Cos'è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo che colpisce la normale crescita del corpo. Il tessuto connettivo fornisce supporto per la tua struttura scheletrica e tutti gli organi del tuo corpo.
Qualsiasi disturbo che colpisce il tuo tessuto connettivo, come la sindrome di Marfan, può interessare tutto il tuo corpo, inclusi organi, sistema scheletrico, pelle, occhi e cuore.
Le caratteristiche fisiche evidenti di questo disturbo includono:
- essere alto e allampanato
- avere articolazioni allentate
- avere piedi grandi e piatti
- avere dita sproporzionatamente lunghe
Questo disturbo si verifica tra persone di tutte le età e razze. Si trova sia negli uomini che nelle donne. Secondo la Fondazione Marfan, la sindrome si verifica in circa 1 persona su 5.000.
Riconoscere i segni e le complicazioni della sindrome di Marfan
I sintomi di questo disturbo possono manifestarsi durante l'infanzia e la prima infanzia, o più tardi nella vita. Alcuni sintomi possono peggiorare con l'età.
Sistema scheletrico
Questo disturbo si manifesta in modo diverso in persone diverse. I sintomi visibili si verificano nelle ossa e nelle articolazioni.
I sintomi visibili possono includere:
- altezza insolitamente alta
- arti lunghi
- piedi grandi e piatti
- giunti allentati
- dita lunghe e sottili
- una colonna vertebrale curva
- un osso toracico (sterno) che sporge o incavato verso l'interno
- denti affollati (causati da un arco nel tetto della bocca)
Cuore e vasi sanguigni
I sintomi più invisibili si verificano nel cuore e nei vasi sanguigni. La tua aorta, il grande vaso sanguigno che trasporta il sangue dal tuo cuore, potrebbe ingrandirsi. Un'aorta ingrossata può non causare sintomi.
Tuttavia, comporta il rischio di una rottura pericolosa per la vita. Cerca immediatamente assistenza medica se hai dolori al petto, problemi respiratori o tosse incontrollabile.
Occhi
Le persone con la sindrome di Marfan hanno spesso problemi agli occhi. Circa 6 persone su 10 con questa condizione hanno "lussazione parziale del cristallino" in uno o entrambi gli occhi. Anche diventare gravemente miope è comune.
Molte persone con questa condizione hanno bisogno di occhiali o lenti per correggere i problemi di vista.
Infine, la cataratta a esordio precoce e il glaucoma sono anche molto più comuni nelle persone con sindrome di Marfan rispetto alla popolazione generale.
Quali sono le cause della sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia genetica o ereditaria.
Il difetto genetico si verifica in una proteina chiamata fibrillina-1, che svolge un ruolo importante nella formazione del tessuto connettivo. Il difetto provoca anche una crescita eccessiva delle ossa, con conseguente arti lunghi e altezza significativa.
C'è una probabilità del 50% che se un genitore ha questo disturbo, anche il suo bambino lo avrà (trasmissione autosomica dominante).
Tuttavia, un difetto genetico spontaneo nel loro sperma o uovo può anche causare un genitore senza sindrome di Marfan ad avere un figlio con questo disturbo.
Questo difetto genetico spontaneo è la causa di circa il 25% dei casi di sindrome di Marfan. Nell'altro 75% dei casi, le persone hanno ereditato il disturbo.
Diagnosi della sindrome di Marfan
Il tuo medico in genere inizierà il processo diagnostico rivedendo la tua storia familiare e conducendo un esame fisico.
Non possono rilevare la malattia solo attraverso i test genetici. È necessaria una valutazione completa. In genere include un esame del sistema scheletrico, del cuore e degli occhi.
Gli esami tipici includono:
- un test di risonanza magnetica (MRI), tomografia commutata (TC) o radiografia, che può essere eseguito in alcune persone per cercare problemi alla parte bassa della schiena
- un ecocardiogramma, che viene utilizzato per esaminare l'aorta per ingrossamento, lacrime o aneurismi (gonfiore simile a una bolla dovuto alla debolezza delle pareti delle arterie)
- un elettrocardiogramma (ECG), utilizzato per controllare la frequenza cardiaca e il ritmo
- un esame della vista, che consente al tuo medico di esaminare la salute generale dei tuoi occhi, per testare l'accuratezza della tua vista e per lo screening di cataratta e glaucoma.
Trattamenti per la sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan non può essere curata. I trattamenti si concentrano tipicamente sulla riduzione dell'impatto di vari sintomi.
Cardiovascolare
La tua aorta diventa più grande in questa condizione, aumentando il rischio di molti problemi cardiaci. È essenziale consultare regolarmente un cardiologo.
Se esistono problemi con le valvole cardiache, possono essere necessari farmaci come i beta-bloccanti (che riducono la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca) o un intervento chirurgico sostitutivo.
Ossa e articolazioni
I controlli annuali aiutano a rilevare i cambiamenti della colonna vertebrale o dello sterno. Sono particolarmente importanti per gli adolescenti in rapida crescita.
Il tuo medico può prescrivere un tutore ortopedico o raccomandare un intervento chirurgico, soprattutto se la rapida crescita del tuo sistema scheletrico sta causando problemi al cuore e ai polmoni.
Visione
Gli esami oculistici regolari aiutano a rilevare e correggere i problemi di vista. Il tuo oculista potrebbe consigliarti occhiali, lenti a contatto o interventi chirurgici, a seconda delle tue condizioni.
Polmoni
Sei più a rischio di sviluppare problemi polmonari se hai questo disturbo. Ecco perché è importante non fumare.
Se hai problemi respiratori, dolore toracico improvviso o tosse secca persistente, chiama immediatamente il tuo medico.
Vivere con la sindrome di Marfan
Date le molte e diverse possibili complicazioni legate al cuore, alla colonna vertebrale e ai polmoni, le persone con sindrome di Marfan sono a maggior rischio per una vita più breve.
Tuttavia, visite regolari al tuo medico e trattamenti efficaci possono aiutarti a sopravvivere fino ai 70 anni e oltre.
Attività fisica
Verificare con il proprio medico prima di impegnarsi in sport faticosi e attività fisiche.
Problemi al sistema scheletrico, alla vista e al cuore possono rendere pericoloso la partecipazione a sport come il calcio e altri sport di contatto. Anche il sollevamento di oggetti pesanti può causare problemi e deve essere evitato.
Come ridurre il rischio del tuo bambino non ancora nato per Marfan
Puoi sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli se hai la sindrome di Marfan.
Tuttavia, circa un quarto dei casi di Marfan deriva da difetti genetici spontanei, rendendo impossibile prevedere e prevenire completamente la malattia.
Per prevenire potenziali complicazioni della gravidanza che derivano dalla malattia, consultare un medico e sottoporsi a controlli regolari.
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