Glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG)

Cos'è DIPG?

Un glioma pontino intrinseco diffuso (DIPG) è un tipo aggressivo di tumore canceroso infantile che si forma nel tronco cerebrale. Questa è l'area alla base del cervello che collega il cervello alla colonna vertebrale. Il tronco encefalico controlla la maggior parte delle tue funzioni di base: vista, udito, parlare, camminare, mangiare, respirare, battito cardiaco e altro ancora.

I gliomi sono tumori che crescono dalle cellule gliali, che si trovano in tutto il sistema nervoso. Circondano e supportano le cellule nervose, chiamate neuroni.

Il DIPG è difficile da trattare e il più delle volte si sviluppa nei bambini di età compresa tra 5 e 9 anni. Tuttavia, il DIPG può colpire chiunque a qualsiasi età. La condizione è rara. Circa 300 bambini all'anno vengono diagnosticati con DIPG negli Stati Uniti.

Come viene valutato?

Come altri tumori, DIPG è classificato in base alla natura dei tumori. Le cellule tumorali di basso grado (grado I o grado II) sono le più vicine alle cellule normali. Un tumore di grado I è considerato pilocitico, mentre un tumore di grado II è chiamato fibrillare. Queste sono le fasi meno aggressive dei tumori.

I tumori di alto grado (grado III o grado IV) sono i tumori più aggressivi. Un tumore di grado III è anaplastico e un glioma di grado IV è anche noto come glioblastoma multiforme. I tumori DIPG crescono invadendo il tessuto cerebrale sano.

Poiché i tumori DIPG si trovano in un'area così sensibile, spesso non è sicuro prelevare un piccolo campione di tessuto per lo studio, una procedura nota come biopsia. Quando sono diventati più grandi e sono più facili da biopsia, di solito sono di III o IV grado.

Quali sono i sintomi?

Poiché il tumore colpisce i nervi cranici, alcuni dei primi segni di DIPG possono essere visti sul viso. Ci sono 12 nervi cranici che controllano le espressioni facciali, la vista, l'olfatto, il gusto, le lacrime e molte altre funzioni legate ai muscoli e ai sensi facciali.

I sintomi iniziali del DIPG includono cambiamenti nei muscoli facciali del bambino, che in genere coinvolgono gli occhi e le palpebre. Tuo figlio potrebbe avere problemi a guardare da una parte. Le palpebre potrebbero abbassarsi e il bambino potrebbe non essere in grado di chiudere completamente entrambe le palpebre. Anche la doppia visione può essere un problema. In genere, i sintomi colpiscono entrambi gli occhi, non solo uno.

I tumori DIPG possono crescere rapidamente, il che significa che nuovi sintomi possono apparire senza preavviso. Un lato del viso potrebbe abbassarsi. Il bambino potrebbe improvvisamente sviluppare problemi di udito, masticazione e deglutizione. I sintomi possono estendersi agli arti, causando debolezza alle braccia e alle gambe e rendendo più difficile stare in piedi e camminare.

Se il tumore provoca un'interruzione del flusso del liquido spinale intorno al cervello, che quindi aumenta la pressione all'interno del cranio (idrocefalo), i sintomi possono includere un mal di testa doloroso, nonché nausea e vomito.

Quali sono le cause DIPG?

I ricercatori stanno ancora imparando le cause ei fattori di rischio per DIPG. Hanno identificato un paio di mutazioni genetiche associate al DIPG, ma sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio le origini di questa condizione.

Come viene diagnosticata?

Oltre a un esame fisico, il medico eseguirà probabilmente diversi test per confermare una diagnosi. Due test di imaging possono identificare i tumori che crescono nel cervello. Una è una tomografia computerizzata (TC) e l'altra è una risonanza magnetica (MRI).

Una scansione TC utilizza un tipo speciale di tecnologia a raggi X e computer per creare immagini in sezione trasversale (note anche come sezioni) di una particolare parte del corpo. Una scansione TC è solitamente più dettagliata di una radiografia.

Una risonanza magnetica utilizza le onde radio e un ampio campo magnetico per creare immagini dell'interno del corpo. Una risonanza magnetica è utile per distinguere tra un tumore e un tessuto normale e il gonfiore che potrebbe essere correlato al tumore.

Una biopsia può anche aiutare a determinare se il tumore è canceroso, ma i chirurghi non possono eseguire questa procedura in sicurezza su molti tumori DIPG.

Come viene trattata?

La radioterapia è la terapia principale per i bambini con nuova diagnosi di cancro DIPG. Di solito è riservato ai bambini di età superiore ai 3 anni. Il trattamento prevede raggi X ad alta energia che uccidono le cellule tumorali e riducono i tumori. Le radiazioni sono ancora solo un trattamento temporaneo e non sono viste come una cura per DIPG.

La chemioterapia, che utilizza potenti sostanze chimiche per distruggere le cellule tumorali, a volte viene utilizzata insieme alla radioterapia. Ma anche questo trattamento combinato non è una cura permanente.

La chirurgia è usata raramente, a causa del grande rischio di operare su tumori così vicini al tronco cerebrale in un bambino piccolo. In alcuni casi, la maggior parte possibile del tumore viene rimossa chirurgicamente. Ma per molti bambini, la chirurgia non è semplicemente un'opzione di trattamento.

Due studi hanno mostrato alcuni risultati incoraggianti nell'identificazione di una mutazione genetica che potrebbe essere trattata con farmaci. I ricercatori del Pediatric Cancer Genome Project della St. Jude-Washington University hanno scoperto che quasi l'80% dei tumori DIPG contiene una mutazione specifica nel gene per la proteina istone H3. Negli esperimenti sugli animali, farmaci noti come PRC2 e BET inibitori hanno contribuito a bloccare l'attività dell'istone H3, prevenendo la crescita dei tumori e prolungando la vita.

Un secondo studio che ha esaminato il ruolo dell'enzima PRC2 ha scoperto che un farmaco chiamato tazemetostat (un inibitore della PRC2) riduceva la crescita delle cellule DIPG. Sono necessarie ulteriori ricerche su questi trattamenti, ma gli scienziati sono entusiasti del potenziale per prendere di mira l'istone H3 o PRC2 e prolungare la vita e migliorare la qualità della vita per i giovani malati di cancro.

Per sostenere la ricerca promettente, la Michael Mosier Defeat DIPG Foundation e la ChadTough Foundation hanno assegnato borse di ricerca e borse di studio per un valore di oltre 1 milione di dollari nel dicembre 2017. I genitori di bambini con questa condizione hanno motivo di essere fiduciosi.

Qual è la prospettiva?

Una diagnosi di DIPG può essere una notizia che altera la vita. La condizione è attualmente considerata fatale. Ma la ricerca di una cura è un'area di ricerca attiva in tutto il mondo e attualmente sono in corso anche studi clinici. Per ulteriori informazioni sulle sperimentazioni cliniche in corso o imminenti, visitare https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

I ricercatori stanno cercando di imparare il più possibile su questa malattia nella speranza di sbloccare un trattamento duraturo o di trovare modi per prevenire lo sviluppo di DIPG nei bambini che hanno le mutazioni genetiche ad esso associate.