L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara condizione genetica che causa l'atrofia e la debolezza dei muscoli. La maggior parte dei tipi di SMA inizia durante l'infanzia o la prima infanzia.
La SMA può portare a deformità articolari, difficoltà di alimentazione e problemi respiratori potenzialmente letali. I bambini e gli adulti con SMA possono avere difficoltà a sedersi, stare in piedi, camminare o portare a termine altre attività senza assistenza.
Attualmente non esiste una cura nota per la SMA. Tuttavia, nuove terapie possono aiutare a migliorare le prospettive per bambini e adulti con SMA. È disponibile anche una terapia di supporto per aiutare a gestire i sintomi e le potenziali complicanze.
Prenditi un momento per saperne di più sulle opzioni di trattamento per la SMA.
Assistenza multidisciplinare
La SMA può influenzare il corpo di tuo figlio in modi diversi. Per gestire le loro svariate esigenze di supporto, è essenziale ottenere un'assistenza completa da un team multidisciplinare di professionisti sanitari.
Controlli regolari consentiranno al team sanitario di tuo figlio di monitorare le sue condizioni e valutare l'efficacia del suo piano di trattamento.
Possono consigliare modifiche al piano di trattamento di tuo figlio se tuo figlio sviluppa sintomi nuovi o peggiorati. Possono anche raccomandare modifiche se diventano disponibili nuovi trattamenti.
Terapie SMA
Per trattare le cause alla base della SMA, la Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente approvato tre terapie specifiche:
- nusinersen (Spinraza), approvato per il trattamento della SMA nei bambini e negli adulti
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), approvato per il trattamento della SMA nei bambini di età inferiore a 2 anni
- risdiplam (Evrysdi), approvato per il trattamento della SMA in soggetti di età pari o superiore a 2 mesi
Questi trattamenti sono relativamente nuovi, quindi gli esperti non sanno ancora quali potrebbero essere gli effetti a lungo termine dell'utilizzo di questi trattamenti. Finora, gli studi suggeriscono che possono limitare o rallentare in modo significativo la progressione della SMA.
Spinraza
Spinraza è un tipo di farmaco progettato per aumentare la produzione di una proteina importante, nota come proteina dei neuroni motori dei sensori (SMN). Le persone con SMA non producono da sole una quantità sufficiente di questa proteina. La proteina aiuta i nervi motori a sopravvivere.
La FDA ha approvato il trattamento sulla base di studi clinici che suggeriscono che neonati e bambini che ricevono il trattamento possono essere in grado di raggiungere traguardi motori migliorati, come gattonare, sedersi, rotolare, stare in piedi o camminare.
Se il medico di tuo figlio prescrive Spinraza, inietterà il farmaco nel fluido che circonda il midollo spinale di tuo figlio. Inizieranno dando quattro dosi del farmaco durante i primi due mesi di trattamento. Successivamente, somministreranno una dose ogni 4 mesi.
I potenziali effetti collaterali del farmaco includono:
- aumento del rischio di infezioni respiratorie
- aumento del rischio di complicanze emorragiche
- danno ai reni
- stipsi
- vomito
- mal di testa
- mal di schiena
- febbre
Sebbene siano possibili effetti collaterali, tieni presente che l'operatore sanitario di tuo figlio consiglierà il farmaco solo se ritiene che i benefici superino il rischio di effetti collaterali.
Zolgensma
Zolgensma è un tipo di terapia genica, in cui un virus modificato viene utilizzato per fornire un funzionaleGene SMN1. Le persone con SMA hanno un difetto in questo gene che normalmente codifica per la proteina SMN.
La FDA ha approvato il farmaco sulla base di studi clinici che coinvolgono solo bambini con SMA di età inferiore a 2 anni. I partecipanti agli studi hanno mostrato miglioramenti significativi nelle tappe dello sviluppo, come il controllo della testa e la capacità di stare seduti senza supporto, rispetto a quanto ci si aspetterebbe per i pazienti che non hanno ricevuto cure.
Zolgensma è un trattamento una tantum somministrato tramite infusione endovenosa (IV).
I potenziali effetti collaterali includono:
- vomito
- enzimi epatici anormalmente elevati
- gravi danni al fegato
- aumento dei marker di danno al muscolo cardiaco
Se il medico di tuo figlio prescrive Zolgensma, dovrà ordinare test per monitorare la salute degli enzimi epatici di tuo figlio prima, durante e dopo il trattamento. Possono anche fornire maggiori informazioni sui benefici e sui rischi del trattamento.
Evrysdi
Evrysdi è il primo farmaco orale approvato per il trattamento della SMA. È composto da una piccola molecola che agisce modificando la quantità di proteina SMN prodotta dal gene SMN2.
Come SMN1, il gene SMN2 produce la proteina SMN. Tuttavia, in genere lo fa a livelli inferiori. In effetti, la misura in cui SMN2 produce proteine SMN funzionali ha un impatto sulla gravità della SMA.
L'assunzione di Evrysdi promuove una produzione più efficace della proteina SMN dal gene SMN2. Questo, a sua volta, aiuta ad aumentare i livelli di proteina SMN disponibile nel sistema nervoso.
Gli studi clinici di Evrysdi sono stati eseguiti sia nei neonati che negli anziani. Dopo 12 mesi di trattamento, il 41% dei bambini poteva stare seduto senza supporto per 5 secondi o più. Studi condotti su individui più anziani hanno rilevato che, rispetto a un placebo, la funzione muscolare migliorava dopo 12 mesi di trattamento.
