Malattia policistica renale

Cos'è la malattia del rene policistico?

La malattia del rene policistico (PKD) è una malattia renale ereditaria. Provoca la formazione di cisti piene di liquido nei reni. La PKD può compromettere la funzione renale e alla fine causare insufficienza renale.

La PKD è la quarta causa principale di insufficienza renale. Le persone con PKD possono anche sviluppare cisti nel fegato e altre complicazioni.

Quali sono i sintomi della PKD?

Molte persone convivono con PKD per anni senza manifestare sintomi associati alla malattia. Le cisti in genere crescono di 0,5 pollici o più prima che una persona inizi a notare i sintomi. I sintomi iniziali associati alla PKD possono includere:

• dolore o tenerezza nell'addome
• sangue nelle urine
• minzione frequente
• dolore ai lati
• infezione del tratto urinario (UTI)
• calcoli renali
• dolore o pesantezza alla schiena
• pelle che si ammacca facilmente
• colore della pelle pallida
• fatica
• dolori articolari
• anomalie delle unghie

I bambini con PKD autosomica recessiva possono presentare sintomi che includono:

• ipertensione
• UTI
• minzione frequente

I sintomi nei bambini possono assomigliare ad altri disturbi. È importante ottenere cure mediche per un bambino che manifesta uno dei sintomi sopra elencati.

Quali sono le cause PKD?

La PKD è generalmente ereditata. Meno comunemente, si sviluppa in persone che hanno altri gravi problemi renali. Esistono tre tipi di PKD.

PKD autosomica dominante

L'autosomica dominante (ADPKD) è talvolta chiamata PKD dell'adulto. Secondo la National Kidney Foundation, rappresenta circa il 90% dei casi. Qualcuno che ha un genitore con PKD ha una probabilità del 50% di sviluppare questa condizione.

I sintomi di solito si sviluppano più tardi nella vita, tra i 30 ei 40 anni. Tuttavia, alcune persone iniziano a manifestare sintomi durante l'infanzia.

PKD autosomica recessiva

La PKD autosomica recessiva (ARPKD) è molto meno comune dell'ADPKD. È anche ereditato, ma entrambi i genitori devono portare il gene della malattia.

Le persone portatrici di ARPKD non avranno sintomi se hanno un solo gene. Se ereditano due geni, uno da ciascun genitore, avranno ARPKD.

Esistono quattro tipi di ARPKD:

• La forma perinatale è presente alla nascita.
• La forma neonatale si manifesta entro il primo mese di vita.
• La forma infantile si verifica quando il bambino ha dai 3 ai 12 mesi.
• La forma giovanile si verifica dopo che il bambino ha 1 anno.

Malattia renale cistica acquisita

La malattia renale cistica acquisita (ACKD) non è ereditaria. Di solito si verifica più tardi nella vita.

ACKD di solito si sviluppa in persone che hanno già altri problemi renali. È più comune nelle persone che hanno insufficienza renale o sono in dialisi.

Come viene diagnosticata la PKD?

Poiché ADPKD e ARPKD sono ereditari, il medico esaminerà la tua storia familiare. Possono inizialmente ordinare un esame emocromocitometrico completo per cercare anemia o segni di infezione e un'analisi delle urine per cercare sangue, batteri o proteine ​​nelle urine.

Per diagnosticare tutti e tre i tipi di PKD, il medico può utilizzare test di imaging per cercare cisti del rene, del fegato e di altri organi. I test di imaging utilizzati per diagnosticare la PKD includono:

• Ecografia addominale. Questo test non invasivo utilizza le onde sonore per esaminare i reni alla ricerca di cisti.
• TAC addominale. Questo test può rilevare cisti più piccole nei reni.
• Scansione MRI addominale. Questa risonanza magnetica utilizza potenti magneti per visualizzare il tuo corpo per visualizzare la struttura dei reni e cercare le cisti.
• Pielogramma endovenoso. Questo test utilizza una tintura per far apparire più chiaramente i vasi sanguigni su una radiografia.

Quali sono le complicazioni della PKD?

Oltre ai sintomi generalmente riscontrati con PKD, potrebbero esserci complicazioni poiché le cisti sui reni diventano più grandi.

Queste complicazioni possono includere:

• aree indebolite nelle pareti delle arterie, note come aneurismi aortici o cerebrali
• cisti su e nel fegato
• cisti nel pancreas e nei testicoli
• diverticoli, o sacchetti o tasche nella parete del colon
• cataratta o cecità
• malattia del fegato
• prolasso della valvola mitrale
• anemia o globuli rossi insufficienti
• sanguinamento o scoppio di cisti
• ipertensione
• insufficienza epatica
• calcoli renali
• cardiopatia

Qual è il trattamento per la PKD?

L'obiettivo del trattamento PKD è gestire i sintomi ed evitare complicazioni. Il controllo della pressione alta è la parte più importante del trattamento.

