L'amiloidosi da transtiretina (ATTR) è una condizione in cui una proteina chiamata amiloide si deposita nel cuore, nei nervi e in altri organi. Può portare a una malattia cardiaca chiamata cardiomiopatia amiloide da transtiretina (ATTR-CM).
La transtiretina è il tipo specifico di proteina amiloide che si deposita nel tuo cuore se hai ATTR-CM. Normalmente trasporta vitamina A e ormone tiroideo in tutto il corpo.
Esistono due tipi di amiloidosi da transtiretina: wild type ed ereditaria.
L'ATTR di tipo selvatico (noto anche come amiloidosi senile) non è causato da una mutazione genetica. La proteina depositata è nella sua forma non mutata.
Nell'ATTR ereditario, la proteina si forma in modo errato (piegata in modo errato). Quindi si raggruppa ed è più probabile che finisca nei tessuti del tuo corpo.
Quali sono i sintomi di ATTR-CM?
Il ventricolo sinistro del tuo cuore pompa il sangue attraverso il tuo corpo. ATTR-CM può influenzare le pareti di questa camera del cuore.
I depositi di amiloide rendono le pareti rigide, quindi non possono rilassarsi o contrarsi normalmente.
Ciò significa che il tuo cuore non può riempirsi efficacemente (funzione diastolica ridotta) di sangue o pompare sangue attraverso il tuo corpo (funzione sistolica ridotta). Questo è chiamato cardiomiopatia restrittiva, che è un tipo di insufficienza cardiaca.
I sintomi di questo tipo di insufficienza cardiaca includono:
- mancanza di respiro (dispnea), soprattutto quando si è sdraiati o sotto sforzo
- gonfiore alle gambe (edema periferico)
- dolore al petto
- polso irregolare (aritmia)
- palpitazioni
- fatica
- fegato e milza ingrossati (epatosplenomegalia)
- liquido nell'addome (ascite)
- scarso appetito
- vertigini, soprattutto stando in piedi
- svenimento (sincope)
Un sintomo unico che a volte si verifica è l'ipertensione che migliora lentamente. Ciò accade perché quando il tuo cuore diventa meno efficiente, non può pompare abbastanza forte da aumentare la pressione sanguigna.
Altri sintomi che potresti avere dai depositi di amiloide in altre parti del corpo oltre al tuo cuore includono:
- sindrome del tunnel carpale
- bruciore e intorpidimento alle braccia e alle gambe (neuropatia periferica)
- mal di schiena da stenosi spinale
Quando vedere il dottoreSe hai dolore al petto, chiama immediatamente i servizi di emergenza.
Rivolgiti immediatamente a un medico se sviluppi questi sintomi:
- crescente mancanza di respiro
- grave gonfiore delle gambe o rapido aumento di peso
- battito cardiaco accelerato o irregolare
- pause o rallentamento del battito cardiaco
- vertigini
- svenimento
Quali sono le cause di ATTR-CM?
Esistono due tipi di ATTR e ciascuno ha una causa unica.
ATTR ereditario (familiare)
In questo tipo, la transtiretina si ripiega male a causa di una mutazione genetica. Può essere trasmesso da genitore a figlio attraverso i geni.
I sintomi di solito iniziano a 50 anni, ma possono iniziare già a 20 anni.
ATTR di tipo selvaggio
Il misfolding delle proteine è un evento comune. Il tuo corpo ha meccanismi per rimuovere queste proteine prima che causino un problema.
Con l'avanzare dell'età, questi meccanismi diventano meno efficienti e le proteine mal ripiegate possono aggregarsi e formare depositi. Questo è ciò che accade nell'ATTR wild-type.
L'ATTR di tipo selvatico non è una mutazione genetica, quindi non può essere trasmesso attraverso i geni.
I sintomi di solito iniziano negli anni '60 o '70.
Come viene diagnosticata ATTR-CM?
La diagnosi può essere difficile perché i sintomi sono gli stessi di altri tipi di insufficienza cardiaca. I test comunemente usati per la diagnosi includono:
- elettrocardiogramma per determinare se le pareti cardiache sono spesse a causa dei depositi (di solito la tensione elettrica è inferiore)
- ecocardiogramma per cercare pareti spesse e valutare la funzione cardiaca e cercare schemi di rilassamento anormali o segni di aumento della pressione nel cuore
- risonanza magnetica cardiaca per cercare l'amiloide nella parete del cuore
- biopsia del muscolo cardiaco per cercare depositi di amiloide al microscopio
- studi genetici alla ricerca di ATTR ereditario
Come viene trattato ATTR-CM?
La transtiretina è prodotta principalmente dal fegato. Per questo motivo, l'ATTR-CM ereditario viene trattato con un trapianto di fegato quando possibile. Poiché il cuore è spesso danneggiato in modo irreversibile quando la condizione viene diagnosticata, di solito viene eseguito un trapianto di cuore allo stesso tempo.
Nel 2019, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato due farmaci per il trattamento di ATTR_CM: le capsule di tafamidis meglumine (Vyndaqel) e tafamidis (Vyndamax).
Alcuni dei sintomi della cardiomiopatia possono essere trattati con diuretici per rimuovere il liquido in eccesso.
Altri farmaci solitamente usati per trattare l'insufficienza cardiaca, come i beta-bloccanti e la digossina (Lanoxin), possono essere dannosi in questa condizione e non dovrebbero essere usati di routine.
Quali sono i fattori di rischio?
I fattori di rischio per ATTR-CM ereditario includono:
- una storia familiare della condizione
- genere maschile
- età superiore ai 50 anni
- Discendenza africana
I fattori di rischio per ATTR-CM wild-type includono:
- età superiore ai 65 anni
- genere maschile
Qual è la prospettiva se hai ATTR-CM?
Senza un trapianto di fegato e cuore, ATTR-CM peggiorerà nel tempo. In media, le persone con ATTR-CM vivono da 2,5 a 4 anni dopo la diagnosi.
La condizione può avere un effetto crescente sulla qualità della vita, ma trattare i sintomi con i farmaci può aiutare in modo significativo.
La linea di fondo
ATTR-CM è causato da una mutazione genetica o è correlato all'età. Porta a sintomi di insufficienza cardiaca.
La diagnosi è difficile a causa della sua somiglianza con altri tipi di insufficienza cardiaca. Con il passare del tempo peggiora progressivamente, ma può essere trattato con un trapianto di fegato e cuore e farmaci per aiutare a controllare i sintomi.
Se si verifica uno dei sintomi di ATTR-CM elencati in precedenza, contattare il medico.