La FDA ha approvato Evrysdi per l'uso in individui di età pari o superiore a 2 mesi. Il farmaco viene assunto per via orale una volta al giorno dopo un pasto e viene somministrato utilizzando una siringa orale. Gli effetti collaterali più comuni di Evrysdi sono:
- febbre
- diarrea
- eruzione cutanea
- ulcere della bocca
- dolori articolari e dolori
- infezioni del tratto urinario
Ulteriori effetti collaterali possono verificarsi anche nei bambini con SMA che assumono questo farmaco. Questi includono:
- vomito
- stipsi
- infezioni del tratto respiratorio superiore
- polmonite
Parla con il medico di tuo figlio sull'uso di Evrysdi per il trattamento della SMA. Possono discutere i potenziali benefici e rischi associati a Evrysdi e come si confronta con altri trattamenti per la SMA.
Trattamenti sperimentali
Gli scienziati stanno studiando molti altri potenziali trattamenti per la SMA, tra cui:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
La FDA non ha ancora approvato questi trattamenti sperimentali. Tuttavia, è possibile che uno o più di questi trattamenti siano disponibili in futuro.
Se sei interessato a saperne di più sulle opzioni sperimentali, parla con il medico di tuo figlio delle sperimentazioni cliniche. Il tuo team sanitario potrebbe essere in grado di darti maggiori informazioni sulla possibilità che tuo figlio possa partecipare a una sperimentazione clinica e sui potenziali benefici e rischi.
Terapie di supporto
Oltre al trattamento SMA che influisce sulla proteina SMN, il medico di tuo figlio potrebbe raccomandare altri trattamenti per aiutare a gestire i sintomi o potenziali complicazioni.
Salute respiratoria
I bambini con SMA tendono ad avere muscoli respiratori deboli, il che rende più difficile respirare e tossire. Molti sviluppano anche deformità delle costole, che possono peggiorare le difficoltà respiratorie.
Se tuo figlio ha difficoltà a respirare o tossire, aumenta il rischio di polmonite. Questa è un'infezione polmonare potenzialmente pericolosa per la vita.
Per aiutare a liberare le vie aeree di tuo figlio e sostenere la respirazione, il loro team sanitario può prescrivere:
- Fisioterapia toracica manuale. Un operatore sanitario tocca il petto di tuo figlio e utilizza altre tecniche per sciogliere ed eliminare il muco dalle vie respiratorie.
- Aspirazione orale. Un tubo o una siringa speciali vengono inseriti nel naso o nella bocca del bambino e utilizzati per rimuovere il muco dalle vie respiratorie.
- Insufflazione / esufflazione meccanica. Il tuo bambino è collegato a una macchina speciale che simula un colpo di tosse per eliminare il muco dalle vie respiratorie.
- Ventilazione meccanica. Una maschera di respirazione o un tubo tracheostomico viene utilizzato per collegare il bambino a una macchina speciale che lo aiuta a respirare.
È anche importante seguire il programma di vaccinazione consigliato da tuo figlio per ridurre il rischio di infezioni, tra cui influenza e polmonite.
Salute nutrizionale e digestiva
La SMA può rendere difficile per i bambini succhiare e deglutire, il che può limitare la loro capacità di mangiare. Questo può portare a una scarsa crescita.
I bambini e gli adulti con SMA possono anche sperimentare complicazioni digestive, come costipazione cronica, reflusso gastroesofageo o svuotamento gastrico ritardato.
Per supportare la salute nutrizionale e digestiva di tuo figlio, il suo team sanitario può consigliare:
- modifiche alla loro dieta
- integratori vitaminici o minerali
- alimentazione enterica, in cui viene utilizzato un tubo di alimentazione per fornire liquidi e cibo allo stomaco
- farmaci per trattare la stitichezza, il reflusso gastroesofageo o altri problemi digestivi
Neonati e bambini piccoli con SMA sono a rischio di essere sottopeso. D'altra parte, i bambini più grandi e gli adulti con SMA sono a rischio di essere in sovrappeso a causa dei bassi livelli di attività fisica.
Se tuo figlio è in sovrappeso, il personale sanitario potrebbe consigliare modifiche alla dieta o alle abitudini di attività fisica.
Salute delle ossa e delle articolazioni
I bambini e gli adulti con SMA hanno muscoli deboli. Questo può limitare i loro movimenti e metterli a rischio di complicazioni articolari, come:
- un tipo di deformità articolare nota come contratture
- curvatura insolita della colonna vertebrale, nota come scoliosi
- distorsione della gabbia toracica
- lussazione dell'anca
- fratture ossee
Per aiutare a sostenere e allungare i muscoli e le articolazioni, il team sanitario di tuo figlio può prescrivere:
- esercizi di terapia fisica
- stecche, tutori o altre ortesi
- altri dispositivi di supporto posturale
Se tuo figlio ha gravi deformità articolari o fratture, potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico.
Man mano che tuo figlio cresce, potrebbe aver bisogno di una sedia a rotelle o di un altro dispositivo di assistenza per spostarsi.
Supporto emotivo
Vivere con una grave condizione di salute può essere stressante per i bambini, così come per i loro genitori e altri assistenti.
Se tu o tuo figlio state sperimentando ansia, depressione o altri problemi di salute mentale, informate il vostro medico.
Potrebbero indirizzarti a uno specialista della salute mentale per consulenza o altri trattamenti. Potrebbero anche incoraggiarti a entrare in contatto con un gruppo di supporto per le persone che vivono con la SMA.
Il cibo da asporto
Sebbene attualmente non esista una cura per la SMA, sono disponibili trattamenti per aiutare a rallentare lo sviluppo della malattia, alleviare i sintomi e gestire potenziali complicanze.
Il piano di trattamento consigliato da tuo figlio dipenderà dai sintomi specifici e dalle esigenze di supporto. Per saperne di più sui trattamenti disponibili, parla con il loro team sanitario.
Il trattamento precoce è importante per promuovere i migliori risultati possibili nelle persone con SMA.
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