Emocromatosi

Cos'è l'emocromatosi?

L'emocromatosi è una condizione medica in cui si accumula troppo ferro nel corpo. Possono sorgere seri problemi di salute perché il tuo corpo non è in grado di eliminare il ferro in eccesso.

Il ferro in eccesso si accumula nel tuo:

• fegato
• pelle
• cuore
• pancreas
• articolazioni
• ghiandola pituitaria

Questo accumulo di ferro può causare danni ai tessuti e agli organi.

Quali sono i sintomi dell'emocromatosi?

Molte persone con emocromatosi non hanno sintomi evidenti. Quando i sintomi esistono, possono variare da individuo a individuo.

Alcuni sintomi comuni includono:

• stanchezza e debolezza
• perdita di peso
• un basso desiderio sessuale
• dolore addominale
• colore della pelle bronzo o grigio
• dolori articolari

Quali sono le cause dell'emocromatosi?

Le due forme di emocromatosi sono primarie e secondarie.

Emocromatosi primaria

L'emocromatosi primaria, nota anche come emocromatosi ereditaria, di solito deriva da fattori genetici.

Il gene HFE, o gene dell'emocromatosi, controlla la quantità di ferro assorbita dal cibo. Vive sul braccio corto del cromosoma 6. Le due mutazioni più comuni di questo gene sono C28Y e H63D.

Di solito, una persona con emocromatosi ereditaria eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Tuttavia, non tutti coloro che ereditano i geni sviluppano la malattia. I ricercatori stanno esaminando il motivo per cui alcune persone hanno sintomi di sovraccarico di ferro e altre no.

Negli Stati Uniti, circa 1 su 300 persone bianche non ispaniche soffre di questa condizione. Molti non si rendono conto di averlo. È più probabile che si verifichino complicazioni nei maschi e in quelli con altri problemi medici come il diabete o le malattie del fegato.

Nelle donne, i sintomi possono non comparire fino a dopo la menopausa. Questo perché le mestruazioni tendono a ridurre i livelli di ferro nel sangue.Una volta che le mestruazioni si interrompono, i livelli possono aumentare.

Emocromatosi secondaria

L'emocromatosi secondaria si verifica quando un accumulo di ferro deriva da un'altra condizione medica, come l'emocromatosi eritropoietica. In questa malattia, i globuli rossi rilasciano troppo ferro nel corpo perché sono troppo fragili.

Altri fattori di rischio per l'emocromatosi secondaria includono:

• dipendenza da alcol
• una storia familiare di diabete, malattie cardiache o malattie del fegato
• prendendo integratori di ferro o vitamina C, che possono aumentare la quantità di ferro che il corpo assorbe
• frequenti trasfusioni di sangue

Diagnosi dell'emocromatosi

Un medico:

• chiedere informazioni sui sintomi
• chiedi informazioni su eventuali integratori che potresti assumere
• chiedere informazioni sulla storia medica personale e familiare
• eseguire un esame fisico
• consigliare alcuni test

I sintomi possono assomigliare a quelli di molte altre condizioni, rendendo difficile la diagnosi. Potrebbero essere necessari diversi test per confermare una diagnosi.

Analisi del sangue

Un esame del sangue, come un test di saturazione sierica della transferrina (TS), può misurare i livelli di ferro. Un test TS misura quanto ferro è legato alla proteina transferrina, che trasporta il ferro nel sangue.

Un esame del sangue può anche dare un'idea della tua funzionalità epatica.

Test genetici

Il test del DNA può mostrare se una persona ha cambiamenti genetici che possono portare all'emocromatosi. Se esiste una storia familiare di emocromatosi, il test del DNA può essere utile per coloro che intendono avviare una famiglia.

Per il test, un operatore sanitario può prelevare il sangue o utilizzare un tampone per raccogliere le cellule dalla bocca.

Biopsia epatica

Il fegato è il luogo principale in cui il corpo immagazzina il ferro. Di solito è uno dei primi organi danneggiati dall'accumulo di ferro.

Una biopsia epatica può mostrare se c'è troppo ferro nel fegato o se è presente un danno epatico. Il medico rimuoverà un piccolo pezzo di tessuto dal fegato per il test in un laboratorio.

Test di risonanza magnetica

Anche le scansioni MRI e altri test non invasivi possono misurare i livelli di ferro nel corpo. Un medico può raccomandare un test MRI invece di una biopsia epatica.

Come viene trattata l'emocromatosi?

Il trattamento è disponibile per la gestione dei livelli elevati di ferro.

Flebotomia

Il trattamento medico principale è la flebotomia. Ciò comporta il prelievo di sangue e ferro dal corpo. Un operatore sanitario inserisce un ago in una vena e il sangue scorre in una sacca, come quando si dona il sangue.

All'inizio, circa 1 litro di sangue verrà rimosso una o due volte a settimana. Quando i livelli di ferro tornano alla normalità, potrebbe essere necessario un trattamento ogni 2-4 mesi.

Chelazione

Un'altra opzione è la chelazione. Questa è una terapia in via di sviluppo che può aiutare a gestire i livelli di ferro, ma è costosa e non è un'opzione di trattamento di prima linea.

Un medico può iniettare i farmaci o darti delle pillole. La chelazione aiuta il corpo a espellere il ferro in eccesso nelle urine e nelle feci.

Tuttavia, potrebbero esserci effetti collaterali, come dolore al sito di iniezione e sintomi simil-influenzali.

La chelazione può essere adatta a persone con complicazioni cardiache o altre controindicazioni per la flebotomia.

Quali complicazioni sono associate all'emocromatosi?

Possono insorgere complicazioni negli organi che immagazzinano il ferro in eccesso. Una persona con emocromatosi può avere un rischio maggiore di:

• danni al fegato, rendendo necessario in alcuni casi un trapianto di fegato
• danno pancreatico, che porta al diabete
• danno e dolore alle articolazioni, come l'artrite
• problemi cardiaci, inclusi battiti cardiaci irregolari e insufficienza cardiaca
• decolorazione della pelle
• danni alle ghiandole surrenali
• problemi con il sistema riproduttivo, come la disfunzione erettile e le irregolarità mestruali

Il trattamento precoce e la gestione attiva e il monitoraggio dei livelli di ferro possono aiutarti a evitare complicazioni.

Misure di stile di vita

Le misure che possono aiutarti a gestire la tua salute con l'emocromatosi includono:

• fare esami del sangue annuali per monitorare i livelli di ferro
• evitando multivitaminici, integratori di vitamina C e integratori di ferro
• evitando l'alcol, che può causare ulteriori danni al fegato
• avendo cura di evitare infezioni, ad esempio, sottoponendosi a vaccinazioni regolari e seguendo buone pratiche igieniche
• tenere un registro dei livelli di ferro per monitorare i cambiamenti
• seguendo tutte le indicazioni del medico e partecipando a tutti gli appuntamenti
• contattare il medico se i sintomi peggiorano o cambiano
• chiedendo al tuo medico di consigliarti se i sintomi influenzano la qualità della tua vita

prospettiva

Le prospettive per l'emocromatosi variano. Se una persona riceve un trattamento prima che si sia verificato un danno d'organo, il trattamento può migliorare le prospettive.

Il trattamento può prevenire ulteriori danni e può invertire eventuali danni già presenti. Con un trattamento precoce, ci sono buone possibilità di una vita normale.