La sclerosi multipla (SM) è una malattia invalidante e progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC). Il sistema nervoso centrale è costituito da cervello, midollo spinale e nervo ottico.
La SM si verifica quando il sistema immunitario attacca la mielina, una sostanza grassa che riveste le fibre nervose. Questo attacco provoca la formazione di tessuto cicatriziale o lesioni sul cervello e sul midollo spinale. Le fibre nervose danneggiate interferiscono con i normali segnali dal nervo al cervello. Ciò si traduce nella perdita della funzione del corpo.
Le lesioni cerebrali sono tipicamente piccole nella maggior parte dei tipi di SM. Tuttavia, nella sclerosi multipla tumefattiva, le lesioni possono essere più grandi e persino esercitare pressione sul cervello come un tumore.
La sclerosi multipla tumefattiva è una forma rara della condizione, che colpisce una o due persone con SM su 1.000. La sclerosi multipla tumefattiva è anche più aggressiva di altre forme di SM.
La sclerosi multipla tumefattiva è difficile da diagnosticare perché causa gli stessi sintomi di altri problemi di salute, come ictus, tumore al cervello o ascesso cerebrale. Ecco cosa devi sapere su questa condizione.
Quali sono i sintomi della sclerosi multipla tumefattiva?
La SM tumefattiva può causare sintomi diversi da altri tipi di SM. I sintomi comuni della SM includono:
- fatica
- Intorpidimento o formicolio
- debolezza muscolare
- capogiri o vertigini
- problemi intestinali e vescicali
- dolore
- difficoltà a camminare
- spasticità muscolare
- problemi di vista
I sintomi più comuni nella SM tumefattiva includono:
- anomalie cognitive, come problemi di apprendimento, ricordo di informazioni e organizzazione
- confusione mentale
- mal di testa
- convulsioni
- problemi di linguaggio
- perdita sensoriale
Qual è la causa della sclerosi multipla tumefattiva?
Non esiste una causa nota di SM tumefattiva.
I ricercatori ritengono che ci siano diversi fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare questa e altre forme di SM. Questi includono:
- genetica
- il tuo ambiente o posizione geografica
- i tuoi livelli di vitamina D.
- fumare
È più probabile che tu sviluppi la SM se a tuo genitore o fratello è stata diagnosticata la condizione.
Anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nello sviluppo della SM. La SM è più comune nelle aree più lontane dall'equatore.
Alcuni ricercatori pensano che ci sia una connessione tra la SM e la bassa esposizione alla vitamina D. Le persone che vivono più vicino all'equatore ricevono quantità maggiori di vitamina D naturale dalla luce solare. Questa esposizione può rafforzare la loro funzione immunitaria e proteggere dalla condizione.
Il fumo è un altro possibile fattore di rischio per la SM, inclusa la SM tumefattiva.
Un'altra teoria è che alcuni virus e batteri scatenano la SM perché possono causare demielinizzazione e infiammazione. Tuttavia, non ci sono prove sufficienti per dimostrare che virus o batteri possono scatenare la SM.
Come viene diagnosticata la sclerosi multipla tumefattiva?
La diagnosi di SM tumefattiva può essere difficile perché i sintomi della malattia sono simili a quelli di altre condizioni. Il tuo medico ti farà domande sui tuoi sintomi e sulla tua storia medica personale e familiare.
È possibile utilizzare una varietà di test per confermare la SM tumefattiva.
Risonanza magnetica
Per iniziare, il medico può ordinare una risonanza magnetica. Questo test di imaging utilizza impulsi di energia a onde radio per creare un'immagine dettagliata del cervello e del midollo spinale. Aiuta il medico a identificare la presenza di lesioni sul cervello o sul midollo spinale.
Piccole lesioni possono suggerire altri tipi di SM, mentre lesioni più grandi possono suggerire una SM tumefattiva. Tuttavia, la presenza o la mancanza di lesioni non conferma o esclude la SM, tumefattiva o altro.