Alcune opzioni di trattamento possono includere:

• antidolorifici, ad eccezione dell'ibuprofene (Advil), che non è raccomandato poiché potrebbe peggiorare la malattia renale
• farmaci per la pressione sanguigna
• antibiotici per il trattamento delle infezioni del tratto urinario
• una dieta a basso contenuto di sodio
• diuretici per aiutare a rimuovere i liquidi in eccesso dal corpo
• intervento chirurgico per drenare le cisti e aiutare ad alleviare il disagio

Nel 2018, la Food and Drug Administration ha approvato un farmaco chiamato tolvaptan (marchio Jynarque) come trattamento per l'ADPKD. Viene utilizzato per rallentare la progressione del declino renale.

Uno dei gravi effetti collaterali potenziali di tolvaptan è un grave danno al fegato, quindi il medico monitorerà regolarmente la salute del fegato e dei reni durante l'assunzione di questo farmaco.

Con la PKD avanzata che causa insufficienza renale, possono essere necessari la dialisi e il trapianto di rene. Potrebbe essere necessario rimuovere uno o entrambi i reni.

Coping e supporto per PKD

Una diagnosi di PKD può significare cambiamenti e considerazioni per te e la tua famiglia. Potresti provare una serie di emozioni quando ricevi una diagnosi di PKD e quando ti adatti a convivere con la condizione.

Rivolgersi a una rete di supporto di familiari e amici può essere utile.

Potresti anche contattare un dietologo. Possono consigliare misure dietetiche per aiutarti a mantenere bassa la pressione sanguigna e ridurre il lavoro richiesto ai reni, che devono filtrare e bilanciare elettroliti e livelli di sodio.

Esistono diverse organizzazioni che forniscono supporto e informazioni alle persone che vivono con PKD:

• La Fondazione PKD ha sedi in tutto il paese per supportare le persone con PKD e le loro famiglie. Visita il loro sito web per trovare un capitolo vicino a te.
• La National Kidney Foundation (NKF) offre gruppi educativi e di sostegno ai pazienti con malattie renali e alle loro famiglie.
• L'American Association of Kidney Patients (AAKP) si impegna a difendere i diritti dei pazienti con malattie renali a tutti i livelli del governo e delle organizzazioni assicurative.

Puoi anche parlare con il tuo nefrologo o con la clinica di dialisi locale per trovare gruppi di supporto nella tua zona. Non è necessario essere in dialisi per accedere a queste risorse.

Se non sei pronto o non hai il tempo di partecipare a un gruppo di supporto, ciascuna di queste organizzazioni ha a disposizione risorse e forum online.

Supporto riproduttivo

Poiché la PKD può essere una condizione ereditaria, il medico potrebbe consigliarti di consultare un consulente genetico. Possono aiutarti a capire una mappa della storia medica della tua famiglia rispetto alla PKD.

La consulenza genetica può essere un'opzione che può aiutarti a valutare decisioni importanti, come la probabilità che tuo figlio possa avere la PKD.

Insufficienza renale e opzioni di trapianto

Una delle complicanze più gravi della PKD è l'insufficienza renale. Questo è quando i reni non sono più in grado di:

• filtrare i prodotti di scarto
• mantenere l'equilibrio dei liquidi
• mantenere la pressione sanguigna

Quando ciò si verifica, il medico discuterà con lei le opzioni che possono includere un trapianto di rene o trattamenti di dialisi per agire come reni artificiali.

Se il tuo medico ti inserisce in un elenco di trapianti di rene, ci sono diversi fattori che determinano il tuo posizionamento. Questi includono la tua salute generale, la sopravvivenza attesa e il tempo in cui sei stato in dialisi.

È anche possibile che un amico o un parente possa donarti un rene. Poiché le persone possono convivere con un solo rene con relativamente poche complicazioni, questa può essere un'opzione per le famiglie che hanno un donatore disponibile.

La decisione di sottoporsi a un trapianto di rene o di donare un rene a una persona con malattia renale può essere difficile. Parlare con il tuo nefrologo può aiutarti a valutare le tue opzioni. Puoi anche chiedere quali farmaci e trattamenti possono aiutarti a vivere nel miglior modo possibile nel frattempo.

Secondo l'Università dell'Iowa, il trapianto di rene medio consentirà la funzionalità renale da 10 a 12 anni.

Qual è la prospettiva per le persone con PKD?

Per la maggior parte delle persone, la PKD peggiora lentamente nel tempo. Si stima che il 50% delle persone con PKD sperimenterà insufficienza renale entro i 60 anni, secondo la National Kidney Foundation.

Questo numero aumenta fino al 60% entro i 70 anni. Poiché i reni sono organi così importanti, il loro fallimento può iniziare a colpire altri organi, come il fegato.

Un'adeguata assistenza medica può aiutarti a gestire i sintomi della PKD per anni. Se non hai altre condizioni mediche, potresti essere un buon candidato per un trapianto di rene.

Inoltre, potresti considerare di parlare con un consulente genetico se hai una storia familiare di PKD e stai pianificando di avere figli.