Panoramica
Alcune mutazioni geniche sono collegate al carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). Avere una di queste mutazioni potrebbe influenzare il tipo di trattamento consigliato dal medico.
I geni sono le istruzioni che fanno funzionare il nostro corpo. Dicono alle nostre cellule quali proteine produrre. Le proteine controllano la velocità con cui le cellule crescono, si dividono e sopravvivono.
A volte i geni cambiano. Questo può accadere prima che una persona nasca o più tardi nella vita. Questi cambiamenti sono chiamati mutazioni. Questi cambiamenti possono influenzare alcune funzioni del nostro corpo.
Le mutazioni geniche possono impedire al DNA di ripararsi. Possono anche consentire alle cellule di crescere in modo incontrollabile o di vivere troppo a lungo. Alla fine, quelle cellule extra possono formare tumori, che è il modo in cui inizia il cancro.
Mutazioni germinali vs. mutazioni somatiche
Le mutazioni genetiche che causano il cancro ai polmoni possono avvenire in due modi diversi.
Le mutazioni somatiche sono mutazioni acquisite. Sono la causa più comune di cancro.
Accadono quando sei esposto a sostanze chimiche, tabacco, radiazioni UV, virus e altre sostanze dannose nel corso della tua vita.
Le mutazioni germinali sono mutazioni ereditarie. Sono passati da una madre o da un padre al loro bambino attraverso un uovo o uno sperma. Circa il 5-10% di tutti i tumori viene ereditato.
Tipi di mutazioni geniche nel cancro del polmone
Alcune mutazioni geniche diverse aiutano i tumori polmonari non a piccole cellule (NSCLC) a diffondersi e crescere. Queste sono alcune delle mutazioni geniche più comuni:
TP53
Il TP53 è responsabile della produzione della proteina tumorale p53. Questa proteina controlla le cellule per danni al DNA e agisce come un soppressore del tumore. Ciò significa che impedisce alle cellule danneggiate di crescere troppo velocemente o in modo incontrollabile.
Le mutazioni di TP53 sono comuni nei tumori e si trovano in circa il 50% di tutti i NSCLC. Di solito sono acquisiti e si verificano sia nei fumatori che nelle persone che non hanno mai fumato.
La ricerca suggerisce che le mutazioni di TP53 combinate con mutazioni del gene EGFR, ALK o ROS1 sono legate a un tempo di sopravvivenza più breve.
Si discute se le persone con cancro debbano sempre essere testate per le mutazioni genetiche di TP53 perché non esiste ancora una terapia mirata per trattare questa mutazione.
La ricerca per terapie TP53 mirate è in corso.
KRAS
La mutazione del gene KRAS si trova in circa il 30% di tutti i NSCLC. È più comune nelle persone che fumano. Le prospettive per le persone con questo tipo di cambiamento genetico non sono così buone come per quelle senza.
EGFR
Il recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR) è una proteina sulla superficie delle cellule che le aiuta a crescere e dividersi. Alcune cellule NSCLC contengono troppe di questa proteina, il che le fa crescere più velocemente del solito.
Fino al 23% dei tumori NSCLC contengono la mutazione EGFR. Queste mutazioni sono più comuni in alcuni gruppi di persone, comprese donne e non fumatori.
ALK
Circa il 5% dei tumori NSCLC ha la mutazione del gene della linfoma chinasi anaplastica (ALK). Questo cambiamento è comune nei giovani e nei non fumatori. Permette alle cellule tumorali di crescere e diffondersi.
MET e METex14
Il INCONTRATO il gene è cambiato fino al 5% di tutti i NSCLC. I tumori polmonari MET-positivi tendono ad essere più aggressivi di quelli senza questa mutazione.
La delezione dell'esone 14 MET (METex14) è un tipo di mutazione MET che è stata collegata a circa il 3-4% dei NSCLC.
BRAF
Circa il 3-4% dei NSCLC risulta positivo alle mutazioni di BRAF. La maggior parte delle persone che hanno queste mutazioni sono fumatori o ex fumatori. Queste mutazioni sono anche più comuni nelle donne rispetto agli uomini.
ROS1
Questa mutazione colpisce tra l'1 e il 2% dei tumori NSCLC. Si trova spesso in persone che sono più giovani e non hanno fumato.
I tumori positivi a ROS1 possono essere più aggressivi e possono diffondersi ad aree come il cervello e le ossa.
Alcune delle mutazioni meno comuni legate al NSCLC includono:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Test per mutazioni geniche
Quando ti viene diagnosticato per la prima volta il NSCLC, il tuo medico potrebbe testarti per alcune mutazioni genetiche.
Questi test sono chiamati analisi molecolare, biomarcatore o test genomici. Danno al tuo medico un profilo genomico del tuo tumore.
Sapere se hai una di queste mutazioni aiuta il tuo medico a capire quale trattamento potrebbe funzionare meglio per te. Trattamenti mirati lavorano sui tumori con EGFR, KRAS, ALK e altre mutazioni geniche.
I test genetici utilizzano un campione di tessuto dal tumore che il medico rimuove durante una biopsia. Il campione di tessuto viene inviato a un laboratorio per il test. Un esame del sangue può anche rilevare la mutazione del gene EGFR.
Potrebbero essere necessarie da 1 a 2 settimane per ottenere i risultati.
Trattamenti per mutazioni specifiche
Il trattamento consigliato dal medico si basa sui risultati del test genetico, sul tipo e sullo stadio del cancro.
Alcuni farmaci mirati trattano le mutazioni del gene NSCLC. Puoi ottenerli come trattamento da solista. Sono anche associati a chemioterapia, un'altra terapia mirata o altri trattamenti per il cancro ai polmoni.
Gli inibitori dell'EGFR bloccano i segnali dalla proteina EGFR, che aiuta a crescere i tumori con questo tipo di mutazione. Questo gruppo di farmaci include:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- Necitumumab (Portrazza)
- osimertinib (Tagrisso)
I farmaci che prendono di mira le mutazioni del gene ALK includono:
- alectinib (Alecensa)
- brigatinib (Alunbrig)
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- lorlatinib (Lorbrena)
Le terapie mirate per i tumori polmonari positivi al ROS-1 includono:
- ceritinib (Zykadia)
- crizotinib (Xalkori)
- entrectinib (Rozlytrek)
- lorlatinib (Lorbrena)
I farmaci che prendono di mira le mutazioni BRAF includono:
- dabrafenib (Tafinlar)
- trametinib (Mekinist)
Il farmaco capmatinib (Tabrecta) tratta i tumori polmonari con la mutazione METex14.
Se nessun farmaco è attualmente disponibile per la tua specifica mutazione, potresti qualificarti per una sperimentazione clinica. Questi studi testano nuove terapie mirate.
Entrare in una sperimentazione potrebbe darti accesso a un nuovo farmaco per il tuo tipo di NSCLC prima che sia disponibile per tutti gli altri.
Il cibo da asporto
Il trattamento del NSCLC era valido per tutti. Tutti hanno ricevuto lo stesso regime, che spesso prevedeva la chemioterapia.
Oggi, una serie di trattamenti mirano a mutazioni geniche specifiche. Il tuo medico dovrebbe testare il tuo tumore quando ti viene diagnosticato e farti sapere se sei un buon candidato per un farmaco mirato.
Puoi qualificarti per una sperimentazione clinica se nessun farmaco è attualmente disponibile per la tua mutazione.
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