Fibrosi cistica

Cos'è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (CF) è una grave condizione genetica che causa gravi danni ai sistemi respiratorio e digerente. Questo danno spesso deriva da un accumulo di muco denso e appiccicoso negli organi.

Gli organi più comunemente colpiti includono:

• polmoni
• pancreas
• fegato
• intestini

La fibrosi cistica colpisce le cellule che producono sudore, muco ed enzimi digestivi. Normalmente, questi fluidi secreti sono sottili e lisci come l'olio d'oliva. Lubrificano vari organi e tessuti, impedendo loro di seccarsi o infettarsi.

Nelle persone con fibrosi cistica, tuttavia, un gene difettoso fa sì che i liquidi diventino densi e appiccicosi. Invece di agire come un lubrificante, i fluidi intasano i condotti, i tubi e i passaggi nel corpo.

Questo può portare a problemi potenzialmente letali, comprese infezioni, insufficienza respiratoria e malnutrizione.

È fondamentale ottenere subito un trattamento per la fibrosi cistica. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per migliorare la qualità della vita e allungare la durata della vita prevista.

Ogni anno negli Stati Uniti viene diagnosticata la fibrosi cistica a circa 1.000 persone. Sebbene le persone con questa condizione richiedano cure quotidiane, possono comunque condurre una vita relativamente normale e lavorare o frequentare la scuola.

I test di screening e i metodi di trattamento sono migliorati negli ultimi anni, quindi molte persone con fibrosi cistica possono ora vivere tra i 40 ei 50 anni.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

I sintomi della fibrosi cistica possono variare a seconda della persona e della gravità della condizione. Anche l'età in cui si sviluppano i sintomi può differire.

I sintomi possono comparire durante l'infanzia, ma per altri bambini, i sintomi possono non iniziare fino a dopo la pubertà o anche più tardi nella vita. Col passare del tempo, i sintomi associati alla malattia possono migliorare o peggiorare.

Uno dei primi segni di fibrosi cistica è un forte sapore salato della pelle. I genitori di bambini con fibrosi cistica hanno menzionato di aver assaporato questa salsedine quando baciano i loro figli.

Altri sintomi della fibrosi cistica derivano da complicazioni che colpiscono:

• i polmoni
• il pancreas
• il fegato
• altri organi ghiandolari

Problemi respiratori

Il muco denso e appiccicoso associato alla fibrosi cistica spesso blocca i passaggi che trasportano l'aria dentro e fuori i polmoni. Ciò può causare i seguenti sintomi:

• respiro sibilante
• una tosse persistente che produce muco denso o catarro
• mancanza di respiro, soprattutto durante l'esercizio
• infezioni polmonari ricorrenti
• un naso chiuso
• seni soffocanti

Problemi digestivi

Il muco anormale può anche tappare i canali che trasportano gli enzimi prodotti dal pancreas all'intestino tenue. Senza questi enzimi digestivi, l'intestino non può assorbire i nutrienti necessari dal cibo. Ciò può comportare:

• feci unte e maleodoranti
• stipsi
• nausea
• un addome gonfio
• perdita di appetito
• scarso aumento di peso nei bambini
• crescita ritardata nei bambini

Quali sono le cause della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica si verifica a seguito di un difetto nel cosiddetto gene "regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica" o gene CFTR. Questo gene controlla il movimento di acqua e sale dentro e fuori le cellule del tuo corpo.

Un'improvvisa mutazione, o cambiamento, nel gene CFTR fa sì che il tuo muco diventi più denso e appiccicoso di quanto dovrebbe essere. Questo muco anormale si accumula in vari organi in tutto il corpo, tra cui:

• intestini
• pancreas
• fegato
• polmoni

Aumenta anche la quantità di sale nel sudore.

Molti difetti diversi possono influenzare il gene CFTR. Il tipo di difetto è associato alla gravità della fibrosi cistica. Il gene danneggiato viene trasmesso al bambino dai genitori.

Per avere la fibrosi cistica, un bambino deve ereditare una copia del gene da ciascun genitore.

Se ereditano solo una copia del gene, non svilupperanno la malattia. Tuttavia, saranno portatori del gene difettoso, il che significa che potrebbero trasmettere il gene ai propri figli.

