Qual è l'aspettativa di vita per l'amiloidosi ATTR?

Nell'amiloidosi, le proteine ​​anormali nel corpo cambiano forma e si aggregano per formare fibrille amiloidi. Quelle fibrille si accumulano nei tessuti e negli organi, il che può impedire loro di funzionare correttamente.

L'amiloidosi ATTR è uno dei tipi più comuni di amiloidosi. È anche nota come amiloidosi da transtiretina. Coinvolge una proteina nota come transtiretina (TTR), che viene prodotta nel fegato.

Nelle persone con amiloidosi ATTR, la TTR forma grumi che possono accumularsi nei nervi, nel cuore o in altre parti del corpo. Ciò può causare insufficienza d'organo potenzialmente pericolosa per la vita.

Continua a leggere per scoprire come questa condizione può influenzare l'aspettativa di vita di una persona e i fattori che influenzano i tassi di sopravvivenza, insieme alle informazioni di base sui diversi tipi di amiloidosi ATTR e su come vengono trattati.

Aspettativa di vita e tassi di sopravvivenza

L'aspettativa di vita e i tassi di sopravvivenza variano in base al tipo di amiloidosi ATTR di un individuo. I due tipi principali sono familiari e selvatici.

In media, le persone con amiloidosi ATTR familiare vivono dai 7 ai 12 anni dopo aver ricevuto la diagnosi, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare.

Uno studio pubblicato sulla rivista Circulation ha rilevato che le persone con amiloidosi ATTR wild-type vivono in media circa 4 anni dopo la diagnosi. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni tra i partecipanti allo studio è stato del 36%.

L'amiloidosi ATTR spesso causa la formazione di fibrille amiloidi nel cuore. Ciò può causare ritmi cardiaci anormali e insufficienza cardiaca pericolosa per la vita.

Non esiste una cura nota per l'amiloidosi ATTR. Tuttavia, la diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a rallentare lo sviluppo della malattia.

Fattori che influenzano le possibilità di sopravvivenza

Diversi fattori possono influenzare i tassi di sopravvivenza e l'aspettativa di vita nelle persone con amiloidosi ATTR, tra cui:

• il tipo di amiloidosi ATTR che hanno
• quali organi sono interessati
• quando sono iniziati i loro sintomi
• quanto presto hanno iniziato il trattamento
• quali trattamenti ricevono
• la loro salute generale

Sono necessarie ulteriori ricerche per apprendere come i diversi approcci terapeutici possono influenzare i tassi di sopravvivenza e l'aspettativa di vita nelle persone con questa condizione.

Tipi di amiloidosi ATTR

Il tipo di amiloidosi ATTR che una persona ha influenzerà le sue prospettive a lungo termine.

Se vivi con l'amiloidosi ATTR, ma non sei sicuro di quale tipo, chiedi al tuo medico. I due tipi principali sono familiari e selvatici.

Altri tipi di amiloidosi possono anche svilupparsi quando proteine ​​diverse dalla TTR si aggregano in fibrille amiloidi.

Amiloidosi ATTR familiare

L'amiloidosi ATTR familiare è anche nota come amiloidosi ATTR ereditaria. È causato da mutazioni genetiche che possono essere trasmesse da genitore a figlio.

Queste mutazioni genetiche fanno sì che il TTR sia meno stabile del normale. Ciò aumenta le possibilità che TTR formi fibrille amiloidi.

Molte diverse mutazioni genetiche possono causare amiloidosi ATTR familiare. A seconda della specifica mutazione genetica di una persona, la condizione può influenzare i nervi, il cuore o entrambi.

I sintomi dell'amiloidosi ATTR familiare iniziano nell'età adulta e peggiorano nel tempo.

Amiloidosi ATTR di tipo selvatico

L'amiloidosi ATTR wild-type non è causata da mutazioni genetiche note. Invece, si sviluppa come risultato dei processi di invecchiamento.

In questo tipo di amiloidosi ATTR, la TTR diventa meno stabile con l'età e inizia a formare fibrille amiloidi. Quelle fibrille si depositano più comunemente nel cuore.

Questo tipo di amiloidosi ATTR colpisce tipicamente gli uomini di età superiore ai 70 anni.

Altri tipi di amiloidosi

Esistono anche molti altri tipi di amiloidosi, tra cui l'amiloidosi AL e AA. Questi tipi coinvolgono proteine ​​diverse rispetto all'amiloidosi ATTR.

L'amiloidosi AL è anche nota come amiloidosi primaria. Coinvolge componenti anticorpali anormali, noti come catene leggere.

L'amiloidosi AA è anche chiamata amiloidosi secondaria. Coinvolge una proteina nota come siero amiloide A. Di solito è scatenata da un'infezione o da una malattia infiammatoria, come l'artrite reumatoide.

Opzioni di trattamento

Se hai l'amiloidosi ATTR, il piano di trattamento consigliato dal tuo medico dipenderà dal tipo specifico che hai, nonché dagli organi che sono interessati e dai sintomi che si sviluppano.

A seconda della diagnosi, possono prescrivere uno o più dei seguenti:

• un trapianto di fegato, utilizzato per trattare alcuni casi di amiloidosi ATTR familiare
• Silenziatori ATTR, una classe di farmaci che aiutano a ridurre la produzione di TTR nelle persone con amiloidosi ATTR familiare
• Stabilizzatori ATTR, una classe di farmaci che possono aiutare a impedire alla TTR di formare fibrille amiloidi nelle persone con amiloidosi ATTR familiare o wild-type

I tuoi medici possono anche raccomandare altri trattamenti per aiutare a gestire i potenziali sintomi e complicanze dell'amiloidosi ATTR.

Ad esempio, questi trattamenti di supporto possono includere cambiamenti nella dieta, diuretici o interventi chirurgici per aiutare a trattare l'insufficienza cardiaca.

Altri trattamenti per l'amiloidosi ATTR sono allo studio anche negli studi clinici, compresi i farmaci che possono aiutare a eliminare le fibrille amiloidi dal corpo.

Il cibo da asporto

Se hai l'amiloidosi ATTR, parla con il tuo medico per saperne di più sulle opzioni di trattamento e sulle prospettive a lungo termine.

La diagnosi e il trattamento precoci possono aiutare a rallentare lo sviluppo della malattia, alleviare i sintomi e migliorare l'aspettativa di vita.

Il piano di trattamento consigliato dal medico dipenderà dal tipo specifico di disturbo che soffre e dagli organi interessati.

In futuro potrebbero anche essere disponibili nuovi trattamenti per aiutare a migliorare i tassi di sopravvivenza e la qualità della vita nelle persone con questa condizione.

Il tuo medico può aiutarti a conoscere gli ultimi sviluppi del trattamento.