Cos'è l'anemia sideroblastica?

L'anemia sideroblastica non è solo una condizione, ma in realtà un gruppo di malattie del sangue. Questi disturbi possono causare sintomi come affaticamento, debolezza e complicazioni più gravi.

In tutti i casi di anemie sideroblastiche, il midollo osseo ha difficoltà a produrre globuli rossi normali e sani.

Una persona può nascere con anemia sideroblastica o può svilupparsi a causa di cause esterne, come l'uso di droghe o l'esposizione a sostanze chimiche tossiche. Le opzioni di trattamento dipendono dalla causa sottostante, ma spesso si traducono in una sopravvivenza a lungo termine.

Ulteriori informazioni su questa condizione, inclusi sintomi, cause, fattori di rischio e trattamento.

Cos'è l'anemia sideroblastica?

L'anemia sideroblastica significa che il ferro all'interno dei globuli rossi non viene utilizzato in modo efficace per produrre emoglobina, la proteina che aiuta i globuli rossi a fornire ossigeno in tutto il corpo.

Di conseguenza, il ferro può accumularsi nei globuli rossi, dando un aspetto ad anello (sideroblasto) attorno al nucleo della cellula.

Senza ossigeno sufficiente, organi come il cervello, il cuore e il fegato possono iniziare a funzionare in modo meno efficiente, causando sintomi e problemi di salute potenzialmente gravi a lungo termine.

Esistono tre tipi di anemia sideroblastica:

• genetico (o ereditario)
• acquisita
• idiopatico

Genetico

La forma ereditaria della malattia, che è correlata a un gene mutato, di solito compare nell'età adulta.

Acquisita

L'anemia sideroblastica acquisita si sviluppa dopo l'esposizione a tossine, carenze nutrizionali o altri problemi di salute.

Segni di anemia sideroblastica acquisita tendono a svilupparsi dopo i 65 anni.

Idiopatico

Idiopatico significa che l'origine di una malattia non può essere determinata. Alcune persone hanno sintomi di anemia sideroblastica ma nessuna causa genetica o acquisita può essere scoperta.

Cosa causa l'anemia sideroblastica?

Le cause dell'anemia sideroblastica genetica o acquisita di solito possono essere scoperte attraverso test.

Genetico

L'anemia sideroblastica ereditaria può derivare da una mutazione dei geni ALAS2 e ABCB7 trovati sul cromosoma X, o da mutazioni di geni su diversi cromosomi.

Altre condizioni genetiche, come la sindrome di Pearson o la sindrome di Wolfram, possono anche causare anemia sideroblastica.

Acquisita

L'anemia sideroblastica può derivare da un assortimento di problemi di salute, come ad esempio:

• abuso di alcol
• ipotermia
• sovradosaggio di zinco
• carenze di alcune vitamine e minerali come il rame e la vitamina B-6

Alcuni farmaci, come antibiotici, progesterone e agenti anti-tubercolari, possono anche scatenare l'anemia sideroblastica.

Quali sono i sintomi dell'anemia sideroblastica?

I segni di anemia sideroblastica sono come quelli della maggior parte degli altri tipi di anemia. Possono includere uno o più dei seguenti:

• debolezza
• fatica
• fiato corto
• dolore al petto con sforzo
• pelle pallida delle braccia e delle mani
• milza o fegato ingrossati

Chi è a rischio di anemia sideroblastica?

L'anemia sideroblastica genetica è più comune nei maschi rispetto alle femmine. L'anemia sideroblastica acquisita si verifica allo stesso modo negli uomini e nelle donne.

Come viene diagnosticata l'anemia sideroblastica?

L'anemia sideroblastica, come altri tipi di anemia, viene spesso rilevata per la prima volta in un esame del sangue di routine.

Un esame emocromocitometrico completo (CBC) può essere eseguito come parte del tuo esame fisico annuale o se si sospetta una malattia del sangue. Verifica i livelli di globuli rossi, emoglobina e altri indicatori della salute del sangue.

Risultati anormali di emocromo possono richiedere un test noto come striscio di sangue periferico. In questo test, una goccia di sangue viene trattata con una macchia speciale per aiutare a identificare specifici disturbi o malattie del sangue. Uno striscio di sangue può rivelare se i globuli rossi contengono i sideroblasti ad anelli rivelatori.

Può essere ordinata anche una biopsia o un'aspirazione del midollo osseo.

In una biopsia del midollo osseo, un piccolo pezzo di tessuto osseo viene rimosso e analizzato per verificare la presenza di cancro o altre malattie. Con l'aspirazione del midollo osseo, un ago viene inserito nell'osso e una piccola quantità di midollo osseo viene prelevata per lo studio.

Come viene trattata l'anemia sideroblastica?

Il trattamento più appropriato per l'anemia sideroblastica dipende dalla sua causa sottostante.

Per la condizione acquisita, la rimozione della tossina, come il ferro, deve essere eseguita per aiutare a riportare i globuli rossi nella loro forma corretta.

Se viene identificata la causa di un farmaco, è necessario interrompere l'assunzione di quel farmaco e collaborare con il medico per trovare un trattamento alternativo.

Il trattamento con la terapia con vitamina B-6 (piridossina) può essere utile per le forme acquisite e genetiche di anemia sideroblastica. Se la terapia con piridossina è inefficace, il medico può raccomandare una trasfusione di globuli rossi.

Livelli elevati di ferro possono anche essere una preoccupazione per chiunque soffra di anemia sideroblastica, indipendentemente da altri trattamenti. Le iniezioni del farmaco desferrioxamina (Desferal) possono aiutare il corpo a liberarsi del ferro in eccesso.

Anche i trapianti di midollo osseo o di cellule staminali possono essere presi in considerazione nei casi gravi di anemia sideroblastica.

Se ti viene diagnosticata l'anemia sideroblastica, ti consigliamo di evitare integratori vitaminici che contengono zinco e di evitare l'alcol.

Aspetti chiave

L'anemia sideroblastica può colpire chiunque.

Se sei nato con esso, probabilmente noterai i sintomi quando raggiungerai l'età adulta. Avrai bisogno di un monitoraggio continuo da parte di un ematologo, un medico specializzato in malattie del sangue.

Potresti aver bisogno di trattamenti periodici, a seconda dei tuoi livelli di ferro e della salute dei tuoi globuli rossi e dell'emoglobina.

Se hai la forma acquisita della malattia, lavorare a stretto contatto con un ematologo e altri specialisti può aiutarti ad arrivare alla causa sottostante della condizione e un trattamento che si prenderà cura di entrambi i problemi.

La prognosi a lungo termine per qualcuno con anemia sideroblastica dipende dalla sua causa e da altre considerazioni sulla salute. Con il trattamento e gli aggiustamenti dello stile di vita, le aspettative per una lunga vita sono promettenti.