Cosa significa essere omozigoti?

Definizione omozigote

In generale, gli esseri umani hanno gli stessi geni. Diversi geni sono diversi. Questi controllano i nostri tratti fisici e la nostra salute.

Ogni variazione è chiamata allele. Tu erediti due alleli per ogni gene. Uno viene dalla tua madre biologica e uno dal tuo padre biologico.

Se gli alleli sono identici, sei omozigote per quel gene specifico. Ad esempio, potrebbe significare che hai due alleli per il gene che causa gli occhi marroni.

Alcuni alleli sono dominanti, mentre altri sono recessivi. L'allele dominante è espresso in modo più forte, quindi maschera l'allele recessivo. Tuttavia, in un genotipo omozigote, questa interazione non si verifica. Hai due alleli dominanti (omozigote dominante) o due alleli recessivi (omozigoti recessivi).

Continua a leggere per conoscere il genotipo omozigote, insieme ad esempi e rischi di malattia.

Differenza tra omozigote ed eterozigote

Il termine "eterozigote" si riferisce anche a una coppia di alleli. A differenza dell'omozigote, essere eterozigote significa che ne hai due diverso alleli. Hai ereditato una versione diversa da ogni genitore.

In un genotipo eterozigote, l'allele dominante prevale su quello recessivo. Pertanto, verrà espresso il tratto dominante. Il tratto recessivo non verrà mostrato, ma sei comunque un portatore. Ciò significa che puoi trasmetterlo ai tuoi figli.

È l'opposto dell'essere omozigoti, dove viene espresso il tratto degli alleli corrispondenti, dominanti o recessivi.

Esempi omozigoti

Un genotipo omozigote può apparire in vari modi, come ad esempio:

Colore degli occhi

L'allele del colore degli occhi marroni è dominante sull'allele dell'occhio blu. Puoi avere gli occhi marroni se sei omozigote (due alleli per gli occhi marroni) o eterozigote (uno per il marrone e uno per il blu).

Questo è diverso dall'allele per gli occhi azzurri, che è recessivo. Hai bisogno di due alleli occhi blu identici per avere gli occhi azzurri.

Lentiggini

Le lentiggini sono minuscole macchie marroni sulla pelle. Sono fatti di melanina, il pigmento che dà colore alla tua pelle e ai tuoi capelli.

Il MC1R il gene controlla le lentiggini. Anche il tratto è dominante. Se non hai le lentiggini, significa che sei omozigote per una versione recessiva che non le causa.

Colore dei capelli

I capelli rossi sono un tratto recessivo. Una persona eterozigote per i capelli rossi ha un allele per un tratto dominante, come i capelli castani, e un allele per i capelli rossi.

Possono trasmettere l'allele dei capelli rossi ai loro futuri figli. Se il bambino eredita lo stesso allele dall'altro genitore, sarà omozigote e avrà i capelli rossi.

Geni e malattie omozigoti

Alcune malattie sono causate da alleli mutati. Se l'allele è recessivo, è più probabile che causi la malattia nelle persone che sono omozigoti per quel gene mutato.

Questo rischio è correlato al modo in cui gli alleli dominanti e recessivi interagiscono. Se tu fossi eterozigote per quell'allele recessivo mutato, l'allele dominante normale prenderebbe il sopravvento. La malattia può essere espressa lievemente o per niente.

Se sei omozigote per il gene mutato recessivo, hai un rischio maggiore di contrarre la malattia. Non hai un allele dominante per mascherarne l'effetto.

Le seguenti condizioni genetiche hanno maggiori probabilità di colpire le persone che sono omozigoti per loro:

Fibrosi cistica

Il regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) produce una proteina che controlla il movimento dei fluidi dentro e fuori le cellule.

Se erediti due copie mutate di questo gene, hai la fibrosi cistica (CF). Ogni persona con FC è omozigote per questa mutazione.

La mutazione provoca la formazione di muco denso, con conseguente:

• frequenti infezioni polmonari
• danno al pancreas
• cicatrici e cisti nei polmoni
• problemi digestivi

Anemia falciforme

La subunità beta dell'emoglobina (HBB) aiuta a produrre beta-globina, che fa parte dell'emoglobina nei globuli rossi. L'emoglobina consente ai globuli rossi di fornire ossigeno in tutto il corpo.

Nell'anemia falciforme, ci sono due copie di un file HBB mutazione genetica. Gli alleli mutati producono beta-globina anormale, che porta a bassi globuli rossi e scarso afflusso di sangue.

Fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) si verifica quando una persona è omozigote per una fenilalanina idrossilasi (PAH) mutazione genetica.

Normalmente, il gene PAH istruisce le cellule a produrre un enzima che scompone un amminoacido chiamato fenilalanina. Nella PKU, le cellule non possono creare l'enzima. Questo fa sì che la fenilalanina si accumuli nei tessuti e nel sangue.

Una persona con PKU ha bisogno di limitare la fenilalanina nella sua dieta. Altrimenti, possono svilupparsi:

• eruzioni cutanee
• problemi neurologici
• alito odore di muffa, pelle o urina
• iperattività
• disturbi psichiatrici

Mutazione del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR)

Il MTHFR Il gene istruisce il nostro corpo a produrre la metilenetetraidrofolato reduttasi, un enzima che scompone l'omocisteina.

In un MTHFR mutazione genetica, il gene non produce l'enzima. Due mutazioni degne di nota includono:

• C677T. Se hai due copie di questa variante, probabilmente svilupperai livelli ematici elevati di omocisteina e bassi livelli di folato. Circa il 10-15% dei caucasici del Nord America e il 25% degli ispanici sono omozigoti per questa mutazione.
• A1298C. Essere omozigoti per questa variante non è associato a livelli elevati di omocisteina. Tuttavia, avendo una copia ciascuno di C677T e A1298C ha gli stessi effetti di averne due C677T.

Mentre gli scienziati stanno ancora imparando MTHFR mutazioni, è stato associato a:

• malattia cardiovascolare
• coaguli di sangue
• complicazioni della gravidanza, come la preeclampsia
• gravidanze con difetti del tubo neurale, come la spina bifida
• depressione
• demenza
• osteoporosi
• emicrania
• sindrome delle ovaie policistiche
• sclerosi multipla

Porta via

Abbiamo tutti due alleli, o versioni, di ciascun gene. Essere omozigoti per un particolare gene significa che hai ereditato due versioni identiche. È l'opposto di un genotipo eterozigote, dove gli alleli sono diversi.

Le persone che hanno tratti recessivi, come occhi azzurri o capelli rossi, sono sempre omozigoti per quel gene. L'allele recessivo è espresso perché non ce n'è uno dominante per mascherarlo.