Se stai cercando informazioni sul test prenatale non invasivo (NIPT), probabilmente sei nel primo trimestre di gravidanza. Primo, congratulazioni! Fai un respiro profondo e apprezza quanto lontano sei già arrivato.
Anche se questa volta porta gioia ed eccitazione, sappiamo che questi primi giorni possono anche innescare nervosismo quando il tuo ginecologo o ostetrica inizia a discutere di test genetici. All'improvviso, diventa reale per ogni mamma orsa che deve scegliere se schermare o meno qualcosa che potrebbe influenzare il suo cucciolo in erba.
Comprendiamo che queste decisioni nel tuo viaggio verso la genitorialità possono essere difficili. Ma un modo per sentirsi più sicuri è essere ben informati. Ti aiuteremo a capire cos'è il test di screening NIPT e cosa può (e non può) dirti, così ti sentirai più autorizzato a fare la scelta migliore per te.
Spiegazione della schermata NIPT
Il test prenatale NIPT è talvolta chiamato schermo prenatale non invasivo (NIPS). Entro 10 settimane di gravidanza, il tuo medico potrebbe parlarti di questo test elettivo come opzione per identificare se il tuo bambino è a rischio di anomalie genetiche, come disturbi cromosomici.
Più comunemente, il test determina il rischio di disturbi come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13), nonché condizioni causate da cromosomi X e Y mancanti o extra.
L'analisi del sangue esamina minuscoli frammenti di DNA privo di cellule (cfDNA) dalla placenta che sono presenti nel sangue di una donna incinta. cfDNA viene creato quando queste cellule muoiono e vengono scomposte, rilasciando un po 'di DNA nel flusso sanguigno.
È importante sapere che NIPT è un file selezione test - non un test diagnostico. Ciò significa che non può diagnosticare con certezza una condizione genetica. Può, tuttavia, prevedere se il file rischio di una condizione genetica è alta o bassa.
Sul lato positivo, cfDNA contiene anche la risposta a una grande domanda: se stai trasportando un maschio o una femmina. Sì, questo test prenatale può rivelare il sesso del tuo bambino nel primo trimestre, prima di qualsiasi ecografia!
Come viene eseguito il NIPT
Il NIPT viene eseguito con un semplice prelievo di sangue materno, quindi non presenta rischi per te o il tuo bambino. Una volta prelevato il sangue, verrà inviato a un laboratorio specifico i cui tecnici analizzeranno i risultati.
I risultati verranno inviati al tuo ginecologo o all'ambulatorio dell'ostetrica entro 8-14 giorni. Ogni ufficio potrebbe avere una politica diversa per fornire risultati, ma è probabile che qualcuno del personale del tuo medico ti chiamerà e ti consiglierà da lì.
Se stai mantenendo il sesso del tuo bambino una grande sorpresa (anche per te) fino al suo "compleanno", ricorda ai tuoi medici di mantenere Questo i dettagli dei tuoi risultati NIPT nascosti.
Chi dovrebbe sottoporsi al test prenatale NIPT
Sebbene facoltativo, il NIPT viene solitamente offerto alle donne in base alle raccomandazioni e ai protocolli del suo ginecologo o ostetrica. Tuttavia, ci sono alcuni fattori di rischio che potrebbero indurre i tuoi fornitori a consigliarlo più fortemente.
Secondo questa revisione del 2013 del NIPT, alcuni di questi fattori di rischio includono:
- età materna di 35 anni e più al momento del parto
- una storia personale o familiare di una gravidanza con un'anomalia cromosomica
- un'anomalia cromosomica materna o paterna
Decidere di sottoporsi allo screening NIPT è una decisione molto personale, quindi è OK prenderti il tempo necessario per determinare cosa è meglio per te. Se stai attraversando un momento difficile, considera la possibilità di parlare con il tuo medico o un consulente genetico che può aiutarti ad affrontare le tue preoccupazioni e informarti meglio.
Capire cosa significano i risultati del test NIPT
Il NIPT misura il cfDNA fetale nel flusso sanguigno della madre, che proviene dalla placenta. Questa è chiamata frazione fetale. Per ottenere i risultati del test più accurati possibile, la frazione fetale deve essere superiore al 4 percento. Questo di solito accade intorno alla decima settimana di gravidanza ed è per questo che il test è consigliato dopo questo periodo.
