Panoramica
La deformità della matita nella tazza è una malattia ossea rara principalmente associata a una forma grave di artrite psoriasica (AP) chiamata artrite mutilante. Può anche verificarsi con artrite reumatoide (RA) e sclerodermia. "Pencil-in-cup" descrive come appare l'osso colpito in una radiografia:
- L'estremità dell'osso si è erosa in una forma di matita appuntita.
- Questa "matita" ha consumato la superficie di un osso adiacente in una forma a coppa.
La deformità della matita nella tazza è rara. L'artrite mutilante colpisce solo il 5% circa delle persone con PsA e il 4,4% delle persone con artrite reumatoide. Analizzeremo principalmente la deformità della matita nella tazza con PsA.
Se i raggi X o le scansioni mostrano segni di degenerazione della matita nella tazza, è importante iniziare il trattamento il prima possibile per rallentare o fermare l'ulteriore degenerazione. Senza trattamento, la distruzione articolare può procedere rapidamente.
Le prime articolazioni colpite sono spesso le articolazioni del secondo e del terzo dito (articolazioni interfalangee distali). La condizione può anche influenzare le articolazioni delle dita dei piedi.
Sebbene la deformità della matita nella tazza sia più comunemente osservata nella PsA, anche altre forme di artrite che colpiscono le ossa della colonna vertebrale e degli arti (spondiloartropatie) possono causare questo disturbo delle dita delle mani e dei piedi. Inoltre, si verifica raramente in:
- sclerosi sistemica (sclerodermia)
- La malattia di Behçet
- lupus eritematoso sistemico
Cause di deformità della matita nella tazza
L'artrite mutilante e la sua caratteristica deformità matita nella tazza sono la forma più grave di PsA non trattata.
Le cause di PsA non sono completamente comprese. È considerata una complessa interazione di genetica, disfunzione del sistema immunitario e fattori ambientali. Circa il 30% delle persone con psoriasi sviluppa PsA.
Avere una storia familiare di psoriasi aumenta il rischio di contrarre psoriasi e PsA. Ma ci sono differenze genetiche distinte tra psoriasi e PsA. Hai da tre a cinque volte più probabilità di ereditare l'AP rispetto a quella di ereditare la psoriasi.
La ricerca genetica ha scoperto che le persone con PsA che hanno due geni specifici (HLA-B27 o DQB1 * 02) hanno un aumentato rischio di sviluppare artrite mutilante.
I fattori ambientali che si ritiene contribuiscano alla PsA includono:
- fatica
- infezioni (come HIV o infezioni da streptococco)
- trauma alle articolazioni (soprattutto con i bambini)
Sintomi di deformità della matita nella tazza
Le persone che hanno una deformità a matita in tazza derivante da PsA possono manifestare i sintomi di questa forma di artrite. I sintomi della PsA sono vari e possono assomigliare a quelli di altre malattie:
- gonfiore delle dita delle mani o dei piedi (dattilite); gli studi hanno rilevato che la dattilite era presente nel 32-48% delle persone con PsA
- rigidità articolare, infiammazione e dolore, di solito in quattro o meno articolazioni e asimmetrico (non la stessa articolazione su entrambi i lati del corpo)
- modifiche delle unghie, inclusa la vaiolatura e la separazione delle unghie dal letto ungueale
- dolore infiammatorio al collo
- artrite infiammatoria della colonna vertebrale e delle grandi articolazioni (spondilite)
- infiammazione di una o entrambe le articolazioni sacroiliache (sacroileite); uno studio ha rilevato che il 78% delle persone con PsA aveva la sacroileite
- infiammazione delle entesi, i punti in cui tendini o legamenti entrano nelle ossa (entesite)
- infiammazione dello strato intermedio dell'occhio, che causa arrossamento e visione offuscata (uveite)
Se hai la deformità della matita nella tazza, potresti anche avere questi sintomi:
- aumento della mobilità del tessuto sovrastante l'articolazione
- grave distruzione ossea (osteolisi)
- Dita “vetro d'opera” o “telescopiche”, in cui il tessuto osseo collassa, lasciando solo la pelle
Diagnosi della deformità della matita nella tazza
La PsA spesso non viene diagnosticata, a causa dei suoi vari sintomi e della mancanza di accordo sui criteri. Per aiutare a standardizzare la diagnosi, un gruppo internazionale di reumatologi ha sviluppato criteri per la PsA noti come CASPAR, criteri di classificazione per l'artrite psoriasica.
Una delle difficoltà è che l'artrite si manifesta prima dei sintomi della psoriasi cutanea nel 6-18% delle persone con PsA. Quindi i sintomi della pelle potrebbero non fornire un indizio. Inoltre, i sintomi della psoriasi e dell'AP non sono costanti: possono divampare e regredire.
Il tuo medico prenderà una storia medica, inclusa la storia medica della tua famiglia. Ti chiederanno dei tuoi sintomi:
- Quanto sono gravi?
- Da quanto tempo li hai?