Chi è a rischio di fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è più comune tra le persone di origine nordeuropea. Tuttavia, è noto che si verifica in tutti i gruppi etnici.

Anche le persone che hanno una storia familiare di fibrosi cistica sono a maggior rischio perché si tratta di una malattia ereditaria.

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

La diagnosi di CF richiede sintomi clinici coerenti con CF in almeno un sistema d'organo e l'evidenza di disfunzione CFTR solitamente basata su un test anormale del cloruro di sudore o sulla presenza di mutazioni nel gene CFTR.

I sintomi clinici non sono richiesti per i bambini identificati tramite lo screening neonatale.

Altri test diagnostici che possono essere eseguiti includono:

Test immunoreattivo del tripsinogeno (IRT)

Il test immunoreattivo del tripsinogeno (IRT) è un test di screening neonatale standard che controlla i livelli anormali della proteina chiamata IRT nel sangue.

Un livello elevato di IRT può essere un segno di fibrosi cistica. Tuttavia, sono necessari ulteriori test per confermare la diagnosi.

Test del cloruro di sudore

Il test del cloruro di sudore è il test più comunemente usato per diagnosticare la fibrosi cistica. Controlla l'aumento dei livelli di sale nel sudore. Il test viene eseguito utilizzando una sostanza chimica che fa sudare la pelle quando innescata da una debole corrente elettrica.

Il sudore viene raccolto su un tampone o carta e quindi analizzato. Una diagnosi di fibrosi cistica viene effettuata se il sudore è più salato del normale.

Test dell'espettorato

Durante un test dell'espettorato, il medico preleva un campione di muco. Il campione può confermare la presenza di un'infezione polmonare. Può anche mostrare i tipi di germi presenti e determinare quali antibiotici funzionano meglio per trattarli.

Radiografia del torace

Una radiografia del torace è utile per rivelare il gonfiore dei polmoni dovuto a ostruzioni nelle vie respiratorie.

Scansione TC

Una scansione TC crea immagini dettagliate del corpo utilizzando una combinazione di raggi X presi da molte direzioni diverse.

Queste immagini consentono al medico di visualizzare le strutture interne, come il fegato e il pancreas, facilitando la valutazione dell'entità del danno d'organo causato dalla fibrosi cistica.

Test di funzionalità polmonare (PFT)

I test di funzionalità polmonare (PFT) determinano se i tuoi polmoni funzionano correttamente.

I test possono aiutare a misurare quanta aria può essere inalata o espirata e quanto bene i polmoni trasportano l'ossigeno al resto del corpo. Eventuali anomalie in queste funzioni possono indicare fibrosi cistica.

Come viene trattata la fibrosi cistica?

Sebbene non esista una cura per la fibrosi cistica, sono disponibili vari trattamenti che possono aiutare ad alleviare i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.

Farmaci

• Gli antibiotici possono essere prescritti per sbarazzarsi di un'infezione polmonare e per prevenire il verificarsi di un'altra infezione in futuro. Di solito vengono somministrati come liquidi, compresse o capsule. Nei casi più gravi, possono essere somministrate iniezioni o infusioni di antibiotici per via endovenosa (attraverso una vena).
• I farmaci che fluidificano il muco rendono il muco più sottile e meno appiccicoso. Ti aiutano anche a espellere il muco in modo che lasci i polmoni. Ciò migliora significativamente la funzione polmonare.
• I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l'ibuprofene (Advil), hanno un ruolo limitato come agente per ridurre l'infiammazione delle vie aeree. La Cystic Fibrosis Foundation suggerisce l'uso di ibuprofene ad alte dosi nei bambini dai 6 ai 17 anni di età che hanno una buona funzione polmonare. L'ibuprofene non è raccomandato per i pazienti con anomalie della funzionalità polmonare più gravi o per coloro che hanno più di 18 anni di età.
• I broncodilatatori rilassano i muscoli attorno ai tubi che trasportano l'aria ai polmoni, il che aiuta ad aumentare il flusso d'aria. Puoi prendere questo farmaco attraverso un inalatore o un nebulizzatore.
• I modulatori del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) sono una classe di farmaci che agiscono migliorando la funzione del gene CFTR difettoso. Questi farmaci rappresentano un importante progresso nella gestione della fibrosi cistica perché mirano alla funzione del gene CFTR mutante piuttosto che alle sue conseguenze cliniche. Tutti i pazienti con fibrosi cistica devono sottoporsi a studi sul gene CFTR per determinare se portano una delle mutazioni approvate per i farmaci modulatori CFTR. La maggior parte dei dati disponibili sono in pazienti di età inferiore a 12 anni e in pazienti con malattia polmonare CF lieve o moderata.

