Panoramica
La malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è una condizione genetica ereditabile. Ciò significa che può essere trasmesso da genitore a figlio.
Se hai un genitore con ADPKD, potresti aver ereditato una mutazione genetica che causa la malattia. I sintomi evidenti della malattia potrebbero non comparire fino a tarda età.
Se hai l'ADPKD, c'è la possibilità che anche qualsiasi bambino che potresti avere sviluppi la condizione.
Lo screening per l'ADPKD consente una diagnosi e un trattamento precoci, che possono ridurre il rischio di gravi complicanze.
Continua a leggere per saperne di più sullo screening familiare per l'ADPKD.
Come funzionano i test genetici
Se hai una storia familiare nota di ADPKD, il tuo medico potrebbe consigliarti di prendere in considerazione i test genetici. Questo test può aiutarti a capire se hai ereditato una mutazione genetica nota per causare la malattia.
Per condurre test genetici per l'ADPKD, il tuo medico ti indirizzerà a un genetista o un consulente genetico.
Ti chiederanno informazioni sulla tua storia medica familiare per sapere se i test genetici possono essere appropriati. Possono anche aiutarti a conoscere i potenziali benefici, rischi e costi dei test genetici.
Se decidi di procedere con i test genetici, un professionista sanitario raccoglierà un campione del tuo sangue o della tua saliva. Invieranno questo campione a un laboratorio per il sequenziamento genetico.
Il tuo genetista o consulente genetico può aiutarti a capire cosa significano i risultati del tuo test.
Raccomandazioni per i membri della famiglia
Se a qualcuno della tua famiglia viene diagnosticata l'ADPKD, informa il tuo medico.
Chiedete loro se voi o i vostri bambini dovreste considerare lo screening per la malattia. Possono raccomandare test di imaging come l'ecografia (più comune), la TC o la risonanza magnetica, test della pressione sanguigna o test delle urine per verificare i segni della malattia.
Il tuo medico potrebbe anche indirizzare te ei tuoi familiari da un genetista o da un consulente genetico. Possono aiutarti a valutare le possibilità che tu oi tuoi figli sviluppiate la malattia. Possono anche aiutarti a valutare i potenziali benefici, rischi e costi dei test genetici.
Costi di screening e test
Secondo i costi dei test forniti come parte di uno studio iniziale sul tema dell'ADPKD, il costo dei test genetici sembra variare da $ 2.500 a $ 5.000.
Parla con il tuo medico per ulteriori informazioni sui costi specifici dei test di cui potresti aver bisogno.
Screening per aneurisma cerebrale
L'ADPKD può causare una varietà di complicazioni, inclusi gli aneurismi cerebrali.
Un aneurisma cerebrale si forma quando un vaso sanguigno nel cervello si gonfia in modo anomalo. Se l'aneurisma si strappa o si rompe, può causare un'emorragia cerebrale potenzialmente letale.
Se hai l'ADPKD, chiedi al tuo medico se hai bisogno di essere sottoposto a screening per gli aneurismi cerebrali. Probabilmente ti chiederanno della tua storia medica personale e familiare di mal di testa, aneurismi, emorragie cerebrali e ictus.
A seconda della tua storia medica e di altri fattori di rischio, il tuo medico potrebbe consigliarti di essere sottoposto a screening per gli aneurismi. Lo screening può essere effettuato con test di imaging come l'angiografia a risonanza magnetica (MRA) o le scansioni TC.
Il tuo medico può anche aiutarti a conoscere i potenziali segni e sintomi di un aneurisma cerebrale, così come altre potenziali complicanze dell'ADPKD, che possono aiutarti a riconoscere le complicazioni se si sviluppano.
La genetica dell'ADPKD
L'ADPKD è causato da mutazioni nel gene PKD1 o PKD2. Questi geni danno al tuo corpo le istruzioni per produrre proteine che supportano il corretto sviluppo e funzione dei reni.
Circa il 10% dei casi di ADPKD è causato da una mutazione genetica spontanea in qualcuno senza una storia familiare della malattia. Nel restante 90% dei casi, le persone con ADPKD hanno ereditato una copia anormale del gene PKD1 o PKD2 da un genitore.
Ogni persona ha due copie dei geni PKD1 e PKD2, con una copia di ogni gene ereditata da ciascun genitore.
Una persona deve ereditare solo una copia anormale del gene PKD1 o PKD2 per sviluppare l'ADPKD.
Ciò significa che se hai un genitore con la malattia, hai il 50% di possibilità di ereditare una copia del gene affetto e di sviluppare anche l'ADPKD. Se hai due genitori con la malattia, il tuo rischio di sviluppare la condizione è maggiore.
Se hai l'ADPKD e il tuo partner no, i tuoi figli avranno una probabilità del 50% di ereditare il gene colpito e sviluppare la malattia. Se sia tu che il tuo partner avete l'ADPKD, le possibilità che i vostri figli sviluppino la malattia aumentano.
Se tu o tuo figlio avete due copie del gene interessato, potrebbe verificarsi un caso più grave di ADPKD.
Quando una copia mutata del gene PKD2 causa l'ADPKD, tende a causare un caso meno grave della malattia rispetto a quando una mutazione sul gene PKD1 causa la condizione.
Rilevazione precoce di ADPKD
L'ADPKD è una malattia cronica che causa la formazione di cisti nei reni.
Potresti non notare alcun sintomo fino a quando le cisti non diventano numerose o abbastanza grandi da causare dolore, pressione o altri sintomi.
A quel punto, la malattia potrebbe già causare danni ai reni o altre complicazioni potenzialmente gravi.
Screening e test accurati possono aiutare te e il tuo medico a rilevare e trattare la malattia prima che si sviluppino sintomi o complicazioni gravi.
Se hai una storia familiare di ADPKD, informa il tuo medico. Potrebbero indirizzarti a un genetista o un consulente genetico.
Dopo aver valutato la tua storia medica, il tuo medico, genetista o consulente genetico può raccomandare uno o più dei seguenti:
- test genetici per verificare la presenza di mutazioni genetiche che causano l'ADPKD
- test di imaging per verificare la presenza di cisti nei reni
- monitoraggio della pressione sanguigna per controllare la pressione sanguigna alta
- esami delle urine per verificare la presenza di segni di malattia renale
Uno screening efficace può consentire la diagnosi precoce e il trattamento dell'ADPKD, che può aiutare a prevenire l'insufficienza renale o altre complicazioni.
Il medico probabilmente consiglierà altri tipi di test di monitoraggio in corso per valutare la tua salute generale e cercare segni che l'ADPKD possa progredire. Ad esempio, potrebbero consigliarti di sottoporsi a esami del sangue di routine per monitorare la salute dei tuoi reni.
Il cibo da asporto
La maggior parte dei casi di ADPKD si sviluppa in persone che hanno ereditato una mutazione genetica da uno dei loro genitori. A loro volta, le persone con ADPKD possono potenzialmente trasmettere il gene della mutazione ai loro figli.
Se hai una storia familiare di ADPKD, il tuo medico può raccomandare test di imaging, test genetici o entrambi per testare la malattia.
Se hai l'ADPKD, il tuo medico può anche raccomandare di sottoporre a screening i tuoi figli per la condizione.
Il medico può anche raccomandare uno screening di routine per le complicanze.
Parla con il tuo medico per saperne di più sullo screening e sui test per l'ADPKD.
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