L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica che indebolisce i muscoli di tutto il corpo. Ciò rende difficile muoversi, deglutire e in alcuni casi respirare.
La SMA è causata da una mutazione genetica che viene trasmessa dai genitori ai figli. Se sei incinta e tu o il tuo partner avete una storia familiare di SMA, il vostro medico potrebbe incoraggiarvi a prendere in considerazione i test genetici prenatali.
Fare test genetici durante la gravidanza può essere stressante. Il tuo medico e un consulente genetico possono aiutarti a capire le tue opzioni di test in modo da poter prendere le decisioni giuste per te.
Quando dovresti prendere in considerazione il test?
Se sei incinta, potresti decidere di sottoporsi al test prenatale per la SMA se:
- tu o il tuo partner avete una storia familiare di SMA
- tu o il tuo partner siete portatori noti del gene SMA
- i primi test di screening di gravidanza mostrano che le tue probabilità di avere un bambino con una malattia genetica sono superiori alla media
La decisione sull'opportunità di sottoporsi a test genetici è personale. Puoi decidere di non eseguire i test genetici, anche se la SMA viene eseguita nella tua famiglia.
Che tipo di test vengono utilizzati?
Se decidi di sottoporsi al test genetico prenatale per la SMA, il tipo di test dipenderà dallo stadio della tua gravidanza.
Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un test che viene eseguito tra le 10 e le 13 settimane di gravidanza. Se ottieni questo test, verrà prelevato un campione di DNA dalla tua placenta. La placenta è un organo presente solo durante la gravidanza e fornisce sostanze nutritive al feto.
L'amniocentesi è un test che viene eseguito tra le 14 e le 20 settimane di gravidanza. Se ottieni questo test, un campione di DNA verrà raccolto dal liquido amniotico nel tuo utero. Il liquido amniotico è il liquido che circonda il feto.
Dopo che il campione di DNA è stato raccolto, verrà testato in un laboratorio per sapere se il feto ha il gene per la SMA. Poiché il CVS viene eseguito all'inizio della gravidanza, otterrai i risultati in una fase precedente della gravidanza.
Se i risultati del test mostrano che è probabile che tuo figlio abbia gli effetti della SMA, il tuo medico può aiutarti a capire le tue opzioni per andare avanti. Alcune persone decidono di continuare la gravidanza ed esplorare le opzioni di trattamento, mentre altre possono decidere di terminare la gravidanza.
Come vengono eseguiti i test?
Se decidi di sottoporsi a CVS, il tuo medico può utilizzare uno dei due metodi.
Il primo metodo è noto come CVS transaddominale. In questo approccio, un operatore sanitario inserisce un ago sottile nell'addome per raccogliere un campione dalla placenta per il test. Possono usare un anestetico locale per ridurre il disagio.
L'altra opzione è CVS transcervicale. In questo approccio, un operatore sanitario mette un tubo sottile attraverso la vagina e la cervice per raggiungere la placenta. Usano il tubo per prelevare un piccolo campione dalla placenta per il test.
Se decidi di eseguire il test tramite l'amniocentesi, un operatore sanitario inserirà un ago lungo e sottile attraverso la pancia nel sacco amniotico che circonda il feto. Useranno questo ago per prelevare un campione di liquido amniotico.
Sia per la CVS che per l'amniocentesi, l'imaging ecografico viene utilizzato durante tutta la procedura per garantire che sia eseguito in modo sicuro e accurato.
Ci sono rischi nell'effettuare questi test?
Ottenere uno di questi test prenatali invasivi per la SMA può aumentare il rischio di aborto spontaneo. Con CVS, c'è 1 possibilità su 100 di aborto spontaneo. Con l'amniocentesi, il rischio di aborto spontaneo è inferiore a 1 su 200.
È comune avere crampi o fastidio durante la procedura e per alcune ore dopo. Potresti avere qualcuno che venga con te e ti accompagni a casa dalla procedura.
Il tuo team sanitario può aiutarti a decidere se i rischi del test superano i potenziali benefici.
La genetica della SMA
La SMA è una malattia genetica recessiva. Ciò significa che la condizione si verifica solo nei bambini che hanno due copie del gene interessato. Il SMN1 codici genetici per la proteina SMN. Se entrambe le copie di questo gene sono difettose, il bambino avrà la SMA. Se solo una copia è difettosa, il bambino sarà un portatore, ma non svilupperà la condizione.
