Malattia di Tay-Sachs

Cos'è la malattia di Tay-Sachs?

Tay-Sachs è una malattia del sistema nervoso centrale. È un disturbo neurodegenerativo che colpisce più comunemente i neonati. Nei neonati, è una malattia progressiva che è sempre fatale.

Sebbene raro, Tay-Sachs può verificarsi anche negli adolescenti e negli adulti, causando sintomi meno gravi.

Quali sono i sintomi di Tay-Sachs?

Sintomi di Tay-Sachs infantile

La maggior parte dei bambini con malattia di Tay-Sachs presenta danni ai nervi a partire dall'utero (prima della nascita), con sintomi che di solito compaiono dai 3 ai 6 mesi di età. La progressione è rapida e il bambino può vivere fino all'età di 4 o 5 anni.

I sintomi di Tay-Sachs nei neonati includono:

• sordità
• cecità progressiva
• diminuzione della forza muscolare
• aumento della risposta allarmante
• paralisi o perdita della funzione muscolare
• crisi
• rigidità muscolare (spasticità)
• ritardato sviluppo mentale e sociale
• crescita lenta
• macchia rossa sulla macula (un'area di forma ovale vicino al centro della retina negli occhi)

Sintomi di emergenza

Se tuo figlio ha un attacco o ha difficoltà a respirare, vai al pronto soccorso o chiama immediatamente il 911.

Sintomi di altre forme di Tay-Sachs

Esistono anche forme giovanili e adulte della malattia, che si verificano meno frequentemente.

Le persone con la forma giovanile in genere mostrano sintomi di età compresa tra 2 e 5 anni e possono vivere fino all'età di 15 anni. I sintomi possono includere debolezza muscolare, convulsioni e infezioni respiratorie ricorrenti.

Il Tay-Sachs adulto, a volte noto come Tay-Sachs a insorgenza cronica o tardiva, è la forma più lieve. I sintomi compaiono durante l'adolescenza o l'età adulta. Le persone con la forma adulta della malattia di Tay-Sachs di solito hanno questi sintomi:

• debolezza muscolare
• biascicamento
• andatura instabile
• problemi di memoria
• tremori

La gravità dei sintomi e l'aspettativa di vita variano.

Cosa causa Tay-Sachs?

Un gene difettoso sul cromosoma 15 causa la malattia di Tay-Sachs. Questo gene difettoso fa sì che il corpo non produca una proteina chiamata esosaminidasi A (HEX-A).

Senza questa proteina, una molecola chiamata ganglioside GM2 si accumula nelle cellule nervose del cervello, distruggendo queste cellule.

La malattia di Tay-Sachs è ereditaria, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. Devi ricevere due copie del gene difettoso - una da ciascun genitore - per ereditare la malattia.

Se solo un genitore trasmette il gene difettoso, il bambino diventa un portatore. Non erediteranno la malattia, ma potrebbero trasmetterla ai propri figli.

Quali sono i fattori di rischio per Tay-Sachs?

La malattia è più comune tra gli ebrei ashkenaziti, le cui famiglie discendono da comunità ebraiche nell'Europa centrale o orientale.

Secondo il Center for Jewish Genetics, circa 1 persona su 30 nella popolazione ebrea ashkenazita è portatrice di Tay-Sachs.

Non c'è modo di prevenire la malattia, ma puoi sottoporti a test genetici per vedere se sei un portatore o se il feto ha la malattia.

Se tu o il tuo coniuge siete portatori, i test genetici possono aiutarvi a decidere se avere o meno figli.

Come viene diagnosticata Tay-Sachs?

I test prenatali, come il prelievo dei villi coriali (CVS) e l'amniocentesi, possono diagnosticare la malattia di Tay-Sachs. I test genetici vengono generalmente eseguiti quando uno o entrambi i membri di una coppia sono portatori della malattia.

Il CVS viene eseguito tra le 10 e le 13 settimane di gravidanza e prevede il prelievo di un campione di cellule dalla placenta attraverso la vagina o l'addome.

L'amniocentesi viene eseguita tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza. Si tratta di estrarre un campione del fluido che circonda il feto utilizzando un ago attraverso l'addome della madre.

Se un bambino mostra i sintomi della malattia di Tay-Sachs, un medico può eseguire un esame fisico e raccogliere una storia familiare.

L'analisi enzimatica può essere eseguita utilizzando campioni di sangue o di tessuto del bambino e un esame della vista può rivelare una macchia rossa sulla macula (una piccola area vicino al centro della retina dell'occhio).

Come viene trattata Tay-Sachs?

Al momento non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. In genere, il trattamento è di supporto, incentrato sulla riduzione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita del paziente e della famiglia. Questo è anche noto come cure palliative.

Le cure palliative possono includere:

• farmaci per il dolore
• farmaci antiepilettici per controllare le convulsioni
• Fisioterapia
• supporto nutrizionale
• trattamenti respiratori per ridurre l'accumulo di muco nei polmoni

Anche il supporto emotivo per la famiglia è importante. Cercare gruppi di sostegno può aiutarti a farcela.

Prendersi cura di un bambino malato è emotivamente impegnativo e parlare con altre famiglie che gestiscono la stessa malattia può essere confortante.

La ricerca è in corso per trattamenti più efficaci per la malattia di Tay-Sachs. Diverse opzioni hanno mostrato alcuni benefici negli animali, ma hanno avuto risultati limitati nelle persone. I potenziali trattamenti includono:

• Terapia enzimatica sostitutiva. Poiché Tay-Sachs è causato dalla mancanza dell'enzima HEX-A, questo trattamento cerca di sostituire l'enzima. Finora, diverse complicazioni hanno impedito che questo fosse efficace per Tay-Sachs.
• Terapia potenziante enzimatica. Questa terapia utilizza molecole per stabilizzare gli enzimi e aumentare la loro attività. Sono necessarie ulteriori ricerche su questo trattamento.
• Terapia di riduzione del substrato. Invece di cercare di aumentare l'enzima HEX-A, questo utilizza piccole molecole per ridurre l'accumulo di ganglioside GM2, che danneggia le cellule nervose nelle persone con Tay-Sachs.
• Terapia genetica. Portare nuove informazioni genetiche alle cellule può correggere il difetto enzimatico che si traduce in Tay-Sachs. La Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente approvato studi clinici per studiare la sicurezza e l'efficacia della terapia genica.
• Trapianto di cellule. Questa terapia utilizza trapianti di midollo osseo per fornire l'enzima mancante. Gli studi hanno trovato benefici per gli animali, ma sono necessarie ulteriori ricerche sugli esseri umani.

Screening per aiutare la malattia di Tay-Sachs

Poiché Tay-Sachs è ereditato, non c'è modo di prevenirlo se non attraverso lo screening. Prima di creare una famiglia, entrambi i genitori possono sottoporsi a test genetici per vedere se sono portatori della malattia.

Lo screening per i portatori di Tay-Sachs è iniziato negli anni '70 e ha ridotto il numero di ebrei ashkenaziti nati con Tay-Sachs negli Stati Uniti e in Canada di oltre il 90%.

Parla con un consulente genetico se stai pensando di mettere su famiglia e tu o il tuo partner credete che potreste essere portatori della malattia di Tay-Sachs.