La porfiria epatica acuta (AHP) è una rara malattia genetica associata a forti dolori addominali e problemi al sistema nervoso centrale.
Questi disturbi sono caratterizzati da problemi a produrre una sostanza chiamata eme. L'eme è composto da sostanze chimiche chiamate porfirina, che sono legate al ferro.
Nelle persone con porfiria, il corpo manca di alcuni enzimi necessari per completare questo processo di produzione dell'eme. L'accumulo di porfirina nei tessuti e nel sangue può causare una varietà di sintomi.
È un disturbo complesso, ma sono disponibili opzioni di trattamento.
Ci sono anche studi clinici per potenziali nuovi trattamenti a cui potresti partecipare.
Scopri tutte le tue opzioni in modo da essere informato sugli ultimi trattamenti per AHP.
Iniezioni di Hemin
In alcuni casi, potresti non ricevere abbastanza eme per produrre emoglobina e trasportare globuli rossi in tutto il corpo.
Hemin è una forma sintetica di eme che un operatore sanitario può iniettare nel tuo corpo se produce troppe porfirine.
Le iniezioni di emina possono aumentare l'emoglobina. Le iniezioni possono anche aumentare la mioglobina, che aiuta a mantenere il cuore e il sistema nervoso.
Hem per via endovenosa
Hemin può anche essere somministrato tramite una linea endovenosa (IV). Questo trattamento viene solitamente eseguito in ambiente ospedaliero a seguito di un attacco di AHP.
Secondo la rivista Clinical Advances in Hematology and Oncology, i pazienti in ospedale ricevono fino a 4 milligrammi per chilogrammo di peso corporeo per 3-4 giorni.
L'emina per via endovenosa può anche essere utilizzata come misura preventiva da una a quattro volte al mese. Il tuo ematologo può fornire la flebo presso il loro ufficio.
Glucosio per via endovenosa
Assumere abbastanza carboidrati aiuta a garantire il funzionamento dei globuli rossi.
Se hai un glucosio basso, un elemento presente in natura nei carboidrati, il tuo medico potrebbe consigliarti di assumere glucosio per via endovenosa.
I casi più lievi di ipoglicemia possono essere risolti assumendo pillole di zucchero.
Flebotomia
In alcuni casi, i trattamenti con l'emina possono aumentare i livelli di ferro. Troppo ferro può innescare attacchi.
Nel caso dell'AHP, viene utilizzata una flebotomia per rimuovere il ferro in eccesso. Questa procedura prevede il prelievo del sangue per rimuovere gli elementi nocivi.
Il tuo medico dovrà monitorare i tuoi livelli di ferro con esami del sangue per assicurarsi che non siano troppo alti.
Terapie geniche
Una terapia genica chiamata givosiran è stata approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) nel novembre 2019.
Dato per iniezione, è stato riscontrato che givosiran ha ridotto la velocità con cui vengono prodotti sottoprodotti tossici nel fegato. Ciò ha portato a un minor numero di attacchi AHP che richiedono ricovero in ospedale o visite mediche urgenti.
Agonisti dell'ormone di rilascio delle gonadotropine
Le fluttuazioni ormonali sono fattori scatenanti AHP comuni in quelli con un ciclo mestruale. Sebbene le fluttuazioni degli ormoni siano inevitabili, alcuni farmaci possono aiutare se trovi che il tuo periodo spesso innesca attacchi di AHP.
L'equilibrio degli ormoni sessuali alterato, in particolare l'aumento del progesterone, è associato agli attacchi di AHP. Gli attacchi nelle donne sono più frequenti nella fase luteale del ciclo mestruale. La fase luteale si verifica dopo l'ovulazione e prima delle mestruazioni.
Gli agonisti dell'ormone di rilascio delle gonadotropine possono aiutare in questa situazione. Un esempio è il farmaco leuprolide acetato (Lupron Depot).
Evitare i trigger
Oltre a trattare gli attacchi di AHP con emina, glucosio, terapie geniche e altri metodi, il medico ti suggerirà di evitare i trigger come parte del tuo piano di trattamento.
I trigger comuni includono:
- consumo di alcool
- diete ipocaloriche o digiuno
- proteine in eccesso nella dieta
- ferro eccessivo da integratori e cibo
- farmaci ormonali
- alcuni antibiotici
- infezioni
- fumare
- fatica
- esposizione alla luce solare
Ricovero in ospedale
Il ricovero è l'ultima risorsa per i sintomi gravi dell'AHP. Il medico può suggerire il ricovero in ospedale se si verificano sintomi come:
- difficoltà respiratorie
- disidratazione
- ipertensione
- convulsioni
- dolore intenso
- vomito
In ospedale, il medico tratterà questi sintomi e monitorerà eventuali complicazioni, come danni al fegato e insufficienza renale. Gli attacchi ricorrenti di AHP possono portare a dolore cronico nel tempo.
Esplorazione di studi clinici
Grazie a misure preventive e trattamenti rapidi per gli attacchi correlati, le prospettive per l'AHP sono migliorate negli ultimi decenni. Tuttavia, ci sono molte cose che non sappiamo sul disturbo.
Complicazioni come malattie del fegato e dei reni sono possibili e possono portare a un'aspettativa di vita più breve e una qualità della vita ridotta.
Quando si tratta del tuo piano di trattamento, considera la possibilità di parlare con il tuo medico di studi clinici per trattamenti AHP nella tua zona.
Come partecipante, potresti essere in grado di provare trattamenti emergenti che possono aiutare la tua condizione. Su una scala più ampia, potresti aiutare anche altre persone con AHP.
Queste prove possono fornire un trattamento gratuito, oltre a un risarcimento.
Puoi saperne di più tramite ClinicalTrials.gov.
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