Il SMN2 il gene codifica anche per alcune proteine SMN, ma non per la quantità di questa proteina di cui il corpo ha bisogno. Le persone hanno più di una copia del file SMN2 gene, ma non tutti hanno lo stesso numero di copie. Più copie di sano SMN2 il gene è correlato a una SMA meno grave e un minor numero di copie è correlato a una SMA più grave.
In quasi tutti i casi, i bambini con SMA hanno ereditato copie del gene affetto da entrambi i genitori. In casi molto rari, i bambini con SMA hanno ereditato una copia del gene affetto e hanno una mutazione spontanea nell'altra copia.
Ciò significa che se solo un genitore porta il gene per la SMA, anche il suo bambino potrebbe portare il gene, ma ci sono pochissime possibilità che il loro bambino sviluppi la SMA.
Se entrambi i partner portano il gene interessato, c'è:
- 25% di probabilità che entrambi trasmettano il gene durante una gravidanza
- 50% di probabilità che solo uno di loro trasmetta il gene durante una gravidanza
- 25% di probabilità che nessuno dei due trasmetta il gene durante una gravidanza
Se tu e il tuo partner portate entrambi il gene per la SMA, un consulente genetico può aiutarvi a capire le vostre possibilità di trasmetterlo.
Tipi di SMA e opzioni di trattamento
La SMA è classificata in base all'età di insorgenza e alla gravità dei sintomi.
Tipo SMA 0
Questo è il tipo di SMA più precoce e più grave. A volte è anche chiamato SMA prenatale.
In questo tipo di SMA, di solito si nota una diminuzione del movimento fetale durante la gravidanza. I bambini nati con SMA di tipo 0 hanno una grave debolezza muscolare e problemi respiratori.
I bambini con questo tipo di SMA di solito non vivono oltre i 6 mesi di età.
Tipo SMA 1
Questo è il tipo più comune di SMA, secondo il Genetic Home Reference della National Library of Medicine degli Stati Uniti. È anche nota come malattia di Werdnig-Hoffmann.
Nei bambini nati con SMA di tipo 1, i sintomi di solito compaiono prima dei 6 mesi di età. I sintomi includono una grave debolezza muscolare e in molti casi difficoltà con la respirazione e la deglutizione.
Tipo SMA 2
Questo tipo di SMA viene solitamente diagnosticato tra i 6 mesi e i 2 anni.
I bambini con SMA di tipo 2 possono essere in grado di sedersi ma non camminare.
Tipo SMA 3
Questa forma di SMA viene solitamente diagnosticata tra i 3 ei 18 anni.
Alcuni bambini con questo tipo di SMA imparano a camminare, ma potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle man mano che la malattia progredisce.
Tipo SMA 4
Questo tipo di SMA non è molto comune.
Provoca sintomi più lievi che in genere non compaiono fino all'età adulta. I sintomi comuni includono tremori e debolezza muscolare.
Le persone con questo tipo di SMA spesso rimangono mobili per molti anni.
Opzioni di trattamento
Per tutti i tipi di SMA, il trattamento prevede generalmente un approccio multidisciplinare con professionisti sanitari che hanno una formazione specializzata. Il trattamento per i bambini con SMA può includere terapie di supporto per aiutare con la respirazione, l'alimentazione e altri bisogni.
Anche la Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente approvato due terapie mirate per il trattamento della SMA:
- Nusinersen (Spinraza) è approvato per bambini e adulti con SMA. Negli studi clinici è stato utilizzato nei bambini di appena 8 giorni.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) è una terapia genica approvata per l'uso nei bambini con SMA di età inferiore a 2 anni.
Questi trattamenti sono nuovi e la ricerca è in corso, ma possono cambiare le prospettive a lungo termine per le persone nate con SMA.
Decidere se sottoporsi al test prenatale
La decisione se sottoporsi al test prenatale per la SMA è personale e per alcuni potrebbe essere difficile. Puoi scegliere di non eseguire i test, se è quello che preferisci.
Potrebbe esserti utile incontrare un consulente genetico mentre decidi di eseguire il test. Un consulente genetico è un esperto di test e rischio di malattie genetiche.
Può anche essere utile parlare con un consulente per la salute mentale, che può fornire supporto a te e alla tua famiglia durante questo periodo.
Il cibo da asporto
Se tu o il tuo partner avete una storia familiare di SMA o se siete portatori noti del gene della SMA, potreste prendere in considerazione la possibilità di sottoporsi a test prenatali.
Questo può essere un processo emotivo. Un consulente genetico e altri professionisti sanitari possono aiutarti a conoscere le tue opzioni e prendere le decisioni che ti fanno sentire meglio.
