Cos'è la sindrome dell'X fragile?
La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica ereditaria trasmessa dai genitori ai figli che causa disabilità intellettive e dello sviluppo. È anche nota come sindrome di Martin-Bell.
FXS è la causa ereditaria più comune di disabilità mentale nei ragazzi. Colpisce 1 bambino su 4.000. È meno comune nelle ragazze e colpisce circa 1 su 8.000. I ragazzi di solito hanno sintomi più gravi rispetto alle ragazze.
Le persone con FXS di solito sperimentano una serie di problemi di sviluppo e di apprendimento.
La malattia è una condizione cronica o permanente. Solo alcune persone con FXS sono in grado di vivere in modo indipendente.
Quali sono i sintomi della sindrome dell'X fragile?
FXS può causare difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo e problemi sociali o comportamentali. Le disabilità variano in gravità. I ragazzi con FXS di solito hanno un certo livello di disabilità intellettiva. Le ragazze possono avere qualche disabilità intellettiva o difficoltà di apprendimento, o entrambe, ma molte con la sindrome dell'X fragile avranno un'intelligenza normale. Potrebbero essere diagnosticati con FXS solo se viene diagnosticato anche un altro membro della famiglia.
Le persone con FXS possono mostrare una combinazione dei seguenti sintomi da bambini e per tutta la vita:
- ritardi nello sviluppo, come impiegare più tempo del normale per sedersi, camminare o parlare rispetto ad altri bambini della stessa età
- balbuzie
- disabilità intellettive e di apprendimento, come avere problemi ad apprendere nuove abilità
- ansia generale o sociale
- autismo
- impulsivo
- difficoltà di attenzione
- problemi sociali, come non stabilire il contatto visivo con altre persone, non gradire essere toccati e difficoltà a comprendere il linguaggio del corpo
- iperattività
- convulsioni
- depressione
- difficoltà a dormire
Alcune persone con FXS hanno anomalie fisiche. Questi possono includere:
- una grande fronte o orecchie, con una mascella prominente
- una faccia allungata
- orecchie, fronte e mento sporgenti
- giunti allentati o flessibili
- piedi piatti
Quali sono le cause della sindrome dell'X fragile?
FXS è causato da un difetto nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Il cromosoma X è uno dei due tipi di cromosomi sessuali. L'altro è il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X mentre gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y.
Il difetto, o mutazione, sul gene FMR1 impedisce al gene di produrre correttamente una proteina chiamata proteina fragile X del ritardo mentale 1. Questa proteina svolge un ruolo nel funzionamento del sistema nervoso. La funzione esatta della proteina non è completamente compresa. Una mancanza o una carenza di questa proteina causa i sintomi caratteristici di FXS.
Esistono rischi per la salute dei portatori?
Essere un fragile portatore di permutazione X può aumentare il rischio di varie condizioni mediche. Fai sapere al tuo medico se pensi di poter essere un portatore o se hai un figlio con FXS. Questo aiuterà il tuo medico a gestire le tue cure.
Le donne portatrici sono a maggior rischio di menopausa prematura, o menopausa che inizia prima dei 40 anni. Gli uomini portatori sono a maggior rischio di una condizione nota come sindrome da atassia da tremore X fragile (FXTAS). FXTAS provoca un tremore che peggiora sempre di più. Può anche portare a difficoltà con l'equilibrio e la deambulazione. I portatori maschi possono anche essere a maggior rischio di demenza.
Come viene diagnosticata la sindrome dell'X fragile?
I bambini che mostrano segni di ritardi nello sviluppo o altri sintomi esteriori di FXS, come una grande circonferenza della testa o sottili differenze nelle caratteristiche del viso in giovane età, possono essere testati per FXS. Tuo figlio potrebbe anche essere sottoposto a test se esiste una storia familiare di FXS.
L'età media alla diagnosi nei ragazzi è compresa tra 35 e 37 mesi. Nelle ragazze, l'età media della diagnosi è di 41,6 mesi.
FXS può essere diagnosticato utilizzando un esame del sangue del DNA chiamato test del DNA FMR1. Il test cerca i cambiamenti nel gene FMR1 associati a FXS. A seconda dei risultati, il medico può scegliere di eseguire ulteriori test per determinare la gravità della condizione.
Come viene trattata la sindrome dell'X fragile?
FXS non può essere curato. Il trattamento ha lo scopo di aiutare le persone affette da questa condizione ad apprendere il linguaggio chiave e le abilità sociali. Ciò può comportare la ricezione di ulteriore aiuto da insegnanti, terapisti, familiari, medici e allenatori.
Potrebbero esserci servizi e altre risorse disponibili nella tua comunità per aiutare i bambini ad apprendere abilità importanti per un corretto sviluppo. Se ti trovi negli Stati Uniti, puoi contattare la National Fragile X Foundation al numero 800-688-8765 per ulteriori informazioni sulla terapia specializzata e sui piani educativi.
I farmaci che sono tipicamente prescritti per i disturbi del comportamento, come il disturbo da deficit di attenzione (ADD) o l'ansia, possono essere prescritti per trattare i sintomi di FXS. I farmaci includono:
- metilfenidato (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- clonidina (Catapres)
- inibitore selettivo della ricaptazione della serotonina (SSRI), come sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) e paroxetina (Pail, Pexeva)
Cosa ci si può aspettare a lungo termine?
FXS è una condizione permanente e può influenzare tutti gli aspetti della vita, compresa la scuola, il lavoro e la vita sociale di una persona.
I risultati di un sondaggio nazionale indicano che circa il 44% delle donne e il 9% degli uomini con FXS raggiungono un alto livello di indipendenza da adulti. La maggior parte delle donne ha conseguito almeno un diploma di scuola superiore e circa la metà è riuscita a svolgere un lavoro a tempo pieno. La maggior parte degli uomini con sindrome dell'X fragile ha richiesto assistenza nelle attività quotidiane da adulti. Pochi uomini nel sondaggio hanno conseguito un diploma di scuola superiore o sono riusciti a trovare un lavoro a tempo pieno.
Se sei preoccupato di poter essere portatore di una fragile permutazione dell'X, chiedi al tuo medico dei test genetici. Possono aiutarti a capire i tuoi rischi e cosa significa per te essere un vettore.