Procedure chirurgiche

• Chirurgia intestinale. Si tratta di un intervento chirurgico d'urgenza che prevede l'asportazione di una sezione dell'intestino. Può essere eseguito per alleviare un blocco intestinale.
• Tubo di alimentazione. La fibrosi cistica può interferire con la digestione e impedire l'assorbimento dei nutrienti dal cibo. Un tubo di alimentazione per fornire nutrimento può essere fatto passare attraverso il naso o inserito chirurgicamente direttamente nello stomaco.
• Trapianto di doppio polmone. Quando la sola gestione medica non è più in grado di mantenere la salute polmonare e la funzione fisica, questa procedura può migliorare la durata e la qualità della vita di una persona con fibrosi cistica.

Benefici del trapianto

La maggior parte dei pazienti sottoposti a trapianto riferisce di una maggiore forza ed energia e assenza di sintomi come tosse e mancanza di respiro.

Sebbene un trapianto di polmone doppio non possa curare la fibrosi cistica, poiché il gene difettoso rimane nel corpo, i polmoni del donatore non contengono il gene mutato

Terapia fisica del torace

La terapia del torace aiuta a sciogliere il muco denso nei polmoni, facilitando la tosse. In genere viene eseguita da una a quattro volte al giorno.

Una tecnica comune consiste nel posizionare la testa sul bordo di un letto e battere le mani con le mani a coppa lungo i lati del torace.

Possono essere utilizzati anche dispositivi meccanici per eliminare il muco. Questi includono:

• un batacchio sul petto, che imita gli effetti del battito delle mani con le mani a coppa lungo i lati del torace
• un giubbotto gonfiabile, che vibra ad alta frequenza per aiutare a rimuovere il muco dal petto

Cura della casa

La fibrosi cistica può impedire all'intestino di assorbire i nutrienti necessari dal cibo.

Se hai la fibrosi cistica, potresti aver bisogno di più calorie al giorno rispetto alle persone che non sono affette dalla malattia. Potrebbe anche essere necessario assumere capsule di enzimi pancreatici ad ogni pasto.

Il medico può anche raccomandare antiacidi, multivitaminici e una dieta ricca di fibre e sale.

Se hai la fibrosi cistica, dovresti fare quanto segue:

• Bevi molti liquidi, perché possono aiutare a fluidificare il muco nei polmoni.
• Fai esercizio regolarmente per sciogliere il muco nelle vie aeree. Camminare, andare in bicicletta e nuotare sono ottime opzioni.
• Evita fumo, polline e muffe quando possibile. Questi irritanti possono peggiorare i sintomi.
• Sottoponiti regolarmente a vaccinazioni contro l'influenza e la polmonite.

Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con fibrosi cistica?

Le prospettive per le persone con fibrosi cistica sono migliorate notevolmente negli ultimi anni, in gran parte a causa dei progressi nel trattamento. Oggi, molte persone con la malattia vivono tra i 40 ei 50 anni e, in alcuni casi, anche più a lungo.

Tuttavia, non esiste una cura per la fibrosi cistica, quindi la funzione polmonare diminuirà costantemente nel tempo. Il conseguente danno ai polmoni può causare gravi problemi respiratori e altre complicazioni.

Come si può prevenire la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica non può essere prevenuta. Tuttavia, i test genetici dovrebbero essere eseguiti per le coppie che hanno la fibrosi cistica o che hanno parenti con la malattia.

I test genetici possono determinare il rischio di un bambino di fibrosi cistica testando campioni di sangue o saliva di ciascun genitore. I test possono essere eseguiti anche su di te se sei incinta e sei preoccupata per il rischio del tuo bambino.