Agenesia renale
L'agenesia renale è una condizione in cui a un neonato manca uno o entrambi i reni. L'agenesia renale unilaterale (URA) è l'assenza di un rene. L'agenesia renale bilaterale (BRA) è l'assenza di entrambi i reni.
Entrambi i tipi di agenesia renale si verificano in meno dell'1% delle nascite ogni anno, secondo il March of Dimes. Meno di 1 neonato su 1.000 ha URA. Il reggiseno è molto più raro, si verifica in circa 1 su 3.000 nascite.
I reni svolgono funzioni necessarie per la vita. Nelle persone sane, i reni:
- produrre urina, che rimuove l'urea, o rifiuti liquidi, dal sangue
- mantenere un equilibrio di sodio, potassio e altri elettroliti nel sangue
- fornire l'ormone eritropoietina, aiutando la crescita dei globuli rossi
- produrre l'ormone renina per aiutare a regolare la pressione sanguigna
- produrre calcitriolo, noto anche come vitamina D, che aiuta il corpo ad assorbire calcio e fosfato dal tratto gastrointestinale
Tutti hanno bisogno di almeno una parte di un rene per sopravvivere. Senza uno dei due reni, il corpo non può rimuovere correttamente i rifiuti o l'acqua. Questo accumulo di rifiuti e liquidi può compensare l'equilibrio di importanti sostanze chimiche nel sangue e portare alla morte senza trattamento.
Quali sono i segni e i sintomi dell'agenesia renale?
Entrambi i tipi di agenesia renale sono associati ad altri difetti alla nascita, come problemi con:
- polmoni
- genitali e vie urinarie
- stomaco e intestino
- cuore
- muscoli e ossa
- occhi e orecchie
I bambini nati con URA possono presentare segni e sintomi alla nascita, durante l'infanzia o non fino a tarda età. I sintomi possono includere:
- ipertensione
- rene mal funzionante
- urina con proteine o sangue
- gonfiore al viso, alle mani o alle gambe
I bambini nati con BRA sono molto malati e di solito non vivono. In genere hanno caratteristiche fisiche distinte che includono:
- occhi ampiamente separati con pieghe della pelle sulle palpebre
- orecchie che sono attaccate basse
- un naso che è premuto piatto e largo
- un piccolo mento
- difetti delle braccia e delle gambe
Questo gruppo di difetti è noto come sindrome di Potter. Si verifica a causa della produzione di urina ridotta o assente dai reni fetali. L'urina costituisce gran parte del liquido amniotico che circonda e protegge il feto.
Chi è a rischio di agenesia renale?
I fattori di rischio per l'agenesia renale nei neonati sembrano essere multifattoriali. Ciò significa che i fattori genetici, ambientali e di stile di vita si combinano per creare il rischio di una persona.
Ad esempio, alcuni primi studi hanno collegato il diabete materno, la giovane età materna e l'uso di alcol durante la gravidanza all'agenesia renale. Più di recente, studi hanno dimostrato che l'obesità in gravidanza, l'uso di alcol e il fumo sono collegati all'agenesia renale. Anche il binge drinking, o bere più di 4 drink in 2 ore, durante il secondo mese di gravidanza aumenta il rischio.
I fattori ambientali possono anche provocare difetti renali come l'agenesia renale. Ad esempio, l'uso materno di farmaci, l'uso di droghe illegali o l'esposizione a tossine o veleni durante la gravidanza possono essere fattori.
Cosa causa l'agenesia renale?
Sia URA che BRA si verificano quando la gemma uretica, chiamata anche gemma renale, non si sviluppa in una fase iniziale della crescita fetale.
La causa esatta dell'agenesia renale nei neonati non è nota. La maggior parte dei casi di agenesia renale non sono ereditati dai genitori, né derivano da alcun comportamento della madre. Alcuni casi, tuttavia, sono causati da mutazioni genetiche. Queste mutazioni vengono trasmesse dai genitori che hanno la malattia o sono portatori del gene mutato. I test prenatali possono spesso aiutare a determinare se queste mutazioni sono presenti.
Diagnosi di agenesia renale
L'agenesia renale si riscontra tipicamente durante le ecografie prenatali di routine. Se il tuo medico identifica BRA nel tuo bambino, può usare una risonanza magnetica prenatale per confermare l'assenza di entrambi i reni.
Trattamento e prospettive
La maggior parte dei neonati con URA ha poche limitazioni e vive normalmente. Le prospettive dipendono dalla salute del rene rimanente e dalla presenza di altre anomalie. Per evitare di ferire il rene rimanente, potrebbe essere necessario evitare gli sport di contatto quando saranno più grandi. Una volta diagnosticata, i pazienti di qualsiasi età con URA devono sottoporsi ogni anno a esami della pressione sanguigna, delle urine e del sangue per controllare la funzionalità renale.
Il reggiseno è in genere fatale nei primi giorni di vita di un neonato. I neonati di solito muoiono a causa di polmoni sottosviluppati subito dopo la nascita. Tuttavia, alcuni neonati con BRA sopravvivono. Devono sottoporsi a dialisi a lungo termine per svolgere il lavoro dei loro reni mancanti. La dialisi è un trattamento che filtra e purifica il sangue utilizzando una macchina. Questo aiuta a mantenere il tuo corpo in equilibrio quando i reni non possono fare il loro lavoro.
Fattori come lo sviluppo polmonare e la salute generale determinano il successo di questo trattamento. L'obiettivo è mantenere in vita questi bambini con dialisi e altri trattamenti fino a quando non crescono abbastanza forti da sottoporsi a trapianti di rene.
Prevenzione
Poiché la causa esatta di URA e BRA non è nota, la prevenzione non è possibile. I fattori genetici non possono essere modificati. La consulenza prenatale può aiutare i futuri genitori a comprendere i rischi di avere un bambino con agenesia renale.
Le donne possono ridurre il rischio di agenesia renale riducendo l'esposizione a possibili fattori ambientali prima e durante la gravidanza. Questi includono l'uso di alcol e alcuni farmaci che possono influenzare lo sviluppo dei reni.
Porta via
La causa dell'agenesia renale non è nota. Questo difetto congenito è talvolta causato da geni mutati trasmessi dai genitori al bambino. Se hai una storia familiare di agenesia renale, considera i test genetici prenatali per determinare il rischio del tuo bambino. I bambini nati con un rene di solito sopravvivono e conducono una vita relativamente normale, con cure e cure mediche. I bambini nati senza reni di solito non sopravvivono. Coloro che sopravvivono avranno bisogno di dialisi a lungo termine.
