Atassia di Friedreich

L'atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che causa difficoltà a camminare, perdita di sensibilità alle braccia e alle gambe e disturbi del linguaggio. È anche nota come degenerazione spinocerebellare.

"Atassia" significa mancanza di ordine. Esistono diversi tipi di atassia con una serie di cause. La malattia provoca danni a parti del cervello e del midollo spinale e può anche colpire il cuore.

L'atassia di Friedreich colpisce circa 1 persona su 40.000. Sebbene non esista una cura per l'atassia di Friedreich, sono disponibili diversi trattamenti per aiutarti a far fronte ai sintomi.

Quali sono i sintomi dell'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich può essere diagnosticata tra i 2 anni e i primi 50 anni, ma è più comunemente diagnosticata tra i 10 e i 15 anni.

La difficoltà a camminare è il sintomo iniziale più comune della condizione. Altri sintomi includono:

• cambiamenti di visione
• perdita dell'udito
• muscoli deboli
• mancanza di riflessi nelle gambe
• scarso coordinamento o mancanza di coordinamento
• problemi di linguaggio
• movimenti oculari involontari
• deformità del piede, come il piede torto
• difficoltà a rilevare le vibrazioni nelle gambe e nei piedi

Molte persone con questa condizione hanno anche qualche forma di malattia cardiaca. Circa il 75% delle persone con atassia di Friedreich presenta anomalie cardiache. Il tipo più comune è la cardiomiopatia ipertrofica, un ispessimento del muscolo cardiaco.

I sintomi della malattia cardiaca possono includere palpitazioni cardiache, dolore toracico, vertigini, sensazione di testa vuota o mancanza di respiro. L'atassia di Friedreich è anche associata a un maggior rischio di sviluppare il diabete.

Quali sono le cause dell'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich è una malattia genetica ereditata da entrambi i genitori da quella che viene chiamata "trasmissione autosomica recessiva". La malattia è collegata a un gene chiamato FXN. Normalmente questo gene farà sì che il tuo corpo produca fino a 33 copie di una specifica sequenza di DNA.

Nelle persone con atassia di Friedreich, questa sequenza può ripetersi da 66 a oltre 1.000 volte, secondo il riferimento della casa genetica della Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti.

Quando la produzione di questa sequenza di DNA va fuori controllo, possono verificarsi gravi danni al cervelletto del cervello e al midollo spinale.

Le persone con una storia familiare di atassia di Friedreich sono maggiormente a rischio di ereditare questa malattia. Se il gene difettoso viene trasmesso solo da un genitore, la persona diventa portatrice della malattia ma di solito non ne manifesta i sintomi.

Come viene diagnosticata l'atassia di Friedreich?

Il medico esaminerà la tua storia medica ed eseguirà un esame fisico completo. Ciò includerà un esame neuromuscolare dettagliato.

L'esame si concentrerà sulla verifica di problemi con il tuo sistema nervoso. I segni di danno includono scarso equilibrio, mancanza di riflessi e mancanza di sensibilità alle braccia e alle gambe che possono diffondersi ad altre parti del corpo, comprese le articolazioni.

Il medico può anche ordinare una TAC o una risonanza magnetica. Questi test forniscono immagini del cervello e del midollo spinale che aiutano a escludere altre condizioni neurologiche. Potresti anche ricevere regolarmente radiografie della testa, della colonna vertebrale e del torace.

I test genetici possono mostrare se hai il gene difettoso della fratassina che causa l'atassia di Friedreich.

Il medico potrebbe anche ordinare l'elettromiografia per misurare l'attività elettrica nelle cellule muscolari. È possibile eseguire uno studio della conduzione nervosa per vedere la velocità con cui i nervi inviano impulsi.

Il tuo medico potrebbe desiderare che tu abbia un esame della vista per controllare il tuo nervo ottico per segni di danni. Inoltre, il medico può eseguire ecocardiogrammi ed elettrocardiogrammi per diagnosticare una malattia cardiaca.

Come viene trattata l'atassia di Friedreich?

L'atassia di Friedreich non può essere curata. Il medico tratterà invece le condizioni ei sintomi sottostanti. La fisioterapia e la logopedia possono aiutarti a funzionare. Potresti anche aver bisogno di ausili per la deambulazione per aiutarti a muoverti.

Apparecchi ortodontici e altri dispositivi ortopedici o interventi chirurgici potrebbero essere necessari se si sviluppa una colonna vertebrale curva o problemi ai piedi. I farmaci possono essere usati per trattare le malattie cardiache e il diabete.

Qual è la prospettiva a lungo termine per l'atassia di Friedreich?

Nel tempo, l'atassia di Friedreich peggiora. Circa 15-20 anni dopo la comparsa dei sintomi, molte persone con atassia di Friedreich devono fare affidamento su una sedia a rotelle. Coloro che hanno l'atassia avanzata potrebbero non essere in grado di muoversi affatto.

Le malattie cardiache sono la principale causa di morte tra le persone con atassia di Friedreich. Di solito diventa fatale all'inizio dell'età adulta. Le persone con sintomi di atassia lieve generalmente vivono più a lungo.

L'atassia di Friedreich a esordio tardivo, ovvero quando il disturbo emerge all'età di 25 anni o più, tende ad essere più lieve e caratterizzata da un declino più lento.

L'atassia di Friedreich porta al diabete in circa il 10% delle persone che ne sono affette. Altre complicazioni includono insufficienza cardiaca, scoliosi e difficoltà a digerire i carboidrati.

Si può prevenire l'atassia di Friedreich?

Non c'è modo di prevenire l'atassia di Friedreich. Poiché la condizione è ereditaria, si consiglia la consulenza e lo screening genetico se si è affetti dalla malattia e si prevede di avere figli.

Un consulente può darti una stima delle possibilità che tuo figlio abbia la malattia o che sia portatore del gene senza mostrare sintomi.