La diagnosi di SM richiede una storia completa, un esame fisico e una combinazione di test.
Biopsia cerebrale
Poiché la SM tumefattiva può presentarsi come un tumore al cervello o un linfoma del sistema nervoso centrale, il medico può suggerire una biopsia delle lesioni cerebrali se vengono viste su una risonanza magnetica. Una biopsia è quando un chirurgo rimuove un campione da una delle lesioni.
Altri test
Altri test medici includono uno studio sulla conduzione nervosa. Questo misura la velocità degli impulsi elettrici attraverso i nervi.
Il medico può anche eseguire una puntura lombare, altrimenti nota come puntura lombare. In questa procedura, un ago viene inserito nella parte bassa della schiena per rimuovere un campione di liquido cerebrospinale.
Un prelievo spinale può essere utilizzato per diagnosticare una varietà di condizioni mediche, tra cui:
- infezioni gravi
- alcuni tumori del cervello o del midollo spinale
- condizioni infiammatorie che colpiscono il sistema nervoso
Il medico può anche prescriverti un'analisi del sangue per verificare la presenza di condizioni che presentano sintomi simili alla SM.
Come viene trattata la sclerosi multipla tumefattiva?
Non esiste una cura per nessun tipo di SM, ma ci sono modi per gestire i sintomi e rallentare la sua progressione. La SM tumefattiva risponde bene a dosi elevate di corticosteroidi. Questi farmaci riducono l'infiammazione e il dolore.
La SM tumefattiva può eventualmente progredire nella sclerosi multipla recidivante-remittente (RRMS). La remissione si riferisce ai periodi in cui i sintomi scompaiono.
Una volta che una persona ha sviluppato RRMS, possono essere avviate terapie modificanti la malattia (DMT). Questi farmaci riducono l'attività e rallentano la progressione della SM.
Puoi ricevere DMT per via orale, tramite iniezioni o per via endovenosa sotto la pelle o direttamente nei muscoli. Alcuni esempi includono:
- dimetilfumarato (Tecfidera)
- glatiramer acetato (Copaxone, Glatopa)
- interferone beta-1a (Avonex, Rebif)
- ofatumumab (Kesimpta)
- teriflunomide (Aubagio)
La SM tumefattiva può causare altri sintomi, come depressione e minzione frequente. Chiedi al tuo medico i farmaci per gestire questi sintomi specifici.
Trattamenti sullo stile di vita
Anche le modifiche dello stile di vita e le terapie complementari possono aiutarti a gestire la SM. Un esercizio moderato può migliorare:
- fatica
- umore
- funzione della vescica e dell'intestino
- forza muscolare
Obiettivo per 30 minuti di esercizio almeno tre volte a settimana. Tuttavia, parla con il tuo medico prima di iniziare un nuovo regime di esercizio.
Puoi anche praticare yoga e meditazione per aiutare a gestire lo stress. Lo stress mentale ed emotivo può peggiorare i sintomi della SM.
Un altro trattamento alternativo è l'agopuntura. L'agopuntura può alleviare efficacemente:
- dolore
- spasticità
- intorpidimento
- formicolio
- depressione
Chiedi al tuo medico informazioni sulla terapia fisica, della parola e occupazionale se la SM limita i tuoi movimenti o influisce sulla funzione del tuo corpo.
Quali sono le prospettive per le persone con sclerosi multipla tumefattiva?
La SM tumefattiva è una condizione rara che può essere molto difficile da diagnosticare. Senza un trattamento adeguato, può progredire e diventare debilitante. Il trattamento può aiutarti a gestire i sintomi di questa condizione.
La condizione può eventualmente progredire a RRMS.
Poiché la SM non ha una cura, di tanto in tanto sono possibili riacutizzazioni. Una volta che la malattia è in remissione, puoi passare mesi o anni senza sintomi e vivere una vita attiva e sana.