Cos'è la malattia di Gamstorp?
La malattia di Gamstorp è una condizione genetica estremamente rara che causa episodi di debolezza muscolare o paralisi temporanea. La malattia è conosciuta con molti nomi, inclusa la paralisi periodica iperkaliemica.
È una malattia ereditaria ed è possibile che le persone trasportino e trasmettano il gene senza mai manifestare sintomi. Una persona su 250.000 ha questa condizione.
Sebbene non esista una cura per la malattia di Gamstorp, la maggior parte delle persone che ne è affetta può vivere una vita abbastanza normale e attiva.
I medici conoscono molte delle cause degli episodi paralitici e di solito possono aiutare a limitare gli effetti della malattia guidando le persone con questa malattia ad evitare determinati fattori scatenanti identificati.
Quali sono i sintomi della malattia di Gamstorp?
La malattia di Gamstorp causa sintomi unici, tra cui:
- grave debolezza di un arto
- paralisi parziale
- battiti cardiaci irregolari
- battiti cardiaci saltati
- rigidità muscolare
- debolezza permanente
- immobilità
Paralisi
Gli episodi paralitici sono brevi e possono terminare dopo pochi minuti. Anche quando hai un episodio più lungo, in genere dovresti recuperare completamente entro 2 ore dall'inizio dei sintomi.
Tuttavia, gli episodi si verificano spesso all'improvviso. Potresti scoprire di non avere avvisi sufficienti per trovare un posto sicuro in cui attendere la fine di un episodio. Per questo motivo, gli infortuni da cadute sono comuni.
Gli episodi iniziano tipicamente nell'infanzia o nella prima infanzia. Per la maggior parte delle persone, la frequenza degli episodi aumenta durante gli anni dell'adolescenza e fino alla metà dei vent'anni.
Man mano che ti avvicini ai 30 anni, gli attacchi diventano meno frequenti. Per alcune persone scompaiono del tutto.
Miotonia
Uno dei sintomi della malattia di Gamstorp è la miotonia.
Se hai questo sintomo, alcuni dei tuoi gruppi muscolari possono diventare temporaneamente rigidi e difficili da muovere. Questo può essere molto doloroso. Tuttavia, alcune persone non provano alcun disagio durante un episodio.
A causa delle contrazioni costanti, i muscoli colpiti dalla miotonia spesso sembrano ben definiti e forti, ma potresti scoprire che puoi esercitare solo poca o nessuna forza usando questi muscoli.
La miotonia causa danni permanenti in molti casi. Alcune persone con malattia di Gamstorp alla fine usano sedie a rotelle a causa del deterioramento dei muscoli delle gambe.
Il trattamento può spesso prevenire o invertire la debolezza muscolare progressiva.
Quali sono le cause della malattia di Gamstorp?
La malattia di Gamstorp è il risultato di una mutazione, o alterazione, in un gene chiamato SCN4A. Questo gene aiuta a produrre canali del sodio o aperture microscopiche attraverso le quali il sodio si muove attraverso le cellule.
Le correnti elettriche prodotte da diverse molecole di sodio e potassio che passano attraverso le membrane cellulari controllano il movimento muscolare.
Nella malattia di Gamstorp, questi canali hanno anomalie fisiche che fanno sì che il potassio si raccolga su un lato della membrana cellulare e si accumuli nel sangue.
Ciò impedisce la formazione della corrente elettrica necessaria e ti impedisce di muovere il muscolo interessato.
Chi è a rischio per la malattia di Gamstorp?
La malattia di Gamstorp è una malattia ereditaria ed è autosomica dominante. Ciò significa che è sufficiente disporre di una copia del gene mutato per sviluppare la malattia.
C'è una probabilità del 50% che tu abbia il gene se uno dei tuoi genitori è portatore. Tuttavia, alcune persone che hanno il gene non sviluppano mai sintomi.
Come viene diagnosticata la malattia di Gamstorp?
