino attraverso i geni. Questo è noto come ereditarietà autosomica dominante.
Sono stati identificati sei dei geni specifici coinvolti:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Sono state identificate anche le posizioni cromosomiche di questi geni.
Una revisione della letteratura del 2018 sulla genetica della polidattilia suggerisce che le mutazioni ereditate in questi geni e le loro vie di segnalazione influenzano gli arti in crescita dell'embrione durante le settimane da 4 a 8.
Casi non familiari di polidattilia isolata
Ci sono alcune prove che i fattori ambientali giocano un ruolo nei casi isolati di polidattilia che non sono familiari. Uno studio del 2013 su 459 bambini in Polonia con polidattilia preassiale isolata che non era familiare ha rilevato che si verificava più frequentemente in:
- figli di donne con diabete
- bambini con peso alla nascita inferiore
- bambini di ordine di nascita inferiore (ad esempio, primo o secondo nato)
- bambini i cui padri avevano livelli di istruzione inferiori
- bambini le cui madri hanno avuto infezioni del tratto respiratorio superiore nei primi tre mesi di gravidanza
- bambini le cui madri avevano una storia di epilessia
- bambini che sono stati esposti in embrione alla talidomide
Polidattilia sindromica
Con l'avanzare delle tecnologie genetiche, i ricercatori hanno identificato più geni e meccanismi coinvolti nella polidattilia e nelle sindromi associate.
Si ritiene che le sindromi siano causate da mutazioni genetiche che influenzano le vie di segnalazione durante lo sviluppo di un embrione. Le malformazioni degli arti sono spesso associate a problemi in altri organi.
Man mano che apprendono di più su questi geni, i ricercatori sperano di far luce sui meccanismi coinvolti nello sviluppo degli arti.
Trattare la polidattilia
Il trattamento per la polidattilia dipende da come e dove la cifra extra è collegata alla mano o al piede. Nella maggior parte dei casi, la cifra in più viene rimossa nei primi due anni del bambino. Questo dà al bambino un uso tipico della mano e consente ai suoi piedi di adattarsi alle scarpe.
A volte gli adulti subiranno un intervento chirurgico per migliorare l'aspetto o la funzione della mano o del piede.
La chirurgia è solitamente ambulatoriale, con anestesia locale o topica. Diverse tecniche chirurgiche sono oggetto di ricerca in corso.
Quinta cifra
La rimozione di un mignolo o di un dito in più è di solito una procedura semplice.
In passato, le noccioline erano di solito solo legate, ma questo spesso lasciava un bernoccolo. Ora è preferibile la chirurgia.
Il bambino riceverà punti per chiudere la ferita. I punti si dissolvono entro due o quattro settimane.
Pollice o alluce
La rimozione di un pollice in più può essere complessa. Il pollice rimanente deve avere un angolo e una forma ottimali per essere funzionale. Ciò potrebbe richiedere un certo rimodellamento del pollice, coinvolgendo i tessuti molli, i tendini, le articolazioni e i legamenti.
Dita centrali o dei piedi
Questo intervento è solitamente più complesso e richiede il rimodellamento della mano per garantire che sia completamente funzionale. Potrebbe richiedere più di un intervento chirurgico e il bambino potrebbe dover indossare un gesso per alcune settimane dopo l'intervento.
A volte viene inserito uno spillo per tenere insieme le ossa mentre guariscono.
Il medico può prescrivere una terapia fisica per ridurre le cicatrici e aiutare a migliorare la funzione.
Diagnosi di polidattilia
Le ecografie a ultrasuoni possono mostrare la polidattilia nell'embrione nei primi tre mesi di sviluppo. La polidattilia può essere isolata o può essere associata a un'altra sindrome genetica.
Il medico chiederà se esiste una storia familiare di polidattilia. Possono anche eseguire test genetici per verificare la presenza di anomalie nei cromosomi che potrebbero indicare altre condizioni.
Se sono coinvolte altre condizioni genetiche, il medico e possibilmente un genetista medico discuteranno le prospettive per il bambino.
Una volta nato il bambino, la polidattilia può essere diagnosticata a vista. Se il medico sospetta che il bambino abbia altre condizioni genetiche, farà più test sui cromosomi del bambino.
Il medico può anche ordinare una radiografia della cifra o delle cifre coinvolte per vedere come sono attaccate alle altre cifre e se hanno ossa.
Outlook per la polidattilia
La polidattilia è una condizione abbastanza comune. È raffigurato nell'arte antica che risale a quasi 10.000 anni fa ed è stato tramandato di generazione in generazione.
Se la polidattilia non è associata ad altre sindromi genetiche, il dito in più può essere solitamente rimosso con un intervento chirurgico di routine. La maggior parte dei casi si trova in questa categoria. Il medico del bambino può continuare a monitorare il funzionamento della mano o del piede coinvolti.
La chirurgia è anche possibile per gli adulti per migliorare l'aspetto o la funzionalità della mano o del piede.
La polidattilia sindromica può causare danni in altre parti del corpo. Può anche comportare uno sviluppo compromesso e disabilità cognitiva, quindi le prospettive dipenderanno dalla sindrome sottostante.