Esistono diversi modi per analizzare il cfDNA fetale. Il modo più comune è determinare la quantità di cfDNA sia materno che fetale. Il test esaminerà cromosomi specifici per vedere se la percentuale di cfDNA da ciascuno di questi cromosomi è considerata "normale".
Se rientra nell'intervallo standard, il risultato sarà "negativo". Ciò significa che il feto ha a diminuito rischio delle condizioni genetiche causate dai cromosomi in questione.
Se il cfDNA è superiore all'intervallo standard, ciò potrebbe portare a un risultato "positivo", il che significa che il feto potrebbe avere un è aumentato rischio di una condizione genetica. Ma sii rassicurato su questo: NIPT non è conclusivo al 100%. I risultati positivi richiedono ulteriori test per confermare qualsiasi anomalia cromosomica fetale vera positiva o disturbo correlato.
Dobbiamo anche menzionare che esiste anche un file molto basso rischio di ottenere un risultato NIPT falso negativo. In questo caso, un bambino potrebbe nascere con un'anomalia genetica che non è stata rilevata con il NIPT o con screening aggiuntivi durante il corso della gravidanza.
Quanto è accurato il NIPT?
Secondo questo studio del 2016, il NIPT ha una sensibilità (tasso di veri positivi) e una specificità (tasso di veri negativi) molto elevati per la sindrome di Down. Per altre condizioni come la sindrome di Edwards e Patau, la sensibilità è leggermente inferiore ma comunque forte.
È importante ribadire, tuttavia, che il test non è accurato o diagnostico al 100%.
Questo articolo pubblicato nel 2015 documenta diverse spiegazioni per risultati falsi positivi e falsi negativi, come bassi livelli fetali di cfDNA, gemello che scompare, un'anomalia cromosomica materna e altre anomalie genetiche che si verificano all'interno del feto.
In questo studio del 2016 sui risultati falsi negativi NIPT, è stato determinato che per ogni 1 campione su 426 di persone ad alto rischio di anomalie cromosomiche comuni, una trisomia 18 (sindrome di Edwards) o una trisomia 21 (sindrome di Down) non viene diagnosticata a causa di differenze all'interno del cromosoma stesso.
Possono verificarsi anche risultati falsi positivi dello screening NIPT. Se hai un risultato NIPT positivo, il tuo medico probabilmente ordinerà ulteriori test diagnostici. In alcuni casi, questi test diagnostici rivelano che il bambino non ha un'anomalia cromosomica, dopotutto.
Test genetici aggiuntivi
Se i tuoi test di screening NIPT tornano positivi, il tuo ginecologo o ostetrica potrebbe raccomandare ulteriori test genetici diagnostici, come delineato da questo articolo del 2013. Alcuni di questi test sono più invasivi, compreso il prelievo dei villi coriali prenatali (CVS) e l'amniocentesi.
Il test CVS preleva un piccolo campione di cellule dalla placenta, mentre l'amniocentesi preleva un campione di liquido amniotico. Entrambi i test possono determinare se il feto presenta anomalie cromosomiche con maggiore certezza diagnostica.
Poiché questi due test possono comportare un piccolo rischio di aborto spontaneo, sono consigliati in modo selettivo e cauto in base alla decisione collaborativa tra te e il tuo team medico.
Detto questo, ci sono ulteriori screening non invasivi che potrebbero essere suggeriti, inclusa la valutazione del rischio del primo trimestre di solito eseguita da 11 a 14 settimane, lo screening quadruplo da 15 a 20 settimane e da 18 a 22 settimane, l'indagine strutturale fetale eseguita tramite ultrasuoni .
Il cibo da asporto
Il test prenatale NIPT è uno strumento di screening elettivo affidabile utilizzato per valutare il rischio genetico di un'anomalia cromosomica fetale, come la sindrome di Down, nel primo trimestre di gravidanza.
Spesso è più fortemente suggerito quando una donna incinta ha fattori di rischio per questi disturbi genetici. Sebbene il test non sia diagnostico, può essere un passo informativo per saperne di più sulla salute del tuo bambino e anche sul sesso!
In definitiva, il NIPT è la tua scelta, e lo è può avere un impatto emotivo su chiunque stia prendendo in considerazione il test. Se hai domande o dubbi sulla schermata NIPT, parla con il tuo ginecologo o ostetrica di fiducia per ricevere guida e supporto.