Per diagnosticare la malattia di Gamstorp, il medico escluderà innanzitutto disturbi surrenali come il morbo di Addison, che si verifica quando le ghiandole surrenali non producono abbastanza ormoni cortisolo e aldosterone.
Cercheranno anche di escludere malattie renali genetiche che possono causare livelli anormali di potassio.
Una volta esclusi questi disturbi surrenali e malattie renali ereditarie, il medico può confermare se si tratta di malattia di Gamstorp attraverso esami del sangue, analisi del DNA o valutando i livelli sierici di elettroliti e potassio.
Per valutare questi livelli, il medico potrebbe farti eseguire test che comportano un esercizio moderato seguito da riposo per vedere come cambiano i livelli di potassio.
Prepararsi a vedere il medico
Se pensi di avere la malattia di Gamstorp, può essere utile tenere un diario che tiene traccia dei tuoi livelli di forza durante ogni giorno. Dovresti prendere appunti sulle tue attività e dieta in quei giorni per aiutare a determinare i fattori scatenanti.
Dovresti anche portare tutte le informazioni che puoi raccogliere sul fatto che hai o meno una storia familiare della malattia.
Quali sono i trattamenti per la malattia di Gamstorp?
Il trattamento si basa sulla gravità e sulla frequenza dei tuoi episodi. Farmaci e integratori funzionano bene per molte persone che hanno questa malattia. Evitare determinati fattori scatenanti funziona bene per altri.
Farmaci
La maggior parte delle persone deve fare affidamento sui farmaci per controllare gli attacchi paralitici. Uno dei farmaci più comunemente prescritti è l'acetazolamide (Diamox), che è comunemente usata per controllare le convulsioni.
Il medico può prescrivere diuretici per limitare i livelli di potassio nel sangue.
Le persone con miotonia a causa della malattia possono essere trattate utilizzando basse dosi di farmaci come la mexiletina (Mexitil) o la paroxetina (Paxil), che aiutano a stabilizzare gli spasmi muscolari gravi.
Rimedi casalinghi
Le persone che sperimentano episodi lievi o poco frequenti possono a volte frenare un attacco paralitico senza l'uso di farmaci.
Puoi aggiungere integratori minerali, come il gluconato di calcio, a una bevanda dolce per fermare un episodio lieve.
Bere un bicchiere di acqua tonica o succhiare una caramella dura ai primi segni di un episodio paralitico può essere d'aiuto.
Affrontare la malattia di Gamstorp
Gli alimenti ricchi di potassio o anche determinati comportamenti possono innescare episodi. Troppo potassio nel sangue causerà debolezza muscolare anche nelle persone che non hanno la malattia di Gamstorp.
Tuttavia, quelli con la malattia possono reagire a leggerissimi cambiamenti nei livelli di potassio che non influenzerebbero qualcuno che non ha la malattia di Gamstorp.
I trigger comuni includono:
- frutti ricchi di potassio, come banane, albicocche e uvetta
- verdure ricche di potassio, come spinaci, patate, broccoli e cavolfiori
- lenticchie, fagioli e noci
- alcol
- lunghi periodi di riposo o inattività
- andare troppo a lungo senza mangiare
- freddo estremo
- calore estremo
Non tutti quelli con la malattia di Gamstorp avranno gli stessi fattori scatenanti. Parla con il tuo medico e prova a registrare le tue attività e la tua dieta in un diario per determinare i fattori scatenanti specifici.
Qual è la prospettiva a lungo termine?
Poiché la malattia di Gamstorp è ereditaria, non puoi prevenirla. Tuttavia, puoi moderare gli effetti della condizione gestendo attentamente i tuoi fattori di rischio. L'invecchiamento riduce la frequenza degli episodi.
È importante parlare con il medico di alimenti e attività che potrebbero causare i tuoi episodi. Evitare i trigger che causano gli episodi paralitici può limitare gli effetti della malattia.
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