- Vanno e vengono?
Condurranno anche un esame fisico approfondito.
Per confermare una diagnosi di artrite mutilante e deformità a matita nella tazza, il medico utilizzerà più di un tipo di test di imaging, tra cui:
- raggi X
- sonografo
- Scansione MRI
Il medico valuterà la gravità della distruzione ossea. L'ecografia e la risonanza magnetica possono fornire un'immagine più precisa di ciò che sta accadendo. L'ecografia, ad esempio, potrebbe rilevare un'infiammazione che ancora non ha sintomi. La risonanza magnetica può fornire un'immagine più dettagliata di piccoli cambiamenti nella struttura ossea e nel tessuto circostante.
Ci sono pochissime malattie che potrebbero comportare la deformità della matita nella tazza. Se non hai sintomi cutanei di psoriasi, il tuo medico probabilmente controllerà i marcatori sanguigni dell'artrite reumatoide e di altre malattie che possono causare questo disturbo.
La PsA è spesso diagnosticata erroneamente. Ma una diagnosi errata di deformità matita nella tazza è improbabile, a causa della sua distinta immagine a raggi X. Gli altri tuoi sintomi guideranno il medico nel raggiungere una diagnosi della malattia sottostante.
Trattamento della deformità della matita nella tazza
Lo scopo del trattamento per la deformità matita nella tazza è:
- prevenire qualsiasi ulteriore deterioramento osseo
- fornire sollievo dal dolore
- fornire terapia fisica e occupazionale per mantenere il funzionamento di mani e piedi
Il trattamento specifico dipenderà dalla gravità della tua deformità e dalla causa sottostante.
Per la deformità della matita nella tazza correlata alla PsA, il medico può prescrivere farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) per alleviare i sintomi. Ma questi farmaci non fermeranno la distruzione delle ossa.
Per rallentare o arrestare la perdita ossea, il medico può prescrivere farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD) o piccole molecole orali (OSM) come:
- metotrexato
- tofacitinib (Xeljanz)
- apremilast (Otezla)
Un gruppo di farmaci chiamati biologici inibisce il fattore di necrosi tumorale (TNF-alfa), che svolge un ruolo nella PsA. Esempi inclusi:
- etanercept (Enbrel)
- infliximab (Remicade, Inflectra, Renflexis)
- adalimumab
- golimumab
- certolizumab pegol
I farmaci biologici che bloccano l'interleuchina 17 (IL-17), che promuove l'infiammazione, includono:
- secukinumab (Cosentyx)
- ixekizumab (Taltz)
- brodalumab (Siliq)
Altri farmaci biologici che il medico può prescrivere includono:
- ustekinumab (Stelara), che blocca le molecole infiammatorie IL-23 e IL-12
- abatacept (CTLA4-Ig), che blocca l'attivazione dei linfociti T, un tipo di cellula importante per la risposta del sistema immunitario
Nei casi più gravi potrebbero essere necessari trattamenti combinati. Ancora più farmaci sono in fase di sviluppo o in sperimentazione clinica che prendono di mira le cellule particolari oi loro prodotti che si ritiene possano causare infiammazione e distruzione ossea.
La terapia fisica e occupazionale può essere utile per alleviare i sintomi, mantenere la flessibilità, ridurre lo stress su mani e piedi e proteggere le articolazioni da lesioni.
Discuti con il tuo medico quale combinazione di trattamenti potrebbe essere la migliore per te. Chiedere anche se una sperimentazione clinica può essere un'opzione. Assicurati di discutere gli effetti collaterali dei DMARD, delle piccole molecole orali (OSM) e dei biologici. Considera anche il costo, perché alcuni dei farmaci più recenti sono molto costosi.
In alcuni casi, la chirurgia ricostruttiva o la sostituzione dell'articolazione possono essere un'opzione.
La chirurgia per PsA non è comune: uno studio ha rilevato che solo il 7% delle persone con PsA ha subito un intervento di chirurgia ortopedica. Una revisione del 2008 di PsA e chirurgia ha rilevato che la chirurgia in alcuni casi ha alleviato con successo il dolore e ha migliorato la funzione fisica.
Le prospettive
La deformità della matita nella tazza non può essere curata. Ma molti trattamenti farmacologici disponibili possono rallentare o arrestare un ulteriore deterioramento osseo. E nuovi farmaci ancora più promettenti sono in fase di sviluppo.
La terapia fisica può aiutare a rafforzare i muscoli e mantenere le articolazioni, le mani e i piedi flessibili e funzionali. Un terapista occupazionale può essere in grado di aiutare con apparecchi per aiutare nella mobilità e nello svolgimento delle attività quotidiane.
Mangiare una dieta anti-infiammatoria sana e fare esercizio fisico regolare può aiutare la tua salute generale.
Iniziare la consulenza o entrare a far parte di un gruppo di sostegno può aiutarti a far fronte a stress e disabilità. Sia la Arthritis Foundation che la National Psoriasis Foundation forniscono aiuto gratuito.
